Giá trị sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm Double Test và Triple Test

Bài viết trình bày phân tích kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test trong phát hiện thai nguy cơ cao hội chứng Down; Đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc HC Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm Double Test và Triple Test.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giá trị sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm Double Test và Triple Test CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN GIÁ TRỊ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN Ở CÁC THAI PHỤ THỰC HIỆN CẢ HAI XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST VÀ TRIPLE TEST Hoàng Thu Lan, Lương Thị Lan Anh, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Đức Phấn, Lã Đình Trung, Phạm Tiến Dương(*)TÓM TẮT 13 đầu và ba tháng giữa. Tất cả các thai phụ có NCC Sàng lọc trước sinh giúp sàng lọc ra nhóm sinh con bất thường nhiễm sắc thể cần phải đượcthai phụ nguy cơ cao (NCC), có rất nhiều nghiên thực hiện các kỹ thuật xác định cho thai.cứu đánh giá đơn lẻ các xét nghiệm huyết thanh Từ khóa: Sàng lọc trước sinh ba tháng đầu,mẹ để sàng lọc dị tật thai nhi trong ba tháng đầu ba tháng giữa, chọc ối, NIPT.hoặc ba tháng giữa. Tuy nhiên giá trị của xétnghiệm sàng lọc từ huyết thanh mẹ ở các thai SUMMARYphụ làm cả hai xét nghiệm Double Test và Triple EVALUATION OF THE VALUE OFTest là như thế nào: tỷ lệ chọc ối, tỷ lệ thai thực MATERNAL SERUM TEST IN BOTHsự bất thường là bao nhiêu còn là một câu hỏi THE FIRST AND SECONDcần giải đáp. Mục tiêu nghiên cứu: 1. Phân tích TRIMESTER FOR DOWN SYNDROMEkết quả sàng lọc Double Test, Triple Test trong Prenatal screening helps to screen high-riskphát hiện thai nguy cơ cao hội chứng Down. 2. fetal defect, there are many studies evaluatingĐánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc HC single maternal serum tests in the first or secondDown ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm trimester. However, How is the value of theDouble Test và Triple Test. Đối tượng và maternal serum screening test on pregnantphương pháp nghiên cứu: 556 thai phụ làm cả women in the first and the second trimester. How2 xét nghiệm Double Test và Triple Test từ tháng is ratio of amniocentesis and non-amniocentesis8 năm 2016 đến tháng 2 năm 2019 tại trung tâm and how are the chromosomal abnormalities intư vấn di truyền - Bệnh Viện Đại học Y Hà Nội. these groups. Objectives: 1. To analyze theKết quả nghiên cứu: Tỷ lệ thai phụ NCC cả 2 results of Double Test and Triple Test inlần xét nghiệm: 8,3%. Tỷ lệ thai mắc hội chứng detecting the risk of fetal abnormalities. 2.Down trong nhóm thai phụ NCC cả 2 lần xét Evaluate the value of screening test on pregnantnghiệm qua chọc ối và xét nghiệm NIPT: 19,6%. women performing both of Double Test andTỷ lệ thai mắc hội chứng Down trong nhóm Triple Test. Subjects and methods: 556NCC cả 2 lần xét nghiệm không chọc ối: 2,2%. pregnant performing both of Double Test andKết luận: Các thai phụ nên xét nghiệm sàng lọc Triple Test from August 2016 to February 2019từ huyết thanh mẹ cho cả 2 giai đoạn ba tháng at the genetic counseling center - Hanoi Medical University Hospital. Results: Ratio of hight risk*Trường Đại học Y Hà Nội in group pregnancy tested both of Double TestChịu trách nhiệm chính: Hoàng Thu Lan and Triple Test: 8.3%. The rate of fetal withEmail: hoangthulan@hmu.edu.vn Down syndrome in these group withNgày nhận bài: 10.9.2020 amniocentesis or NIPT test: 19.6%, nonNgày phản biện khoa học: 14.10.2020 amniocentesis is: 2.2%. Conclusion: PregnancyNgày duyệt bài: 18.11.202098 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020should do maternal serum screening both first - Đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọcand second trimester. All of pregnancy are high HC Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xétrisk of having Down’syndrome to be followed by nghiệm Double Test và Triple Test.diagnostic techniques. Key words: Prenatal screening, II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUAmniocentesis, NIPT. 2.1. Đối tượng nghiên cứu 556 thai phụ làm sàng lọc cả Double TestI. ĐẶT VẤN ĐỀ và Triple Test. Các thai phụ có kết quả xét Ở Việt Nam, hiện nay sàng lọc huyết nghiệm là NCC sinh con hội chứng Downthanh mẹ đã trở thành thường quy trong cộng (HC Down) sẽ được hồi cứu các kết quảđồng. Người dân đã có nhiều kiến thức về chẩn đoán tiếp theo và theo dõi sau sinh. Cácsàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh và chủ thai phụ có kết quả xét nghiệm là nguy cơđộng đến các cơ sở y tế để tầm soát dị tật. Vì thấp (NCT) sẽ được gọi điện theo dõi sauvậy việc tối ư ...