Giải mã hội chứng già trước tuổi LTS

Gần đây, dư luận rất quan tâm về một trường hợp lạ, đó là một phụ nữ 26 tuổi, ở Giồng Trôm, Bến Tre, sau 5 năm điều trị bệnh dị ứng bỗng già đi như một bà lão 70. Trên các số báo 160, 161, 163 báo SK&ĐS đã có bài viết về hiện tượng này. Để bạn đọc có thêm thông tin về hiện tượng già trước tuổi trên thế giới, chúng tôi xin giới thiệu bài viết dưới đây. Progeria hoặc Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) là thuật ngữ chuyên môn nói về căn bệnh già trước tuổi...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giải mã hội chứng già trước tuổi LTS Giải mã hội chứng già trước tuổiLTS:Gần đây, dư luận rất quan tâm về một trường hợplạ, đó là một phụ nữ 26 tuổi, ở Giồng Trôm, Bến Tre, sau5 năm điều trị bệnh dị ứng bỗng già đi như một bà lão 70.Trên các số báo 160, 161, 163 báo SK&ĐS đã có bài viếtvề hiện tượng này. Để bạn đọc có thêm thông tin về hiệntượng già trước tuổi trên thế giới, chúng tôi xin giới thiệubài viết dưới đây.Progeria hoặc Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS) là thuật ngữ chuyên môn nói về căn bệnh già trướctuổi hay bệnh lão nhi, căn bệnh hiếm gặp, già sớm ở nhómngười trẻ tuổi với tốc độ khủng khiếp.Hội chứng già trước tuổi (HGPS) căn bệnh hiếm gặp,thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc bệnh rấtthấp, ước khoảng 1 trên 8 triệu người, chủ yếu là nhóm vịthành niên và tuổi đôi mươi. Đây là căn bệnh chứa đựngnhiều bí ẩn đến nay khoa học chưa hiểu hết nên kết quảđiều trị còn hạn chế.Biểu hiệnThông thường, ngay trong năm đầu đời những đứa trẻ bịbệnh HGPS thường chậm phát triển về chiều cao và trọnglượng so với trẻ cùng tuổi, mặc dù trí tuệ của các em vẫnphát triển bình thường. Các dấu hiệu, triệu chứng của rốiloạn lão hóa sớm dễ nhận thấy như: tốc độ tăng trưởngchậm cả về chiều cao lẫn trọng lượng, thường dưới mứctrung bình; mặt nhỏ, mũi hẹp; tóc rụng (hói đầu), lông mivà lông mày trụi dần; da nhăn nheo, cổ teo lại, da trênngười và tứ chi xơ cứng, nhăn nhúm; đầu to, mặt choắt;môi mỏng; tĩnh mạch nổi rõ trên da; mắt lồi; hàm dưới thuhẹp; giọng nói khác thường; răng phát triển bất thường; mỡvà cơ teo; cứng khớp; hông biến dạng; xuất hiện tình trạngkháng insulin và nhịp tim bất thường. Những đứa trẻ mắc hội chứng HGPS.Nguyên nhânCác nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến gen đơn làthủ phạm gây bệnh HGPS, có tên là lamin A (LMNA), gennày làm nhiệm vụ duy trì một protein để liên kết nhân tếbào lại với nhau. Giới nghiên cứu tin rằng, đột biến ditruyền nói trên gây bất ổn các tế bào làm cho tình trạng lãohóa đến sớm. Không giống như nhiều đột biến di truyền,hội chứng HGPS không lan truyền trong gia đình mà thayvào đó là sự thay đổi gen đã gây ảnh hưởng trực tiếp đếntinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai. Cha mẹ không phảilà nguyên nhân truyền bệnh mà do chính các đột biến gentrong cơ thể đứa trẻ, đây là hiện tượng rất lạ đến nay khoahọc chưa tường hết. Tương tự Hutchinson-Gilford người tacòn bắt gặp một số hội chứng lạ khác như bắt đầu lão hóasớm khi còn nằm trong bụng mẹ và có các dấu hiệu và triệuchứng rõ ràng khi chào đời. Hội chứng Werner thườngxuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành, tất cảnhững hội chứng này đều mang tính di truyền, gây lão hóanhanh và rút ngắn tuổi thọ của đứa trẻ. Lịch sử đã từngchứng kiến nhiều trường hợp mắc phải căn bệnh lạ này nhưmột người Nga tên là Albadez Gudalowskus. Khi ông mới20 tuổi nhưng sau đó đã xuất hiện các dấu hiệu của tuổi giàvà tình trạng gương mặt bị biến dạng trông như ông lão 70hoặc cô bé Alasaili Diyasi 8 tuổi tại Cajamarca, Peru cũngtự nhiên biến đổi trông giống cụ bà 80 và gần đây người tacòn phát hiện thấy tại thị trấn Bexhill, East Sussex (Anh) cóbé gái tên là Hayley Okines mới 9 tuổi nhưng lại có khuônmặt của một bà cụ ngoài 70 tuổi.Chữa trị thế nào?Cho đến nay chưa có cách chữa bệnh progeria. Phươngpháp điều trị chủ yếu là trì hoãn một số dấu hiệu và triệuchứng, gồm aspirin liều thấp hoặc tùy thuộc vào tình trạngbệnh tật, bác sĩ có thể kê đơn dùng thuốc để giảm lượngcholesterol hoặc các thuốc chống đông máu để giúp ngănngừa cục máu đông, liệu pháp vật lý trị liệu. Ăn uống cânbằng, đủ chất cần thiết, cung cấp đủ nước cho trẻ, nhất làtrong mùa hè nóng nực. Tạo cơ hội cho hoạt động thể chất,giúp trẻ hòa nhập cộng đồng và tham gia học tập cùngchúng bạn bởi bệnh lão hóa trước tuổi không ảnh hưởngđến trí tuệ, làm hết sức mình để mang lại cuộc sống tốt nhấtcho trẻ