Giá trị của đột biến gen BRAF V600E trong chẩn đoán trước mổ các nhân giáp có kết quả tế bào học không xác định

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích đánh giá hiệu quả của đột biến gen BRAF V600E trong chẩn đoán trước mổ các nhân giáp không xác định. Đột biến gen BRAF V600E có độ nhạy và độ đặc hiệu đủ cao khi sử dụng trong chẩn đoán trước mổ các nhân giáp không xác định, nhất là khi thực hiện trong nhóm nghi ngờ ác tính sẽ giúp đưa ra chỉ định mổ chính xác mà không cần phải cắt lạnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị của đột biến gen BRAF V600E trong chẩn đoán trước mổ các nhân giáp có kết quả tế bào học không xác định TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 GIÁ TRỊ CỦA ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC MỔ CÁC NHÂN GIÁP CÓ KẾT QUẢ TẾ BÀO HỌC KHÔNG XÁC ĐỊNH Trần Thị Thanh Trúc*, Thái Anh Tú*, Nguyễn Sào Trung**TÓM TẮT 46 100%; 100%; 73%. Đặt vấn đề: Nhân giáp không xác định được Kết luận: Đột biến gen BRAF V600E có độtính chất là những nhân giáp thuộc nhóm nhạy và độ đặc hiệu đủ cao khi sử dụng trongBethesda III, IV và V; và khoảng 10-30% mẫu tế chẩn đoán trước mổ các nhân giáp không xácbào học sẽ rơi vào các nhóm này. Đặc điểm định, nhất là khi thực hiện trong nhóm nghi ngờchung của nhóm nhân giáp này là có nguy cơ ác ác tính sẽ giúp đưa ra chỉ định mổ chính xác màtính không rõ ràng dao động từ 10-75% gây khó không cần phải cắt lạnh.khăn trong việc điều trị và xử trí. Hiện nay, nhiều Từ khoá: BRAF V600E, nhân giáp khôngkhuyến cáo cho phép thực hiện xét nghiệm sinh xác định tính chất, độ nhạy, độ đặc hiêu, giá trịhọc phân tử nhằm chẩn đoán trước mổ các nhân chẩn đoán dương, giá trị chẩn đoán âm.giáp không xác định, trong đó đột biến genBRAF V600E thường được sử dụng vì chiếm tỉ SUMMARYlệ cao trong các nhân giáp ác tính. CLINICAL VALIDATION OF BRAF Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: V600E MUTATION INnghiên cứu tiền cứu mô tả hàng loạt 30 nhân giáp PRESURGICALLY DIAGNOSING OFcó kết quả tế bào học thuộc nhóm III, IV và V INDETERMINATE CYTOLOGICALLYđược làm xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E THYROID NODULESvà được so sánh với kết quả giải phẫu bệnh sau Introduction: Indeterminate cytologicallymổ. thyroid nodules are those that belong to Bethesda Kết quả: 22/30 nhân giáp có kết quả tế bào group III, IV and V; and approximately 10-30%học không xác định có kết quả giải phẫu bệnh là of all cytologic smears fall into this category.ác tính. 19/22 ca ác tính có đột biến gen BRAF These nodules have inconspicuous risk ofV600E và đều thuộc nhóm nghi ngờ ác tính, 8/11 malignancy ranging from 10-75% and result inca âm tính với đột biến này có kết quả giải phẫu uncertain management as well as treatment. Atbệnh lành tính. Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên present, many guidelines have adopted molecularđoán dương, giá trị tiên đoán âm lần lượt là 86%; testing in order to better presurgically triaging thyroid nodules with indeterminate cytology. Of note, BRAF V600E mutation has showed up as a*Khoa Giải phẫu bệnh BV Ung bướu TPHCM promising marker because of its high-prevalent**Bộ môn Mô phôi - Giải phẫu bệnh Đại học Y in malignant thyroid nodules.dược Thành phố Hồ Chí Minh Subjects and methods: A prospective caseChịu trách nhiệm chính: Trần Thị Thanh Trúc series with 30 thyroid nodules with indeterminateEmail: trantruc4t@gmail.com cytology chosen to test for BRAF V600ENgày nhận bài: 21.10.2020 mutation. Mutation status is then compared withNgày phản biện khoa học: 15.11.2020 follow-up permanent section.Ngày duyệt bài: 16.11.2020 385 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX Results: 22/30 indeterminate cytologically không xác định có nguy cơ ác tính không rõthyroid nodules are malignant on histology. Of ràng và rất dao động 10-75% [3], dẫn đếnthose, nineteen cases are positive with BRAF việc xử trí các nhân giáp này còn nhiều khóV600E mutation, which are also suspicious for khăn. Gần đây, các khuyến cáo của nhữngmalignancy on cytology and then proved to be hiệp hội lớn trên thế giới như NCCN vàmalignant on histology. 8/11 cases with negative ATA có đề cập đến vai trò của xét nghiệmwith BRAF V600E are histologically benign. As sinh học phân tử vào việc chẩn đoán trướca results, sensitivity, specificity, positive mổ các nhân giáp không xác định. Nhìnpredictive value and negative predictive value chung các xét nghiệm này sẽ tiếp tục phânare 86%; 100%; 100%; 73% respectively. tầng các nhân giáp thành nhóm nguy cơ thấp, Conclusion: BRAF V600E mutation have trung bình hoặc cao, dựa vào giá trị của từnghigh enough sensitivity and specificity in ...