Giáo trình Di truyền học ADN

ADN, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi ADN là một chuỗi các nucleotide, liên kết với nhau ở chính giữa có dạng như những nấc thang trong một chiếc thang xoắn. Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật. Cùng tham khảo tài liệu để tìm hiểu thêm về di truyền học ADN nhé, chúc các bạn học tập thật tốt!

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình Di truyền học ADN Giáo trìnhDi truyền học ADN Di truyền học ADN, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi ADN là một chuỗicác nucleotide, liên kết với nhau ở chính giữa có dạng như những nấc thang trong mộtchiếc thang xoắn.Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinhvật[1][2]. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từbố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trìnhsinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu vềquá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của GregorMendel[3]. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biếtđược rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó nhữngđơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.Các gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành từbốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ởsinh vật. ADN trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide ởmỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau. Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn đểtổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao củagen mà có thể được di truyền lại.Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nênchuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amin trong protein cũngtương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen. Trình tự này được biết với tên mã ditruyền. Nó xác định cách thức gập xoắn trong cấu trúc ba chiều của phân tử protein; cấutrúc này tiếp đó quy định nên chức năng của protein. Những protein sẽ thực hiện hầu hếtcác chức năng cần thiết cho sự sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen trong phân tửADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc và chức năng củaprotein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống.Dù di truyền đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động của sinh vật, thì sựkết hợp giữa yếu tố di truyền và những gì sinh vật trải qua mới xác định được kết quả saucùng. Một ví dụ, trong khi gen có thể quy định nên chiều cao của một người, thì dinhdưỡng và sức khỏe của người đó trong thời niên thiếu cũng có ảnh hưởng không nhỏ.Lịch sửGregor Mendel, người cha của di truyền học.Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từgiữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền.Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra những lýthuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó.Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản (humor) được thu thập từ tất cả cácphần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristotle lại phản bác lại ý kiến này, nêu rarằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới các bộ phận cơ thểthì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy định cho cấu tạo cácphần cơ thể khác nhau. Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quan niệm về ditruyền hòa hợp (blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộncác tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng[7]. Nghiên cứucủa Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độc lập với nhauhơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyềncác tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi doquá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-BaptisteLamarck, hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận; khi sự tập nhiễm của cáthể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con cái]. Bên cạnh đó,Charles Darwin đề ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis), có sự tương đồng vớiquan niệm của Hippocrates, cho rằng có các gemmule (mầm), tập trung từ các tế bàotrong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh, và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cả ditruyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyếtpangen của Darwon, cho thấy rằng các gemmule ít nhất không xuất hiện trong máu thỏ.Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết củagiới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn[11].Di truyền học Mendel và cổ điển Quan sát của Morgan về sự di truyền liên kết giới tính củađột biến mắt trắng ở Drosophila cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễmsắc thể.Gregor Johann Mendel, một linh mục người Áo sống tại Brünn (Séc), đã tiến hành thínghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên cây đậu Hà Lan từ năm 1856 đến 18 ...