Hở van hai lá ở trẻ em mắc hội chứng hunter: Báo cáo trường hợp lâm sàng và tổng quan tài liệu

Bài viết báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng hunter trên lâm sàng với biến đổi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tổn thương gan.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hở van hai lá ở trẻ em mắc hội chứng hunter: Báo cáo trường hợp lâm sàng và tổng quan tài liệu Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Số 1 * 2012 HỞ VAN HAI LÁ Ở TRẺ EM MẮC HỘI CHỨNG HUNTER: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU Lê Minh Khôi*, Nguyễn Hoàng Định** TÓM TẮT Hội chứng Hunter (hay mucopolysaccharidosis type II) là một bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X hiếm gặp gây ra bởi thiếu hụt enzyme tiêu thể iduronate-2-sulfatase tham gia vào con đường giáng hóa glycosaminoglycan. Sự tắc nghẽn chuyển hóa này đưa đến hiện tượng tích tụ glycosaminoglycan ở nhiều cơ quan và tổ chức khác nhau gây nên một bệnh cảnh lâm sàng với tổn thương nhiều cơ quan khác nhau, trong đó có van tim. Chúng tôi báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng Hunter trên lâm sàng với biến đổi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tổn thương gan. Trong bài báo này, chúng tôi hệ thống lại những kinh nghiệm trên thế giới và cập nhật dữ liệu trong y văn quốc tế nhằm cung cấp những thông tin ban đầu cho việc phát hiện và xử trí những bệnh nhân Hunter có biểu hiện tổn thương tim mạch. Việc chẩn đoán di truyền học là vấn đề cần đặt ra không chỉ đối với hội chứng Hunter mà còn với cả các hội chứng di truyền thường gặp trong lĩnh vực tim bẩm sinh ở Việt Nam. Từ khóa: hội chứng Hunter, hở van hai lá, bệnh chuyển hóa. ABSTRACT MITRAL REGURGITATION IN CHILDREN WITH HUNTER’S SYNDROME: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Le Minh Khoi, Nguyen Hoang Dinh * Y hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 – No.1 – 2012: 35 - 40 Hunter’s syndrome (also known as mucopolysaccharidosis type II) is a rare X-linked recessive genetic disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase, which catalyzes a step in the catabolism of glycosaminoglycan. This metabolic blockage leads to an accumulation of glycosaminoglycan in different tissues with a consequence of multiple organ lesions including heart valves. We report a successful mitral valvuloplasty in a child of 10 years old with severe mitral regurgitation who presented typical clinical signs and symptoms of Hunter’s syndrome: facial dysmorphism, retarded metal development, skin papules, hepatic involvement. In this paper we review the experience and update the data in international literature with the aim at supplying necessary information concerning the recognition and management of patients Hunter’s syndrome who present cardiac involvement. The genetic diagnosis should be addressed not only in cardiovascular patients clinically suspected Hunter’s syndrome but also those different genetic syndromes in the field of congenital heart diseases in Vietnam. Keywords: Hunter’s syndrome, mitral regurgitation, metabolic disease. tính gây nên bởi thiếu hụt enzyme tiêu thể GIỚI THIỆU iduronate-2-sulfatase (I2S) tiêu thể. I2S có tác Hội chứng Hunter là một thể thường gặp dụng giáng hóa glycosaminoglycan (GAG) ở tế nhất trong nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bào. Thiếu hụt men này làm cho GAG tích lũy mucopolysaccharide (mucopolysaccharidosisdần dần ở các tổ chức khác nhau trong toàn cơ MPS). Đây là một rối loạn di truyền liên kết giới thể. Biểu hiện lâm sàng chính bao gồm khuôn * Khoa Phẫu thuật Tim mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: TS.BS Lê Minh Khôi ĐT: 0945717766 Email: leminhkhoimd@gmail.com. 36 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Số 1 * 2012 mặt biến dạng điển hình, co rút các khớp, bệnh lý hô hấp tắc nghẽn và hạn chế, bệnh tim, biến dạng hệ vận động và thường chậm phát triển tinh thần. Bệnh nhi thường tử vong vào thập kỷ thứ hai của đời sống do bệnh lý tắc nghẽn đường hô hấp và suy tim do rối loạn chức năng van tim, tăng áp phổi và bệnh cơ tim(4,17). Ngoài ra, ở thể nhẹ hơn, bệnh nhi vẫn có thể có trí thông minh gần như bình thường nhưng thường có nhiều vấn đề sức khỏe khác như suy giảm thị lực dần dần do rối loạn chức năng võng mạc, liệt cứng do chèn ép tủy sống ở vùng cổ, bệnh khớp háng nặng và các biến chứng tim. Trong những năm gần đây, các khảo sát lâm sàng trên quy mô lớn đã cho thấy có rất nhiều biến chứng khác không được chẩn đoán và xử trí đúng mức. Điều trị chủ yếu là hỗ trợ và điều trị biến chứng. Gần đây liệu pháp thay thế enzyme bằng I2S tái tổ hợp (idursulfase) đã được đưa vào thực hành lâm sàng và có khả năng cải thiện rõ rệt nhiều dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Hunter(1,4). Ở Việt Nam, bệnh lý này còn chưa được quan tâm đúng mức do vậy việc phát hiện, chẩn đoán và xử trí có thể còn hạn chế trong thực hành lâm sàng. TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG Bệnh nhân: Nguyễn Văn B, sinh năm 2001, quê quán Vĩnh Long. Nhập viện 20/01/2011, xuất viện 25/02/2011. Cân nặng 27kg. Cao 115cm. Tiền căn sản khoa không có gì đặc biệt. Phát hiện bệnh tim lúc 3 tuổi. Không điều trị và theo dõi. Mổ thoát vị bẹn năm 2010. Ngủ ngáy, có cơn ngưng ...