Giá trị của MCV và MCH trong sàng lọc đột biến gen Thalassemia

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các dạng đột biến thường gặp ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia; Xác định giá trị MCV và MCH ở những cặp vợ và/hoặc chồng mang gen bệnh Thalassemia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị của MCV và MCH trong sàng lọc đột biến gen Thalassemia TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 GIÁ TRỊ CỦA MCV VÀ MCH TRONG SÀNG LỌC ĐỘT BIẾN GEN THALASSEMIA Hoàng Thị Ngọc Lan1,2, Phạm Tuấn Dương2, Nguyễn Vân Anh1, Vũ Hương Ly1, Bùi Đức Thắng1, Trần Danh Cường1,2, Lê Phương Thảo1TÓM TẮT 3 20,01 ± 0,56pg. MCV và MCH của những mẫu Mục tiêu: 1.Xác định tỷ lệ các dạng đột biến chỉ mang một đột biến β-thalassemia thấp hơn sothường gặp ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh với những mẫu chỉ mang một đột biến α-thalassemia. 2. Xác định giá trị MCV và MCH ở thalassemia. Kết luận: Đột biến α-thalassemianhững cặp vợ và/hoặc chồng mang gen bệnh thường gặp hơn β-thalassemia. Đột biến --SEA làthalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên đột biến thường gặp nhất trong bệnh α-cứu: 100 cặp vợ chồng (200 mẫu) có kết quả thalassemia. Đột biến CD41/42 là đột biếnMCV, MCH của hồng cầu có nguy cơ mang gen thường gặp nhất trong β-thalassemia. Ở ngưỡngbệnh thalassemia được làm xét nghiệm phân tử MCV < 80fl và MCH < 28pg thì có 98,85% mẫuđể phát hiện đột biến gen HBA và/hoặc HBB. đột biến được phát hiện.Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu. sử dụng kỹ Từ khóa: MCV, MCH, thalassemia.thuật lai phân tử ngược để xác định đột biến gen.Xử lý và phân tích số liệu bằng phần mềm SUMMARYSTATA 13.0 và các thuật toán Test χ2, Ttest, THE VALUE OF MCH, MCV IN THERanksum test. Kết quả.175/200 có đột biến gen SCREENING OF THALASSEMIAbệnh tan máu. 197 đột biến đã được phát hiện CARRIERStrong 175 mẫu. Trong đó đột biến gen α- Objectives: 1. Discribe types of mutation inthalassemia là 78,18% (--SEA chiếm 73,1%, -α3.7: couples with thalassemia gene mutations. 2.2,54%, HbCs: 1,53%, α4.2: 1,02%); β-thalassemia Assesing of MCV and MCH values in thelà 10,66% (CD41/42 là 5,58%, CD17: 4,06%, screening of thalassemia carriers. Methods: fromIVSI-1M: 0,51%, CD71/72: 0,51%); HbE là Jan/2017 to Nov/2018, total of 200 subjects were11,16%. MCV và MCH ở người mang đột biến thalassemia screened MCV, MCH and testedthalassemia thấp hơn giá trị bình thường: MCV thalassemia mutations in Center for Prenatallà 67,56 ± 5,16 fl và MCH là 21,56 ± 1,85pg. Diagnosis of National Hospital of Obstetrics andMCV và MCH ở người mang đột biến α- Gynecology. Thalassemia mutations were testedthalassemia: MCV 67,7 ± 4,51fl và MCH 21,49 by Reverse-hybridization Strip Assay and± 1,56pg. MCV và MCH ở người mang đột biến Hybribio thalassemia gene diagnostic kit.β-thalassemia: MCV 63,31 ± 3,29 fl và MCH là Results: Among total 200 samples 175 samples were detected gene mutations. 197 gene1 Bệnh viện Phụ sản Trung Ương mutations in 175 samples were detected,2 Trường Đại học Y Hà Nội including α- thalassemia: 78,18% (--SEA 73,1%, -Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan α3.7: 2,54%, HbCs: 1,53%, α4.2: 1,02%); β-Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn thalassemia: 10,66% (CD41/42: 5,58%, CD17:Ngày nhận bài: 4.9.2020 4,06%, IVSI-1M: 0,51%, CD71/72: 0,51%);Ngày phản biện khoa học: 25.9.2020 HbE: 11,16%. The value of MCV, MCH forNgày duyệt bài: 19.11.2020 21 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNscreening α - thalassemia: MCV 67,7 ± 4,51fl, gen bệnh. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tàiMCH 21,49 ± 1,56pg. The value of MCV, MCH này với 2 mục tiêu sau: 1. Tỷ lệ các dạng độtfor screening β – thalassemia MCV 63,31 ± 3,29 biến thường gặp ở các cặp vợ chồng mangfl, MCH 20,01 ± 0,56pg. MCV and MCH of gen bệnh thalassemia. 2. Xác định giá trịsamples only one β-thalassemia mutation were MCV và MCH ở những cặp vợ và/hoặclower than those with only one α-thalassemia chồng mang gen bệnh thalassemiamutation. Conclusions: α -thalassemia mutationsare more common than β-thalassemia. --SEA II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUmutation is the most common mutation in α-thalassemia. CD41/42 mutation is the most - 100 cặp vợ chồng (200 mẫu nghiêncommon mutation in β-thalassemia. At MCV < cứu) có kết quả MCV, MCH từ tế bào máu80fl and MCH < 28pg there are 98,85% ngoại vi, có nguy cơ cao mang gen bệnhmutations detected. thalassemia được xét nghiệm phân tử để phát Key words: MCV, MCH, thalassemia. hiện đột biến gen HBA và/hoặc HBB tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, bệnh việnI. ĐẶT VẤN ĐỀ Phụ sản Trung ương từ tháng 1/2017- Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh 11/2018. Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồithường gặp nhất, do đột biến gen quy định cứu.sản xuất chuỗi globin trong cấu tạo Các kĩ thuật được sử dụng để xác định độthemoglobin của hồng cầu. Bệnh có hai thể biến gen gây bệnh thalassemia:thường gặp là α-thalassemia và β- + Kĩ thuật lai phân tử ngược trênthalassemia với tỷ lệ khác nhau phụ thuộc StripAssay: sử dụng kit α – Globinvào vùng địa lý. Theo thống kê của Viện StripAssay hoặc β – Globin StripAssay phátHuyết học t ...