Giới thiệu về bệnh nhân Hemophilia

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảy máu. Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúp phục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảy máu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàng ngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một vài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giới thiệu về bệnh nhân Hemophilia Giới thiệu về bệnh nhân Hemophilia1. Hemophilia là gì :Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền còn goi là bệnh ưa chảymáu.Cơ thể tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu khi bị thương và giúpphục hồi tổn thương. Bình thường cục máu đông được hình thành làm ngừng chảymáu trong cơ hoặc khớp sau những chấn thương nhỏ liên quan đến cuộc sống hàngngày. Đông máu phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Mộtvài trong số đó được gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đôngmáu này không có hoặc bị thiếu thì chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Một bệnhnhân Hemophilia có ít yếu tố đông máu hơn bình thường. Hemophilia A là bệnhhay gặp nhất do giảm yếu tố VIII. Hemophilia B do giảm yếu tố IX. Một ng ười bịHemophilia không bị chảy máu nhanh hơn mà chảy máu lâu cầm hơn người bìnhthường.Tỷ lệ Hemophlia trong cộng đồng là 2/34830 người (tương đương 25 – 60 người 1triệu dân) trong đó Hemophilia A là chủ yếu, Hemophilia B chỉ chiếm 13,16%, Hemophilia thể nặng chiếm 25 % tổng số. Ướctính toàn quốc có khoản 5.000 bệnh nhân trong đó số được phát hiện và chăm sócchỉ chiếm khoảng 1/10.Có 3 thể Hemophilia:Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII,yếu tố IX hoặc yếu tố XI và được đặt tên là Hemophilia A, Hemophilia B hoặcHemophilia C.Dựa vào nồng độ yếu tố đông máu mà Hemophilia được phân thành 3 thể: Nhẹ (5 - 30 %)  Trung bình (1 - 5 %)  Nặng (< 1 %). 2. Những người có khả năng mắc bệnh HemophiliaHemophilia A và Hemophilia B khá phổ biến. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trong số 10.000đàn ông. Bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Chủ yếubệnh nhân là đàn ông, 100 % con gái của người bệnh mang gen, cháu trai ngoại cóbiểu hiện bệnh. Ở khoảng 1/3 bệnh nhân, người ta không xác định được tiền sử giađình. Nguyên nhân gây bệnh ở các bệnh nhân này được cho là đột biến gen. Tỷ lệHemophilia A/Hemophilia B từ 5 - 7 : 1.Bệnh nhân Hemophilia C hiếm gặp và có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Bệnh di truyềnlặn, liên quan đến nhiễm sắc thể thường vì vậy cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh.3. Biểu hiện bệnh HemophiliaNhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệuchứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cúngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máumôi, lưỡi.Ở trẻ 2- 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện s ưng đau, giảm vậnđộng của chân, tay. Tiêm vào cơ có thể gây chảy máu nặng hơn. Trong trường hợpcần thiết (ví dụ như tiêm chủng), chúng ta nên tiêm dưới da để an toàn hơn chobệnh nhân.Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của chảy máu khó cầm và tiến sử gia đình có thểgợi ý nghĩ đến bệnh Hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào nồngđộ yếu tố đông máu trong máu. Xét nghiệm máu nên được tiến hành tại phòng xétnghiệm có kinh nghiệm và có khả năng làm xét nghiệm này.