Bài viết "Giới thiệu về di truyền học và hệ gen" cung cấp cho người đọc những kiến thức bổ ích về gen và di truyền, cùng với đó là những cách tiếp cận và hướng dẫn chăm sóc khi mắc các bệnh có liên quan đến vấn đề này. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giới thiệu về di truyền học và hệ genGiới thiệu về di truyềnhọc và hệ genHệ gen là nghiên cứu về bộ gen. Các tế bào hoạt động khác nhau tùy thuộc vào phần nào của ADN được sử dụng đểHệ gen là một tập hợp thông tin di truyền lấy thông tin của chúng.hoàn chỉnh của sinh vật, còn được gọi làADN. Tất cả các sinh vật sống đều có bộ Thông tin di truyền cá nhân của bạn xácgen riêng, mỗi bộ gen là độc nhất. định nhiều đặc điểm (ví dụ như màu mắt và tóc hoặc nhóm máu của bạn)Cơ thể chúng ta chứa hàng triệu tế bào, lànhững khối cấu trúc tạo nên tất cả các mô Mặc dù không phải tất cả các bệnh đềutrong cơ thể chúng ta (ví dụ như da, xương di truyền nhưng những thay đổi (hoặc độtvà cơ). biến) trong ADN của bạn đôi khi có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe.Bên trong tế bào của chúng ta là ADN,ADN chỉ cho tế bào của chúng ta cách hoạtđộng. ADN có thể được coi là hướng dẫnsử dụng cho cơ thể bạn về cách hoạt động. queenslandgenomics.org 07 3443 1080 communications@queenslandgenomics.orgHệ gen là một tập hợp thông tin di truyền hoàn chỉnh của một sinh vật, còn được gọi là ADN (DNA).Thuật ngữ quan trọngNhiễm sắc thể Sự khác biệt giữa di truyền và hệCác cấu trúc trong tế bào nơi ADN của bạn được gen trong chăm sóc sức khỏe là gì?đóng gói. Hệ gen kiểm tra nhiều gen trong xétADNCấu trúc hóa học hợp thành vật chất di truyền của nghiệm chẩn đoán. Di truyền họcbạn. kiểm tra một vài gen (1 đến 5 gen)Exome trong một xét nghiệm chẩn đoán.Tất cả các gen trong hệ gen được gọi là exome. Trong khi công nghệ được sử dụngGen trong các xét nghiệm chẩn đoánMột phần của vật chất di truyền của bạn kiểm soát khác nhau giữa hệ gen và di truyềncách phát triển các đặc điểm của bạn. Con người có học, trong các cuộc thảo luận lâmkhoảng 20.000 gen trong bộ gen của họ. sàng với bệnh nhân, các từ thườngHệ gen được sử dụng thay thế cho nhau màTất cả vật chất di truyền của bạn, bao gồm gen và không có vấn đề gì.ADN giữa các gen.Đột biếnĐây là những khác biệt trong một gen khiến conngười có những đặc điểm khác nhau. Đây có thể lànhững đặc điểm điển hình như màu mắt hoặc nhữngđặc điểm bất lợi có thể gây bệnh. Queensland Genomics đang nỗ lực đưa hệ gen vào dịch vụ chăm sóc sức khỏe hàng ngày ở Queensland, để chuyển đổi việc cung cấp các dịch vụ y tế với việc chẩn đoán nhanh hơn, phương pháp điều trị mới và phân phối hiệu quả hơn về chi phí. Thông tin này do Nhóm Cộng đồng Queensland Genomics (Queensland Genomics Community Group) cung cấp cho Bộ Công cụ Thông tin Hệ Gen (Genomics Information Toolkit) cho bệnh nhân. Thông tin này chính xác vào tháng 9 năm 2020. queenslandgenomics.org Muốn tìm hiểu thêm thông tin hoặc để xem các tờ thông tin khác, hãy truy cập 07 3443 1080 communications@queenslandgenomics.org queenslandgenomics.org/pct. Muốn tìm hiểu thêm thông tin về Sức khỏe Di truyền Queensland, hãy truy cập bit.ly/GHQldTìm chẩnđoán?Nếu bạn mắc một căn bệnh hiếm gặp hoặc lo lắng về vấn đề bệnh sử của giađình, việc tư vấn với một chuyên gia sức khỏe di truyền có thể giúp bạn tìmhiểu xem tình trạng của bạn có phải là di truyền hay không.Sức Khỏe Di Truyền Queensland (Genetic Health Nhà di truyền học lâm sàng là bác sĩ đượcQueensland - GHQ) là dịch vụ chăm sóc sức khỏe công đào tạo chuyên khoa về chẩn đoán các tìnhvà chuyên trên toàn tiểu bang của Bộ Y tế Queensland ...