Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21- Di truyền y học

.Di truyền y học là gì?Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề ra phương pháp phòng ngừa
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo án điện tử môn sinh học: Sinh học lớp 12- Bài 21- Di truyền y họcTRÖÔØNG THPT MỘC HOÙA Di truyền y học là gì?Di truyền y học là một bộ phận của di truyền họcngười chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân,cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất cácbiện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh ditruyền ở nguời. Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các h ộichứng di truyền liên quan đến đột biến NST 1. Kháiuan m: Bệnh di truyền mục tửtrangững bệnh Q niệ sát hình và đọc phân I là nh 87, di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức SGK phân tử. Bệnh di truyền phân tử nhân và Nguyên là gì? cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do độtbiến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnhdi truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mứcphân tử.2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:- Do các đột biến gen gây nên.- Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợpđược prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặctổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạncơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin1. Khái niệm:2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:3. Bệnh phêninkêtô niệu(phenylketonuria): ? Nguyên nhân Quan sát cơ chế, hậu hình, đọc SGK và quả dẫn đến trả lời bệnh câu hỏi! phêninkêtô niệu3. Bệnh phêninkêtô niệu(phenylketonuria): là bệnh do đột biến ở gen mã hóa  . Nguyên nhân: enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. . Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim cóchức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyểnhóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máuchuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. . Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫnđến mất trí nhớ.3. Bệnh phêninkêtô niệu(phenylketonuria): Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào? . Phát hiện bệnh sớm. . Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalaninvà uống thuốc hợp lý.1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X  Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y  Di truyền thẳng1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở ngườiTật 6 ngónĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đôngĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH YTật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai Thế nào làhội chứng bệnh NST?1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NSTthường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạttổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nênthường được gọi là hội chứng bệnh.2. Hội chứng Đao (Down):Quan sáthình ảnhvà nêunguyênnhân gâyhội chứng YĐao?2. Hội chứng Đao (Down): . Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trongtế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).2. Hội chứng Đao (Down): . Cơ Mẹ Bốchế: Giảm phân 1 21 21 21 Giao tử Thụ tinh Không phân li cặp NST 21 21 Con 3NST số 21  DOWN2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnhvà nêu đặc điểm củangười mắchội chứng Đao?2. Hội chứng Đao (Down): .Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thườngthấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày haythè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.2. Hội chứng Đao (Down):? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quanđến tuổi của mẹ không? . Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hộichứng Down càng lớn. ...