Giá trị của đột biến gen BRAF T1799A trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú

Nội dung nghiên cứu với mục tiêu nhằm so sánh độ nhạy (Se), độ đặc hiệu (Sp) của kỹ thuật ASB realtime PCR phát hiện đột biến T1799A với FNAC trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị của đột biến gen BRAF T1799A trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 GIÁ TRỊ CỦA ĐỘT BIẾN GEN BRAF T1799A   TRONG CHẨN ĐOÁN UNG THƯ TUYẾN GIÁP THỂ NHÚ   Hoàng Quốc Trường*, Ngô Minh Hạnh**, Lê Hữu Song*  TÓM TẮT  Đặt vấn đề: Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNAC) là xét nghiệm thường quy trong chẩn đoán trước phẫu  thuật đối với các u tuyến giáp. Tuy nhiên, có khoảng 15% các trường hợp không kết luận được. Đột biến gen  braf T1799A là một trong các dấu ấn phân tử gần đây được cho là có giá trị trong hỗ trợ chẩn đoán ung thư  tuyến giáp thể nhú (UTTGTN).  Mục  tiêu:  So  sánh  độ  nhạy  (Se),  độ  đặc  hiệu  (Sp)  của  kỹ  thuật  ASB  RealTime  PCR  phát  hiện  đột  biến  T1799A với FNAC trong chẩn đoán UTTGTN.  Đối tượng và phương pháp: 45 mẫu nhân giáp được đưa vào nghiên cứu. Chẩn đoán cuối cùng dựa vào  kết quả mô bệnh học sau phẫu thuật. Đột biến T1799A được xác định bằng kỹ thuật ASB RealTime PCR. Độ  nhạy, đặc hiệu, chính xác của ASB RealTime PCR được xác định trên các mẫu FNAC có kết quả chẩn đoán mô  bệnh học.  Kết quả: Độ nhạy, đặc hiệu, chính xác của kỹ thuật ASB RealTime PCR so với FNAC được xác định tương  ứng là 92,3%; 83,3%; 91,1% so với 90,5%; 33,3% và 88,8%.  Kết  luận: Xét nghiệm phát hiện đột biến gen braf T1799A kết hợp với FNAC sẽ làm tăng tính chính xác  của kỹ thuật này trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú.  Từ khóa: ung thư tuyến giáp thể nhú, FNAC, BRAF  ABSTRACT  THE VALUE OF BRAF T1799A MUTATION ANALYSIS   IN THE DIAGNOSIS OF PAPILLARY THYROID CARCINOMA  Hoang Quoc Truong, Ngo Minh Hanh, Le Huu Song  * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 63 ‐ 67  Background: Fine‐needle aspiration cytology is routinely used before surgery of thyroid nodules. However,  15% of FNAC are diagnosed as suspicious for malignancy and undetermined, so that the proportion of patients  with inconclusive results in diagnosis. Recently, BRAF T1799A mutation is one of a valuable molecular markers  in Papillary thyroid carcinoma.  Aims: To compare sensitivity, specificity and accuracy of ASB RealTime PCR detecting T1799A mutation  assay with that of FNAC in the diagnosis of papillary thyroid carcinoma.  Patients  and  Methods:  A  total  of  45  thyroid  nodules  from  patients  were  prospectively  analyzed  for  cytology. A final diagnosis was confirmed by histology after surgery. BRAF T1799A mutation was analysed by  ASB RealTime PCR. A sensitivity, specificity and accuracy of ASB RealTime PCR assay were determined based  on the results of histopathology.  Results: Sensitivity, specificity and accuracy of ASB RealTime PCR assay was 92.3%; 83.3% and 91.1%  compared with 90.5%; 33.3% and 88.8% which was determined by FNAC.  Conclusions:  BRAF  T1799A  mutation  analysis  when  combined  with  FNAC  can  significantly  improve  *Bệnh viện Trung Ương Quân đội 108  **Viện nghiên cứu Y Dược Lâm sàng 108  Tác giả liên lạc: TS. Hoàng Quốc Trường  ĐT: 0988709667  Email: hqtruong2002@yahoo.com  62 Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh   Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013  Nghiên cứu Y học FNAC diagnostic accuracy in the diagnosis of thyroid papillary carcinoma.  Key words: papillary Thyroid carcinoma, FNAC, BRAF  69%(3,10)  nhưng  chưa  có  một  công  trình  công  bố  ĐẶT VẤN ĐỀ  nào cho thấy có sự xuất hiện của đột biến này ở  Kỹ  thuật  chọc  hút  tế  bào  bằng  kim  nhỏ  các  tế  bào  tuyến  giáp  lành  tính(4).  Các  kết  quả  (FNAC)  là  xét  nghiệm  tế  bào  học  thường  quy  công bố  trên thế giới đã khẳng định  giá  trị  của  trong chẩn đoán trước phẫu thuật ung thư tuyến  đột biến này khi kết hợp với FNAC sẽ làm tăng  giáp  thể  nhú  (UTTGTN)  với  độ  nhạy,  độ  đặc  độ  nhạy,  độ  đặc  hiệu  và  tính  chính  xác  của  kỹ  hiệu  kỹ  thuật  tương  ứng  đạt  70−98%  và  thuật chẩn đoán này(8,16). Từ kết quả nghiên cứu  55−100%(5).  Đây  là  kỹ  thuật  đầu  tay  trong  thực  của  đề  tài  tiềm  năng  mã  số  KC.10.TN.14/11‐15,  hành  lâm  sàng,  tuy  nhiên,  có  tới  15−20%  số  chúng  tôi  đã  xây  dựng  thành  công  kỹ  thuật  trường hợp không xác định được chẩn đoán và  khuếch  đại  gen  đặc  hiệu  alen  kết  hợp  Blocker  có  khoảng  10–40%  số  mẫu  bệnh  phẩm  được  (ASB RealTime PCR) phát hiện đột biến gen braf  chẩn  đoán  nghi  ngờ  hoặc  không  đủ  tiêu  chuẩn  T1799A  trong  UTTGTN(9).  Trong  nghiên  cứu  xét  nghiệm(2,15).  Gần  đây  kết  quả  FNAC  không  này, chúng tôi đánh giá độ nhạy, đặc hiệu, tính  xác  định  được  đề  xuất  chia  thành  3  nhóm:  (1)  chính  xác  của  kỹ  thuật  ASB  RealTime  PCR  xác  Tổn  thương  tế  bào  nang  tuyến  giáp  không  xác  định  đột  biến  T1799A  và  so  sánh  với  kỹ  thuật  định  (follicular  lesion  of  undetermined  FNAC trong chẩn đoán UTTGTN.  significance,  FLUS);  (2)  Tế  bào  Hurthle;  và  (3)  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Nghi  ngờ  ác  tính  (suspicious  for  malignancy),  ...