Giá trị của các phương pháp sàng lọc trước sinh trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể

Ngày nay, những tiến bộ vượt bậc trong y học, đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm và sự phát hiện các marker trong huyết thanh mẹ, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã đạt được những thành tựu đáng kể. Bài viết trình bày đánh giá giá trị phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị của các phương pháp sàng lọc trước sinh trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 GIÁ TRỊ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TRONG PHÁT HIỆN CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Nguyễn Bá Mạnh*, Hoàng Thị Ngọc Lan*, Đoàn Thị Kim Phượng*, Lương Thị Lan Anh*, Vũ Thị Hà*TÓM TẮT 31 SUMMARY Ngày nay, những tiến bộ vượt bậc trong y THE VALUE OF PRENATALhọc, đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm và sự phát SCREENING METHODS IN THEhiện các marker trong huyết thanh mẹ, sàng lọc DETECTION OF CHROMOSOMALvà chẩn đoán trước sinh đã đạt được những thành ABNORMALITYtựu đáng kể. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện Recently, remarkable advances in medicine,các bất thường nhiễm sắc thể của các phương particularly in the field of ultrasound andpháp sàng lọc trước sinh. Đối tượng và phương detection of markers in maternal serum,pháp: 2233 thai phụ có các yếu tố nguy cơ cao screening and pre-treatment have achievedbất thường NST được chọc ối và phân tích nhiễm significant achievements. The aim of our studysắc thể đồ tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh was to evaluate the correlations between theviện Đại học Y Hà Nội, trong thời gian từ screening test results and results of abnormal01/2015 đến 12/2019. Kết quả: Đã phát hiện 201 chromosomal analysis on fetal cells. Methods:trường hợp có bất thường NST chiếm 9,0% bao Amniotic fluid samples from 2233 pregnantgồm cả dạng đột biến và biến thể. Giá trị phát women were studied with cytogenetic analysishiện của test sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính (karyotype) at Genetic consulting Center, Hanoilà 8,21%, siêu âm bất thường và nguy cơ theo Medical Hospital University from 01/2015 totuổi mẹ lần lượt là 16,44% và 15,16%. Kết luận: 12/2019. Results: The prenatal cytogeneticsàng lọc để phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao diagnosis showed 201 case with abnormalmang bất thường NST bằng nhiều phương pháp chromosome (9%) including mutation andkhác nhau và chọc hút dịch ối làm NST đồ có thể heteromorphism. Fetal chromosomal abnormalityphát hiện những rối loạn NST, làm cơ sở cho tư were detected through maternal serum screeningvấn di truyền, làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật 8,21%, ultrasound examination 16,44%,bẩm sinh và tử vong chu sinh. advanced maternal age 15,16 %. Conclusions: Từ khóa: sàng lọc trước sinh, chẩn đoán This report confirms the importance of screeningtrước sinh, bất thường nhiễm sắc thể. and the cytogenetic diagnosis in the identification of the chromosomal abnormalities. Key word: prenatal screening, prenatal diagnosis, chromosomal abnormalities*Trường Đại học Y Hà Nội I. ĐẶT VẤN ĐỀChịu trách nhiệm chính: Vũ Thị HàEmail: vuthiha@hmu.edu.vn Dị tật bẩm sinh (DTBS) đã và đang là mộtNgày nhận bài: vấn đề quan trọng nhận được sự quan tâmNgày phản biện khoa học: của xã hội và ngành y tế. Theo thống kê củaNgày duyệt bài: 231 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNtổ chức Y tế thế giới (WHO), DTBS chiếm Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứukhoảng 3 - 4% tổng số trẻ được sinh ra bao này với mục tiêu:gồm cả trẻ sống và trẻ chết lúc sinh [1]. Theo Đánh giá giá trị phát hiện các bất thườngnghiên cứu của Phan Thị Hoan (2001) ở nhiễm sắc thể của các phương pháp sàng lọcnhóm dân cư thuộc 4 tỉnh đồng bằng sông trước sinh.Hồng thấy tỷ lệ DTBS là 1,96% [2]. DTBS Hy vọng, kết quả nghiên cứu của chúngkhông chỉ để lại những hậu quả nặng nề về tôi sẽ làm cơ sở cho tư vấn di truyền, làmthể chất cho trẻ nhỏ mà còn là gánh nặng về giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tửkinh tế và tâm lý cho gia đình và người mẹ vong chu sinh.trong những lần mang thai tiếp theo. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra nhiều II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUnguyên nhân gây DTBS trong đó bất thường 2.1. Đối tượng: Đối tượng nghiên cứunhiễm sắc thể là một nguyên nhân quan của chúng tôi là 2233 thai phụ đến chọc ốitrọng. Các bất thường nhiễm sắc thể có thể tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ thángđược phát hiện thông qua sàng lọc và chẩn 01/2015 đến tháng 12/2019 có kết quả ...