Giá trị của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm trong sàng lọc thai trisomy 21

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm trong sàng lọc thai trisomy 21 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC GIÁ TRỊ CỦA MỘT SỐ DẤU HIỆU CHỈ ĐIỂM TRÊN SIÊU ÂM TRONG SÀNG LỌC THAI TRISOMY 21 Lê Hồng Thịnh1,, Nguyễn Hữu Dự1, Nguyễn Thái Hoàng1 Nguyễn Xuân Mỹ2, Võ Tá Sơn3 1 Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ 2 Trường Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sànglọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhómthứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường. Kết quả: Những trường hợp thai trisomy 21 trên siêuâm hình thái có tỷ lệ xuất hiện dấu hiệu bất sản xương mũi là 16,1%, tăng khoảng sáng sau gáy 11,9%,giãn não thất bên là 9,3%, ruột echo dày là 3,4%, hẹp/tắc tá tràng là 1,7%, nang bạch huyết vùng cổlà 2,5%. Một số dấu hiệu siêu âm có giá trị tiên đoán dương khá cao trong sàng lọc thai trisomy 21 lầnlượt như sau: hẹp/tắc tá tràng (40,0%), ruột echo dày (33,3%), bất sản xương mũi (30,6%), nang bạchhuyết vùng cổ (21,4%), tăng khoảng sáng sau gáy (15,4%), dị tật tim (15,2%), giãn não thất bên (13,3%).Từ khóa: Dấu hiệu siêu âm, trisomy 21.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Lệch bội nhiễm sắc thể (NST), đặc biệt Ngày nay, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứngtrường hợp tam NST số 21 gây ra hội chứng Down đã giảm do công tác sàng lọc trước sinhDown là một trong những bất thường bẩm sinh thai trisomy 21 ngày càng có hiệu quả. Cácchiếm tỷ lệ khá cao trên toàn thế giới, theo y văn phương pháp sàng lọc thai trisomy 21 có thểtỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down là 1/800. dựa vào xét nghiệm double test, triple test hoặcTrẻ mắc hội chứng Down thường có những dị xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấntật nặng nề như tim bẩm sinh, chậm phát triển (NIPT). Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợptrí tuệ và vận động… ảnh hưởng đến chất thai trisomy 21 nhưng kết quả xét nghiệm rơilượng cuộc sống và để lại những gánh nặng vào nhóm nguy cơ thấp có thể sẽ bị bỏ sót, dolớn về vật chất, tinh thần cho gia đình và xã đó cần kết hợp thêm phương pháp khác đặchội. Năm 2013, Wright và các cộng sự ở Vương biệt là siêu âm hình thái thai nhi, để tăng khảQuốc Anh nghiên cứu trên 87.408 thai phụ, ghi năng phát hiện trisomy 21. Hiện nay, siêu âmnhận tỉ lệ lệch bội nhiễm sắc thể ở thai khá cao, là một phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng cóvới 324 thai trisomy 21 (tỉ lệ 1/270), 125 thai giá trị cao trong sàng lọc trước sinh. Trên thếtrisomy 18 (tỉ lệ 1/700) và 42 thai trisomy 13 (tỉ giới, đã có nhiều nghiên cứu ghi nhận về giálệ 1/2081).1 trị của các dấu hiệu trên siêu âm liên quan thai trisomy 21 như tăng khoảng sáng sau gáy, bấtTác giả liên hệ: Lê Hồng Thịnh sản xương mũi, giãn não thất, ruột echo dày,Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ hẹp/tắc tá tràng và nang bạch huyết vùng cổ.2-8Email: drthinhphusanct@gmail.comNgày nhận: 19/07/2024 Ở Việt Nam cũng đã có 1 số nghiên cứu vềNgày được chấp nhận: 16/08/2024 giá trị của các dấu hiệu siêu âm trong sàng lọc,TCNCYH 181 (08) - 2024 149TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌCchẩn đoán trước sinh, đa số ở các bệnh viện lớn Tiêu chuẩn loại trừở Hà Nội.9,10 Tuy nhiên, tại Bệnh viện Phụ sản Nghiên cứu loại trừ những đối tượng sau:Cần Thơ, nơi có Trung tâm Sàng lọc trước sinh - Thai phụ được chọc ối làm xét nghiệmcủa khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, mặc khác không liên quan chẩn đoán lệch bội nhiễmdù đã triển khai công tác sàng lọc trước sinh sắc thể (đột biến đơn gen: thalassemia, loạnđã nhiều năm nhưng vẫn chưa có một tổng kết dưỡng cơ duchene, teo cơ tủy…);nào về vai trò của dấu hiệu siêu âm trong sàng - Thai phụ có kết quả xét nghiệm ối bấtlọc thai trisomy 21. Do đó, chúng tôi thực hiện thường di truyền khác, không phải hội chứngnghiên cứu này nhằm việc tầm soát thai trisomy Edwards, ví dụ: hội chứng Down, hội chứng21 cho người dân Cần Thơ nói riêng và khu vực Patau, các hội chứng liên quan bất thườngđồng bằng sông Cửu Long nói chung với mục nhiễm sắc thể giới tính, các đột biến liên quantiêu: Khảo sát giá trị của một số dấu hiệu siêu chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn nhiễm sắcâm trong sàng lọc trước sinh thai trisomy 21. thể khác.II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP ...