Giáo trình di truyền học phần 7

Tham khảo tài liệu giáo trình di truyền học phần 7, khoa học tự nhiên, công nghệ sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình di truyền học phần 7 183 Cũng cần lưu ý rằng, ở vi khuẩn, các gene đồng nghĩa với vùng mãhóa hay khung đọc mở (open reading frame = ORF), trong khi đó ở cáceukaryote nó đồng nghĩa với đơn vị phiên mã (transcription unit). Đó là docác gene vi khuẩn thường được sắp xếp trong một operon (chương 7), vìthế có nhiều sản phẩm được dịch mã từ một mRNA đa cistron (polycis-tronic mRNA; hình 6.3a). Trái lại, ở các eukaryote, hầu hết các gene đượcphiên mã dưới dạng mRNA đơn cistron (monocistronic mRNA; hình 6.3b).4.2. Sự không tương đương gene - cistron ở các bộ gene phức tạp Ở các bộ gene eukaryote bậc cao, thường thường có một mối quan hệphức tạp giữa gene và sản phẩm của nó (hình 6.4). Hầu hết các gene củaeukaryote bậc cao đều có chứa các intron (intervening sequences), tức cácđoạn không mã hóa protein, nằm xen giữa các exon (expressedsequences), các đoạn mã hóa protein. Các gene như vậy được gọi là genephân đoạn (split gene) hay gene đứt quãng (interrupted gene); nó đượcphát hiện lần đầu tiên bởi Phillip Sharp vào năm 1977 (hình 6.4). (a) (b) (c)Hình 6.4 Ảnh hiển vi điện tử và hình mô phỏng việc sử dụng vật dò mRNAtế bào chất có đánh dấu để phát hiện gene phân đoạn (a và b); mô tả vắn tắtsự tổng hợp pre-mRNA và cắt bỏ các intron để tạo ra mRNA trưởng thànhtừ một gene phân đoạn có chứa hai intron (c). Các khám phá về sau này còn cho thấy những sự kiện rắc rối nẩy sinhtrong các gene phân đoạn này, ở chỗ: thông tin trong gene được sử dụngmột cách chọn lọc để sinh ra nhiều sản phẩm khác nhau, gọi là cắt-nối cóchọn lọc (alternative splicing) v.v. Các sản phẩm có quan hệ về cấu trúc(ví dụ, calcitonin/CGRP) thường có các chức năng khác nhau. Vì lẽ đó,cistron đôi khi được xem là tương đương với exon của gene eukaryote, vàgene phân đoạn được xem như là một chuỗi các cistron gối nhau (Twyman1998). Ngoài ra, có vài trường hợp trong đó cần tới hai gene để sinh ramột sản phẩm mRNA đơn thông qua kiểu cắt-nối chéo (trans-splicing) 184hoặc biên tập RNA (RNA editing). Chẳng hạn, khám phá mới nhất chothấy glucose 6-phosphate dehydrogenase là một enzyme có mặt trong cáctế bào hồng cầu người; nó bao gồm hai dạng nhỏ/thứ yếu và lớn/chính yếu(minor and major form); dạng đầu có trình tự các amino acid thuộc genetrên nhiễm sắc thể X; và dạng sau gồm hai peptide được mã hóa từ thôngtin của hai nhiễm sắc thể, các amino acid trong đoạn 1-53 được mã hóatrên nhiễm sắc thể số 6 và các amino acid ở đoạn tiếp theo 54-479 đượcmã hóa trên nhiễm sắc thể X (theo McClean 1998). Tất cả những trườnghợp này nói lên một điều rằng, để đưa ra một định nghĩa chính xác về genekhông hề đơn giản tý nào. Tuy nhiên, nhìn toàn cục thì một khái niệmthống nhất nổi bật là, tất cả các sinh vật từ vi khuẩn E. coli cho đến conngười đều có chung hệ thống mật mã di truyền và có chung phương thứcchuyển tải thông tin trong gene thành ra protein.4.3. Các thành phần cấu trúc hay là tổ chức của một gene Tổ chức của một gene có thể bao gồm các vùng riêng biệt với các chứcnăng đặc thù (Bảng 6.1; theo Twyman 1998, có sửa đổi).Bảng 6.1 Các thuật ngữ được dùng để chỉ các phần chức năng của các gene Thuật ngữ Định nghĩa Allele Một biến thể về trình tự của một gene (hoặc marker di truyền khác, ví dụ: trình tự RFLP, VNTR). Cistron Một đơn vị chức năng di truyền, một vùng của DNA mã hóa một sản phẩm đặc thù. Vùng mã hóa, khung Một vùng của DNA được dịch mã thành protein. Ở vi đọc mở (ORF) khuẩn, đó là mộ gene. Ở eukaryote, vùng mã hóa có thể bị gián đọan bởi các intron. Gene phân đoạn Một gene mã hóa protein gồm các đoạn không mã hóa (intron) nằm xen kẻ giữa các đoạm mã hóa (exon). Gene Ở vi khuẩn, một đơn vị chức năng di truyền mã hóa hoặc là 1 polypeptide riêng hoặc phân tử RNA. Ở eukaryote, 1 đơn vị phiên mã có thể mã hóa 1 hay nhiều sản phẩm hoặc đóng góp vào 1 sản phẩm. Locus gene Vị trí của một gene trên một nhiễm sắc thể, kể cả các yếu tố điều hòa kề bên. Thuật ngữ locus được dùng theo cách riêng để chỉ vị trí của gene-marker bất kỳ, yếu tố điều hòa, khởi điểm tái bản, v.v.. Operon Một locus của vi khuẩn có chứa nhiều gene (mà được phiên mã như là một bản sao polycistron đơn) và các yếu tố điều hòa chung của chúng. Pseudogene Một trình tự không hoạt động chức năng vốn có cấu trúc tương tự một gene hoạt động chức năng. Đoạ ...