Giáo trình di truyền học phần 2

Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản ("humor") được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình di truyền học phần 2 33 Thí dụ điển hình về rối loạn trội nghiêm trọng đó là dạng lùn phổ biếndo thoái hóa sụn gọi là achondroplasia (hình 1.5), đầu và thân mình pháttriển bình thường nhưng tay chân ngắn một cách bất thường; tỷ lệ mắcbệnh này là khoảng 1 trên 25.000 người. Chỉ những người dị hợp tử mớibị rối loạn này; còn kiểu gen đồng hợp tử trội gây chết phôi. Trường hợpkhác là bệnh Huntington (Huntingtons disease), một dạng rối loạn do sựsuy thoái của hệ thần kinh thường xảy ra từ sau độ tuổi trung niên. Khibệnh tiến triển, nó làm cho các cử động trên mọi phần của cơ thể mất khảnăng kiểm soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới mất trí nhớ và khả năngsuy xét, góp phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối cùng, mất luôn các kỹnăng vận động làm cho không nuốt và nói năng được. Cái chết thường xảyra sau khi các triệu chứng đó bắt đầu biểu hiện khoảng 10-20 năm(Campbell và Reece 2001).VI. Lý thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học Để hiểu rõ các phát hiện của Mendel và các nguyên lý của di truyềnhọc nói chung, cũng như để vận dụng các kiến thức này một cách có hiệuquả vào trong học tập và thực tiễn đời sống-sản xuất, chúng ta cần nắmvững một vài khái niệm và nguyên lý xác suất cơ bản sau đây.1. Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất (1) Một cách đơn giản, xác suất (probability) được định nghĩa bằng sốlần xảy ra một biến cố hay sự kiện (event) cụ thể chia cho tổng số cơ maymà biến cố đó có thể xảy ra. Nếu ta ký hiệu xác suất của biến cố A làP(A), m là số lần xuất hiện của A và n là tổng số phép thử hay toàn bộ sốkhả năng có thể có, khi đó: P(A) = m / n; trong đó 0 ≤ m ≤ n, và n > 0.Như vậy, 0 ≤ P(A) ≤ 1. (2) Phép thử là việc thực hiện một nhóm các điều kiện xác định, ví dụmột thí nghiệm tung đồng xu hay gieo hột xúc xắc hoặc một phép lai cụthể. Các kết cục khác nhau có thể có từ phép thử gọi là các biến cố, đượcký hiệu bằng các chữ cái in hoa A, B, C...Ví dụ: Khi tung một đồng xu, sựkiện xảy ra chỉ có thể là mặt sấp (S) hoặc ngữa (N) với xác suất tươngđương là 0,5. Tương tự, kiểu gene dị hợp Aa có thể tạo ra hai loại giao tửmang A và a với xác suất ngang nhau là 0,5 trong khi các kiểu gene đồnghợp như aa chẳng hạn chỉ cho một loại giao tử mang a; vì vậy đời con củaphép lai phân tích Aa × aa có tỷ lệ kỳ vọng là 0,5 Aa : 0,5 aa. Khi thực hiện phép thử có thể xuất hiện một trong các loại biến cố sau: -Biến cố ngẫu nhiên (A) là sự kiện có thể xảy ra nhưng cũng có thểkhông, 0 ≤ P(A) ≤ 1. -Biến cố chắc chắn (Ω ) là sự kiện nhất thiết xảy ra, P(Ω) = 1. 34 -Biến cố không thể có (∅) là sự kiện nhất thiết không xảy ra, P(∅) = 0. -Biến cố xung khắc: Hai biến cố A và B gọi là đôi xung khắc với nhaunếu tích của chúng là một biến cố không thể có: A∩B = ∅ ⇒ P(A∩B) = 0và P(A∪B) = P(A) + P(B). -Biến cố đối lập: không A (Ā) được gọi là biến cố đối lập của biếncố A khi Ā = Ω A và Ā ∪ A= Ω. Khi đó P(Ā) = 1 − P(A). -Nhóm đầy đủ các biến cố hay không gian biến cố sơ cấp (Ω) là tậphợp toàn bộ các biến cố sơ cấp (ω) của một phép thử mà khi được thựchiện thì nhất thiết một trong chúng phải xảy ra, và có hiện tượng xungkhắc từng đôi. Ví dụ, dãy các biến cố B1, B2,..., Bn lập thành một nhómđầy đủ nếu thoả mãn hai điều kiện: (i) Tổng của chúng là một biến cố chắcchắn: B1∪ B2 ∪ ... ∪Bn = Ω; và (ii) Chúng xung khắc từng đôi một: BiBj B B= ∅; i≠j (i, j = 1,2,...,n).2. Một số nguyên lý xác suất cơ bản2.1. Quy tắc cọng Quy tắc cọng phát biểu rằng: xác suất kết hợp của hai (hoặc nhiều) sựkiện xung khắc từng đôi xảy ra là tổng các xác suất riêng rẽ của chúng. (i) Với A, B là hai biến cố bất kỳ, ta có P(A∪B) = P(A) + P(B) − P(A∩B) (ii) Nếu A và B là hai biến cố xung khắc, thì: P(A∪B) = P(A) + P(B) (iii) Hệ quả: Nếu Ā là biến cố đối lập của A, thì P(Ā) = 1 − P(A). Ví dụ, với kiểu gene Rr, nếu ta ký hiệu xác suất của loại giao tử mangallele R là P(R) và của loại giao tử mang allele a là P(r), theo lý thuyết tacó: P(R hoặc r) = P(R) + P(r) = 1/2 + 1/2 = 1.2.2. Xác suất điều kiện Định nghĩa: Nếu A, B là hai biến cố bất kỳ và P(A) > 0, thì xác suấtđiều kiện của biến cố B với điều kiện biến cố A đã xảy ra là: P(B/A) = P(A∩B) : P(A). Ví dụ: Từ kết quả thí nghiệm lai giữa hai thứ đậu thuần chủng hạt vàngvà hạt xanh của Mendel, hãy tìm xác suất để một cây đậu hạt vàng ở F2 làthể dị hợp (Vv). Bằng lập luận thông thường ta thấy trong số bốn kiểu tổhợp ở F2 có 3 kiểu tổ hợp cho kiểu hình hạt vàng (V-) nhưng chỉ có 2 kiểulà dị hợp (Vv). Vì vậy xác suất cần tìm là 2/3. Nếu giải theo định nghĩa xác suất, ta ký hiệu: A là sự kiện hạt vàng ởF2 và B là sự kiện hạt vàng dị hợp. Theo lý thuyết, ở F2 có 4 sự ki ...