Giá trị Cut-Off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha Thalassemia thể nhẹ

Các chỉ số hồng cầu của người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp phần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn đoán. Bài viết trình bày nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ nhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị Cut-Off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha Thalassemia thể nhẹ KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA GIÁ TRỊ CUT-OFF CỦA CÁC CHỈ SỐ HỒNG CẦU Ở NGƯỜI MANG GEN VÀ BỊ BỆNH ALPHA THALASSEMIA THỂ NHẸ Phạm Hải Yến*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Nguyễn Hà Thanh* Bài đã đăng trên tạp chí YHVN số đặc THALASSEMIA CARRIERS AND MILD biệt tháng 4 năm 2019, tập 477 ALPHA THALASSEMIA PATIENTS Background: RBC indices in silent carrierTÓM TẮT 15 state and α-thalassaemia trait are important in Đặt vấn đề: Các chỉ số hồng cầu của người screening, oriented diagnosis. Purpose: tomang gen và bị bệnh α thalassemia thể nhẹ góp assess of cut-off values of RBC indices in silentphần quan trọng trong sàng lọc, định hướng chẩn carrier state and α-Thalassaemia trait. Patientsđoán. Mục tiêu: Nghiên cứu ngưỡng cut-off, độ and methods: descriptive study of 1863 casesnhạy, độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu ở (1172 silent carrier state, 215 (–α/–α)người mang gen và bị bệnh α thalassemia thể thalassemia, 476 (- -/αα) thalassemia) who fromnhẹ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu 15 years old and without iron deficiency inmô tả trên 1863 người mang gen và bị bệnh α National Institute of Hematology and Bloodthalassemia thể nhẹ, tuổi ≥15, không kèm thiếu Transfusion from 1/2017 to 12/2017. Results:máu thiếu sắt tại viện Huyết Học và Truyền Máu Among silent carrier state and α-Thalassaemiatrung ương, thời gian từ 1/2017 – 12/2017. Kết trait, MCV showed an AUC of 0.947 and the cut-quả: Giữa người mang gen và bị bệnh α off point of 77,45 provided a sensitivity of 91,6%thalassemia thể nhẹ, MCV có AUC 0,947, and a specificity of 88,9%. MCH showed anngưỡng cut-off là 77,45fl với độ nhạy 91,6%, độ AUC of 0.973 and the cut-off point of 23.65đặc hiệu 88,9%, MCH có AUC 0,973, ngưỡng provided a sensitivity of 93,6% and a specificitycut-off là 23,65 độ nhạy 93,6%, độ đặc hiệu of 92,6%. Furthermore, MCH < 21,85 pg and/or92,6%. Ngưỡng MCV 72,15fl và/hoặc MCH MCV < 72,15 fL are strongly suggestive of the21,85pg có khả năng gợi ý (- -/αα) thalassemia. presence of (- -/αα) thalassemia. Từ khóa: Người mang gen α thalassemia, α Key words: silent carrier state α-thalassemia thể nhẹ Thalassaemia, α-Thalassaemia traitSUMMARY I. ĐẶT VẤN ĐỀ THE MEANING OF THE CUT-OFF OF α-Thalassaemias là rối loạn di truyền RED CELL INDICES IN ALPHA được đặc trưng bởi giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α-globin. Bệnh phổ biến ở Việt Nam*Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cũng như khu vực Đông Nam Á [1] [2]. CóChịu trách nhiệm chính: Phạm Hải Yến nhiều thể α-thalassemia khác nhau tùy thuộcEmail: haiyenbbmh@gmail.com số lượng đột biến trên một hoặc hai gen α-Ngày nhận bài: 8.4.2021 globin. Trong đó, α-thalassemia thể nhẹ vàNgày phản biện khoa học: 8.4.2021Ngày duyệt bài: 19.4.2021120 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG 5 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021người mang gen rất phổ biến trong cộng - Không kèm tình trạng thiếu máu thiếuđồng. sắt (Ferritin > 30 ng/ml) Người mang gen α-thalassemia do đột - Điện di huyết sắc tố có HbA2 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Bảng 1: Tỷ lệ các loại đột biến hay gặp tại Việt Nam Đột biến n % -α α 3.7 702 37,6 –α α Cs 398 21,4 –α/αα thalassemia –α α 4.2 67 3,6 (n=1172) –α α Qs 3 0,2 –α C2del α 2 0,1 ––/αα thalassemia –– SEA 464 24,9 (n=476) –– THAI 12 ...