Hiểu biết về hội chứng Down (tt)

BỆNH ĐAO CÓ DI TRUYỀN KHÔNG? Hầu hết là không di truyền do bố mẹ hoàn toàn bình thường, bất thường chỉ xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hiểu biết về hội chứng Down (tt) Hiểu biết về hộichứng Down (tt)BỆNH ĐAO CÓ DI TRUYỀNKHÔNG?Hầu hết là không di truyền do bốmẹ hoàn toàn bình thường, bấtthường chỉ xảy ra do sai sót trongquá trình phân chia của tế bào sinhtrứng, sinh tinh trùng hoặc của cáctế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi. Sự di truyền từ bố mẹ sang con chỉ xảy ra trong trường hợp bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa NST 21, khi truyền NST chuyển đoạn này sang đời sau có thể gây ra bệnh Đao. Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm gặp. NHỮNG YẾU TỐ NÀO LÀM TĂNG NGUY CƠ SINH CON MẮC BỆNH ĐAO ? Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh Đao cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có: Sản phụ trên 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con mắc bệnh do khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động của các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng càng dễ xảy ra sai sót.Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc bệnh Đao được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi vì đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao. Những bà mẹ đã có con bị bệnh Đao. Các bố mẹ bình thường nhưng mang NST chuyển đoạn CÓ ĐIỀUTRỊ ĐƯỢC BỆNH ĐAO KHÔNG? Không có thuốc điều trị cho bệnh Đao nhưng trẻ mắc bệnh Đao cần được can thiệp và giúp đỡ càng sớm càng tốt để có thể giúp cho trẻ phát triển tất cả các kỹ năng.BỆNH ĐAO CÓ DỰ PHÒNGĐƯỢC KHÔNG ?Không có biện pháp nào để dựphòng bệnh Đao. Tuy nhiên nếubạn ở trong nhóm có nguy cơ caobạn phải cần đến bác sĩ tư vấn ditruyền để được tư vấn trước khimang thai. Họ sẽ giúp bạn hiểuđược nguy cơ sinh con mắc bệnhĐao, các xét nghiệm trước sinh cầnlàm, các biện pháp cần thiết đểchẩn đoán sớm cho thai nhi.CẦN PHẢI LÀM GÌ KHI BẠNCÓ CON MẮC BỆNH ĐAO ?Khi có một đứa con bị Đao bạn sẽphải rất lo lắng từ việc giáo dục,sức khỏe, tương lai của trẻ và cảvấn đề di truyền cho những đứa consau. Để giải quyết những nỗi lo nàycác bạn cần làm những việc sau:Cần cho trẻ khám tổng quát đểphát hiện và điều trị các bệnh tật đikèm như những dị tật của tim, hệtiêu hóa, nghe nhìn kém v.v..Cần đến các trung tâm phục hồichức năng tại địa phương để giúptrẻ phát triển vận động, ngôn ngữ,giao tiếp v.v.. Tại đây có cácchuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúpcon bạn tập bò, lăn, ngồi và đi nếutrẻ bị yếu cơ. Các chuyên giavề hoạt động trị liệu giúp con bạntập ăn, tập sử dụng các kỹ năng củabàn tay, phát triển kỹ năng ngônngữ v.v..Hỏi các bác sĩ về các chươngtrình can thiệp sớm ở nơi bạn ở,đây là một chương trình trong đóthông qua các hoạt động về nhậnthức, vận động và cảm giác phùhợp để kích thích sự phát triển cáckỹ năng của trẻ ngay từ rất sớmnhằm giúp trẻ phát triển tốt vậnđộng, ngôn ngữ, khả năng tự phụcvụ và các kỹ năng xã hội.Tìm những gia đình cũng có conbị Đao để học hỏi và chia xẻ kinhnghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.Nếu có điều kiện bạn nên đếnmột bác sĩ tư vấn di truyền đểnhận được các thông tin đầy đủ hơnvề bệnh của trẻ và được tư vấn vềcác vấn đề liên quan đến sự ditruyền của bệnh, những vấn đề cầnquan tâm trong chăm sóc trẻ, nhữngthông tin cần thiết cho lần sinh sau,về các chương trình can thiệp sớmvà những cơ hội để được giúp đỡ.Nói chung trẻ mắc hội chứng Đaothường gặp những vấn đề về pháttriển, trẻ thường phát triển chậmhơn so với các trẻ bìnhthường. Tuy nhiên nếu được thamgia vào chương trình can thiệpsớm càng sớm thì trẻ sẽ càng cónhiều cơ hội để phát triển.Cần biết rằng người mắc bệnh Đaomặc dù có biểu hiện chậm pháttriển trí tuệ nhưng vẫn có thể đihọc, có thể học đọc, viết, làm toánv.v.., Người bị Đao có thể làm cáccông việc giản đơn và có thể sốngcuộc sống tương đối độc lập nếuđược tạo điều kiện phù hợp. Cũngnhư mọi đứa trẻ khác trẻ cũng cầnnhận được sự yêu thương từ giađình và cộng đồng.CHẨN ĐOÁN BỆNH Ở THỜI KỲSƠ SINH NHƯ THẾ NÀO?Sau sinh, việc chẩn đoán bệnh Đaoở trẻ thường dựa vào các biểu hiệnđặc trưng của bệnh. Để xác địnhchẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạchđể phân tích các NST của trẻ. Nếutất cả các tế bào đều bị thừa 1 NST21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắcchắn là mắc bệnh Đao.CÁC XÉT NGHIỆM VÀ CHẨNĐOÁN TRƯỚC SINH CHOBỆNH ĐAO ĐƯỢC THỰC HIỆNNHƯ THẾ NÀO ?Hiện nay việc sàng lọc bệnh Đaođược thực hiện cho tất cả các bàmẹ mang thai ở mọi độ tuổi. Đểcó được những lựa chọn và quyếtđịnh đúng đắn trong thời kì mangthai, ngoài việc đến với các bác sĩsản khoa, bác sĩ siêu âm các bà mẹmang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấndi truyền để được tư vấn về cácbệnh tật di truyền ở thai nhi.LÀM THẾ NÀO ĐẺ BIẾT ĐƯỢCSẢN PHỤ NÀO CÓ NGUY CƠTHAI NHI MẮC BỆNH ĐAO ?Để làm được việc này trước hếtphải thực hiện việc sàng lọc trướcsinh. Mục đích là sử dụng các xétnghiệm rẻ tiền để lựa chọn nhữngbà mẹ nào có nguy cơ sinh con mắcbệnh Đao cao hơn trong số các bàmẹ mang thai. Cần lưu ý là nhữngbà mẹ mang thai được chọn raqua xét nghiệm sàng lọc vẫn cóthể có thai nh ...