HapMap: Dự án lớn của các nhà di truyền học

Bản đồ về sự đa hình của DNA sẽ gúp ích rất nhiều cho các nhà nghiên cứu và chế tạo dược phẩm.Một nhóm các nhà khoa học thế giới đang nỗ lực hướng vào một mục tiêu chung là lập được bản đồvề tính đa dạng của gene người thông qua việc dò tìm hàng triệu sự biến đổi DNA từ các tình nguyện viên trên khắp thế giới.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
HapMap: Dự án lớn của các nhà di truyền học HapMap: Dự ánlớn của các nhà di truyền họcBản đồ về sự đa hình của DNA sẽgúp ích rất nhiều cho các nhànghiên cứu và chế tạo dược phẩm.Một nhóm các nhà khoa học thếgiới đang nỗ lực hướng vào mộtmục tiêu chung là lập được bản đồvề tính đa dạng của gene ngườithông qua việc dò tìm hàng triệu sựbiến đổi DNA từ các tình nguyệnviên trên khắp thế giới. Các chuyêngia nói rằng bản đồ đang được xâydựng, có tên là HapMap sẽ giúp chỉra được nguyên nhân gây ra các cănbệnh di truyền và từ đó phát triểncác phương pháp điều trị hiệu quảhơn.Đó thật sự là một bước tiến thầnkỳ trong nghiên cứu di truyền học,trích từ lời của Tom Hudson,McGill University tại Montreal,đứng đầu nhóm nghiên cứuHapMap của Canada.Kết luận khoa học cho thấy bất kỳhai người nào cũng có trình tựDNA giống nhau đến 99,99%. Chỉ0,01% nhỏ nhoi còn lại chính lànhân tố tạo nên sự khác biệt của rấtnhiều tính trạng từ màu mắt đếnkhả năng chống chịu với bệnh tật.Rất nhiều sự khác nhau đó xuấtphát chỉ từ sai lệch một base củamã di truyền, đây được gọi là sự đahình di truyền dựa trên nucleotideđơn lẻ hay SNPs (single nucleotidepolymorphisms - đọc là SNIP). Bộgene người có gần 3 tỉ base, trongđó có khoảng 10 triệu vị trí base màtại đó SNPs xảy ra tương đốithường xuyên.Các nhà nghiên cứu hi vọng từ việclập bản đồ SNPs và tần số xuất hiệncủa chúng trong các quần thể khácnhau, họ có thể tăng tác dụng củathuốc theo từng dạng di truyềnkhác biệt. Vì có rất nhiều SNPs,nên mục đích chính của HapMap làsắp xếp chúng sao cho các phântích nói trên được dễ dàng hơn.Bạn có kiểu di truyền nào?Đầu năm nay, các nhà di truyềnthông báo rằng họ đã thí nghiệmhơn 1 triệu vị trí trong bộ genengười mà theo đánh giá là nơi màSNPs thường xuất hiện, đồng thờihọ còn ghi nhận tuần xuất củaSNPs này thông qua 71 tình nguyệnviên từ Mỹ. Bây giờ công việcđược mở rộng với 269 tình nguyệnviên trên khắp thế giới gồm cóngười Nigeria, Nhật, Trung Hoa, vàMỹ Latinh.Khi Tổ hợp HapMap Quốc tếhình thành năm 2002 để phát triểnbản đồ gene, các nhà khoa học đãđịnh vị được 3 triệu vị trí SNPstrong bộ gene, ba năm sau họ đãtìm thêm 6 triệu SNPs nữa.Vì dự án giải mã trình tự DNA tiêutốn nhiều thời gian nên mọi ngườiđang chú ý đến hơn 1 triệu SNPsxảy ra thường xuyên trên cả bộgene. Cũng như khi dò tìm tần suấtmà chúng được tìm thấy trên cácnhóm người khác nhau, các nhà ditruyền cố gắng tìm kiếm mối quanhệ giữa các SNPs với nhau, nghĩalà khi một SNP nào đó xuất hiện thìsẽ luôn có SNPs thứ hai thứ bacũng được tìm thấy.Nó chỉ ra rằng nếu người ta muốndò tìm sự hiệu diện của một SNPnào đó trong số hàng hàng triệuSNPs thì thực tế người ta chỉ cầnthực hiện phép thử SNP trong số500.000 SNPs mà thôi. Việc này rấtcó ích trong việc tăng hiệu quảnghiên cứu di truyền như lời củamột thành viên trong dự án: MarkDaly, nhà sinh tin học thuộc BroadInstitute, Cambridge,Massachusetts.Nhóm nghiên cứu còn tập hợpkhoảng hơn 3,5 triệu SNPs khác từcác tình nguyện viên quốc tế và dánchúng lên trang mạng của họ. Bướckế tiếp là giải mã dữ liệu để lập bảnđồ SNPs và nghiên cứu mối liên hệgiữa chúng.Cùng nhau hợp sứcHuson nhấn mạnh rằng các nhànghiên cứu đã sử dụng các dữ liệuđể làm sáng tỏ nguyên nhân chíchxác của một số rối loạn di truyền.Ông và cộng sự sẽ sử dụngHapMap trong nghiên cứu về ungthư ruột kết.Ngoài ra, HapMap còn chỉ ra sựkhác biệt giữa các nhóm chủng tộcngười tinh vi như thế nào. Ví dụ,khi nghiên cứu so sánh 1 triệuđiểm, kết quả cho thấy so với ngườiChâu Âu, chủng người Nigeria chỉcó 11 điểm luôn mang các sai khácdi truyền khác .Điều này nói lên rằng sự khác biệtdi truyền giữa các quần thể khácnhau ở các khu vực địa lý khácnhau thực sự rất nhỏ, Daly nhấnmạnh.Nhưng mặc dù sự khác biệt thuầntúy giữa các nhóm chủng ngườikhác nhau là vô cùng nhỏ, thì vẫntồn tại một khuynh hướng di truyềnthể hiện sự khác biệt rõ ràng giữacác nhóm tộc người. Ví dụ, xét mộtnhóm SNP, chúng có thể liên kếttheo một cách nào đó ở quần thểngười Châu Á, nhưng chúng lạiliên kết theo cách khác khi xem xéttrên chủng người Châu Âu.Ngoài ra khi xem xét toàn bộ hệgene thì sự khác biệt giữa cá thểvẫn nhiều hơn sự khác biệt giữanhóm tộc người, tuy thế khuynhhướng so sánh sự khác biệt giữacác chủng người vẫn tỏ ra hữu hiệutrong việc nghiên cứu thuốc đặchiệu.Hudson nhấn mạnh rằng khôngphải tất cả mọi người trong cùngmột chủng tộc người nào đó đều cóchung kiểu mẫu SNP, do đó cáccông ty y dược phải nhớ điều này.Chúng ta muốn đưa ra một loạithuốc không chỉ dựa trên màu dacủa bệnh nhân mà còn phải dựatrên sự hiện diện hay vắng mặt củanhững marker di truyền nào đóông nói. ...