Gen xác định protein được phát hiện như thế nào ?

Gen xác định protein được phát hiện như thế nào ?Vào năm 1909, bác sĩ người Anh Archibald Garrod là người đầu tiên cho rằng các gen quy định kiểu hình thông qua các enzyme xúc tác các phản ứng diễn ra trong tế bào. Garrod dự đoán rằng các triệu chứng của một bệnh di truyền là kết quả của việc mất khả năng tổng hợp một enzyme nhất định nào đó ở người bệnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Gen xác định protein được phát hiện như thế nào ? Gen xác định protein được phát hiện như thế nào ?Vào năm 1909, bác sĩ người Anh Archibald Garrod là người đầu tiên chorằng các gen quy định kiểu hình thông qua các enzyme xúc tác các phản ứngdiễn ra trong tế bào. Garrod dự đoán rằng các triệu chứng của một bệnh ditruyền là kết quả của việc mất khả năng tổng hợp một enzyme nhất định nàođó ở người bệnh. Ông coi những bệnh như vậy là những rối loạn trao đổichất bẩm sinh. Garrod đã nêu ví dụ về một bệnh di truyền được gọi làalkapto niệu; ở những người mắc bệnh này, nước tiểu có màu đen do trongthành phần có alkapton là một chất chuyển màu sẫm khi tiếp xúc với khôngkhí. Garrod cho rằng phần lớn mọi người đều có một enzyme giúp chuyểnhóa alkapton, nhưng những người bị bệnh đã được di truyền gen mất khảnăng tổng hợp enzyme này.Garrod cũng có thể là một trong những người đầu tiên nhận ra các quy luậtcủa Mendel có thể áp dụng cho người giống như với cây đậu Hà lan. Có thểnói nhận thức của Garrof đã đi trước thời đại, bởi vì các nghiên cứu được tiếnhành sau đó hàng chục năm mới thực sự ủng hộ cho giả tiết của ông về việcmỗi gen điều khiển sự tổng hợp của một enzyme đặc thù. Các nhà hóa sinhhọc ngày càng tích lũy được nhiều bằng chứng cho thấy tế bào tiến hành tổnghợp và phân hủy phần lớn các chất hữu cơ thông qua các con đường chuyểnhóa, ở đó mỗi phản ứng hóa học đều được xúc tác bởi một enzyme đặc thù.Một ví dụ về con đường chuyển hóa như vậy là sự tổng hợp các sắc tố quyđịnh màu mắt ở ruồi Drosophila. Vào khoảng những năm 1930, GeorgeBeadle và Boris Ephurussi dự đoán rằng ở ruồi Drosophila, mỗi một thể độtbiến màu mắt đều có quá trình tổng hợp sắc tố bị ức chế tại một bước đặc thùnào đó, do thiếu sự tổng hợp enzyme xúc tác bước phản ứng đó. Tuy vậy, vàothời điểm đó không có phản ứng nào cũng như enzyme có liên quan đến sựtổng hợp sắc tố quy định màu mắt ở ruồi giấm được biết đến.Các thể đột biến khuyết dưỡng ở Neurospora: Điều tra khoa họcMột bước ngoặt trong việc làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gen và enzym đếnsau đó vài năm khi Beadle và Edward Tatum nghiên cứu ở nấm menNeurospora crassa. Trên cơ sở các phương pháp gây tạo đột biến được tìm ratừ những năm 1920, các nhà khoa học đã dùng tia X “bắn phá” các chủngNeurospora để tạo nên các chủng đột biến có nhu cầu dinh dưỡng khác so vớikiểu dại. Các chủng nấm men Neurospora kiểu dại có nhu cầu dinh dưỡngđơn giản. Chúng có thể dễ dàng sống trong môi trường thạch (agar) được bổsung một số muối vô cơ, đường glucose và vitamin biotin. Từ môi trường tốithiểu này, các tế bào nấm men có thể dùng các con đường chuyển hóa củachúng để tạo nên tất cả các phân tử cần cho sự sinh trưởng và phát triển củamình. Beadle và Tatum đã xác định được nhiều chủng đột biến không có khảnăng sống trên môi trường tối thiểu do nguyên nhân mất khả năng tổng hợpmột hợp chất thiết yếu nào đó. Những chủng đột biến như vậy được gọi là độtbiến khuyết dưỡng. Để có thể nuôi các chủng đột biến này, Beadle và Tatumphải nuôi chúng trong môi trường đủ, gồm các thành phần của môi trường tốithiểu, ngoài ra bổ sung thêm 20 loại axit amin và một số chất dinh dưỡngkhác nữa. Trong môi trường đủ, mọi thể đột biến đều có khả năng sống dùchúng không có khả năng tổng hợp một chất nào đó.Để phân tích đặc điểm của các dạng sai hỏng trao đổi chất ở các chủng độtbiến khuyết dưỡng, Beadle và Tatum đã tiến hành lấy mẫu bằng cách nuôichúng trong môi trường đủ, rồi phân phối chúng vào các ống đựng mẫu.Trong mỗi ống đựng mẫu, họ bổ sung môi trường tối thiểu, ngoài ra chỉ bổsung thêm một chất dinh dưỡng nhất định (vốn khác nhau giữa môi trường đủvà mối trường tối thiểu). Chất bổ sung đặc thù cho phép nấm men đột biến cóthể sinh trưởng sẽ cung cấp thông tin về kiểu sai hỏng chuyển hóa ở chủngnấm men đột biến. Ví dụ, nếu chủng đột biến được tìm thấy có khả năng pháttriển trong môi trường bổ sung axit amin arginine, thì các nhà nghiên cứu kếtluận rằng thể đột biến đó bị sai hỏng trong con đường chuyển hóa tổng hợparginine so với chủng kiểu dại.Beadle và Tatum sau đó tiếp tục xác định tính đặc thù của mỗi thể đột biến.Mỗi thể đột biến này đều cần một nhóm chất khác nhau dọc theo con đườngsinh tổng hợp arginine gồm ba bước. Từ kết quả thí nghiệm, các nhà nghiêncứu cho rằng các thể đột biến đã bị ức chế ở các bước khác nhau của cùngcon đường chuyển hóa trong đó mỗi thể đột biến thiếu một enzym tương ứngvới bước chuyển hóa bị ức chế.Do trong nghiên cứu của Beadle và Tatum, các sai hỏng ở các thể đột biếnđều liên quan đến một gen duy nhất, nên kết quả nghiên cứu của họ đã ủnghộ cho Giả thiết một gen - một enzym mà chính hai nhà khoa học này đã đưara. Giả thiết “một gen - một enzym” phát biểu rằng: chức năng của một gen làđiều khiển sự tổng hợp một enzym đặc thù. Giả thiết này sau đó tiếp tục đượccủng cố khi ngày càng có nhiều thể đột biến được xác định thiếu một enzymđặc thù nào đó so với các dạng kiểu ...