Giáo trình di truyền học phần 11

Tham khảo tài liệu giáo trình di truyền học phần 11, khoa học tự nhiên, công nghệ sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình di truyền học phần 11 303Và tần số của các thể dị hợp trong số những cá thể bình thường, ký hiệuH’, là tỷ số f(Aa)/ f(AA+Aa), trong đó a là allele lặn với tần số q. Khi đó: 2q (1 − q) 2q 2 pq H’ = 2 = = (1 − q) + 2q(1 − q ) 1 + q p + 2 pq 2 Ví dụ: Với trường hợp bạch tạng nói trên, tần số của aa là 0,0001 thìtần số của những người dị hợp (Aa) là 0,02 , nghĩa là trong 50 người cómột người mang allele bạch tạng. Đây là một tỷ lệ rất cao! Mặt khác, tầnsố allele a ở những người dị hợp là 0,02: 2 = 0,01 trong khi ở những ngườibạch tạng là 0,0001, như vậy allele a ở những người dị hợp có nhiều hơn ởnhững người bạch tạng khoảng 100 lần (0,01 : 0,0001 = 100 ). Tổng quát, nếu tần số của một allele lặn trong quần thể là q, thì sẽ cópq allele lặn trong các thể dị hợp và q2 allele lặn trong các thể đồng hợp.Tỷ số ấy là pq/q2 = p/q, và nếu như q rất bé thì tỷ số đó sẽ xấp xỉ 1/q. Nhưvậy, khi tần số của một allele lặn càng thấp bao nhiêu, thì tỷ lệ của alleleđó trong các thể dị hợp càng cao bấy nhiêu. Tương tự, có thể lấy nhiều ví dụ về các allele lặn gây bệnh ở ngừơi.Điển hình là bệnh rối loạn chuyển hoá có tên là phenylxetôn-niệu(phenylketonuria = PKU) do một allele lặn đơn, có thể phát hiện sớm vàingày sau sinh. Một kết quả điều tra ở Birmingham trong hơn ba năm chothấy có 5 trường hợp bị bệnh trong số 55.715 bé (Raine và cs 1972). Tầnsố các thể đồng hợp lặn xấp xỉ 1/11.000 hay 90 x 10-6. Tần số allele lặn làq = 90 x10 −6 = 0,0095. Tần số các thể dị hợp trong cả quần thể (H = 2pq)và trong số các thể bình thường (H’= 2q/1+q) đều xấp xỉ bằng 0,019. Nhưvậy khoảng 2% số người bình thường là có mang mầm bệnh PKU. Các kếtquả này thật đáng ngạc nhiên: bằng cách nào các thể dị hợp về allele lặnlại phổ biến đến như vậy, trong khi tần số bệnh thực tế là quá thấp! Đến đây ta có thể khẳng định rằng: Nếu như ai đó có ý tưởng muốnloại bỏ một allele lặn hiếm gây bệnh nào đó ra khỏi quần thể hòng “cảithiện chủng tộc” chẳng hạn, quả là không tưởng! Thật vậy, nếu gọi t là sốthế hệ cần thiết để biến đổi tần số allele ban đầu là q0 xuống còn qt ở thế hệthứ t, ta có t =1/qt -1/q0. Giả sử q0 = 0,01, muốn giảm xuống còn 0,001phải cần tới 900 thế hệ; tương tự, để giảm tần số xuống còn 0,0001 phảicần đến 9.900 thế hệ. Thử tưởng tượng ở người một thế hệ trung bình là30 năm, thời gian ấy lớn đến dường nào (9.900 x 30 = 297.000 năm)!2.3. Khảo sát trạng thái cân bằng của quần thể Từ nguyên lý H-W và các hệ quả rút ra được ở trên cho phép ta vậndụng để xác định xem cấu trúc di truyền của một quần thể có ở trạng thái 304cân bằng H-W hay không. Dưới đây chỉ lược trình vài phương pháp tổng quát đối với một quầnthể ngẫu phối (Hoàng Trọng Phán 2001), với các giả thiết và ký hiệu đãđược đề cập. Trước tiên, cần nắm vững nguyên tắc này trong suy luận:Theo nguyên lý H-W, các tần số kiểu gene ở đời con được xác định nhờtần số allele ở bố mẹ chúng. Nếu quần thể ớ trạng thái cân bằng, tần số cácallele sẽ như nhau ở cả hai thế hệ, vì vậy tần số allele quan sát được ở đờicon có thể dùng y như thể nó là tần số allele đời bố mẹ để tính các tần sốkiểu gene kỳ vọng theo nguyên lý H-W. Như vậy, về nguyên tắc, mộtquần thể được coi là ở trạng thái cân bằng nếu như nó thỏa mãn một trongnhững khả năng sau đây; ngược lại, quần thể không ở trạng thái cân bằng. (1) Các tần số kiểu gene quan sát được (P, H và Q) phải xấp xỉ bằngcác tần số kỳ vọng tương ứng (p2, 2pq và q2), nghĩa là thành phần ditruyền của quần thể phải thoả mãn công thức H-W. Về mặt số lượng, quần thể được coi là ở trạng thái cân bằng nếu nhưcó sự phù hợp sít sao giữa các con số quan sát và kỳ vọng đối với mỗi kiểugene, nghĩa là: N11 ≈ p2N ; N12 ≈ 2pqN; và N22 ≈ q2N. (2) Tần số thể dị hợp quan sát phải xấp xỉ bằng tần số kỳ vọng(H ≈ 2pq), nghĩa là: p.q ≈ ½H hay P.Q ≈ (½H)2 (3) Tần số của mỗi kiểu gene quan sát được giữa hai thế hệ liên tiếp làtương đương nhau. Nếu ta gọi tần số của các kiểu gene A1A1, A1A2 vàA2A2 tương ứng ở thế hệ thứ nhất là P1, H1và Q1 và ở thế hệ thứ hai là P2,H2 và Q2, lúc đó: P1 ≈ P2 ; H1 ≈ H2; và Q1 ≈ Q2. (4) Đối với trường hợp khảo sát cân bằng H-W hoặc giao phối ngẫunhiên dựa trên tần số giao phối hoặc số lượng cặp giao phối của các kiểugiao phối khác nhau, ta có thể so sánh như sau: Tần số Số lượng Kiểu giao phối Quan sát ≈ Kỳ vọng ≈ Kỳ vọng Quan sát 2 2 2 2 p2.p2.N ...