Hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen aCGH trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều (vài trăm base pair) so với phân tích nhiễm sắc thể đồ truyền thống. Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu máu và mẫu dịch ối.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen aCGH trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 HOÀN THIỆN KỸ THUẬT LAI SO SÁNH HỆ GEN aCGH TRONG PHÂN TÍCH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Vũ Thị Hà1.2, Hoàng Thị Hải1, Hà Phương Nhung1, Luyện Thị Thanh Nga1, Đoàn Thị Kim Phượng1,2TÓM TẮT17 SUMMARY Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) THE COMPLETION OFđã trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện MICROARRAY-BASEDsự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn COMPARATIVE GENOMICnhiều (vài trăm base pair) so với phân tích nhiễm HYBRIDIZATION (aCGH) IN DETECTION OF CHOROMOSOMALsắc thể đồ truyền thống. Mục tiêu: hoàn thiện kỹ ABNORMALITESthuật lai so sánh hệ gen trong phân tích bất Recently, the Microarray-based Comparativethường nhiễm sắc thể từ mẫu máu và mẫu dịch Genomic Hybridization (aCGH) technique hasối. Đối tượng và phương pháp: 24 mẫu máu become an effective tool for detecting genomicngoại vi và 24 mẫu dịch ối được tách chiết DNA mutation with higher resolution (several hundredvà tiến hành kỹ thuật lai so sánh hệ gen tại Trung base pairs) than karyotyping. Objectives: Thetâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà aim of our study was to complete the aCGHNội. Kết quả: 24/24 (100%) mẫu máu và 22/24 technique in chromosome abnormal analysis(91,7%) mẫu dịch ối đạt nồng độ chuẩn, 2/24 from blood and amniotic fluid samples.(8,3%) có nồng độ dưới chuẩn, nhưng lượng Methods: 24 samples from peripheral blood andDNA tổng số vẫn đủ để thực hiện quy trình kỹ 24 samples from amniotic fluid were DNAthuật. 100% mẫu đều phân tích được kết quả với extracted and conducted to aCGH technique attỷ lệ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể là Genetic consulting Center, Hanoi Medical29,2%. Kết luận: Hoàn thiện thành công quy Hospital University. Results: 24/24 (100%)trình kỹ thuật của aCGH với nhiều giai đoạn blood samples and 22/24 (91,7%) amniotic fluidkhác nhau, mỗi giai đoạn đều có các tiêu chuẩn samples had DNA concentration in standardđể đối chứng, đảm bảo cho quy trình được thành ranges, 2/24 (8.3%) had sub-standardcông và kết quả phân tích được rõ ràng và cho concentrations, but the total amount of DNA wasphép phát hiện bất thường nhiễm sắc thể với tỷ lệ still sufficient to process. 100% samples could becao hơn so với phương pháp karyotyping. analysis, and showed 29,2% chromosome Từ khóa: lai so sánh hệ gen, nhiễm sắc thể abnormality. Conclusions: aCGH has manyđồ, bất thường nhiễm sắc thể. different stages, each stage has standards to control, to ensure that the process is successful1 Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, and the analysis results are clearly identified and2 Trường ĐH Y Hà Nội could detect chromosomal abnormalities at aChịu trách nhiệm chính: Đoàn Thị Kim Phượng higher ratio than the karyotyping.Email: doankimphuong@hmu.edu.vn Key words: Comparative GenomicNgày nhận bài: 1.10.2020 Hybridization, karyotyping, chromosomeNgày phản biện khoa học: 16.10.2020Ngày duyệt bài: 19.11.2020 abnormality. 127 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀNI. ĐẶT VẤN ĐỀ được một số các biến thể di truyền, hay tính Bất thường nhiễm sắc thể (NST) là những đa hình về kiểu gen cho người bệnh mangrối loạn về cấu trúc hoặc số lượng của một bất thường bẩm sinh nhưng chỉ hạn chế mộthay nhiều NST có thể xảy ra trên NST số gen xác định trước. Kỹ thuật lai so sánhthường hay NST giới tính hoặc cả hai. Nhiều hệ gen - Array Comparative Genomicbất thường NST để lại hậu quả nặng nề như Hybridization (aCGH) đã khắc phục đượcsẩy thai, thai lưu, tử vong sơ sinh hoặc gây ra nhược điểm này của các phương pháp trên.các bệnh lý di truyền [1]. Tuy nhiên cũng có Vì vậy, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH)những bất thường NST không biểu hiện triệu đã trở thành một công cụ hữu hiệu để phátchứng lâm sàng nhưng lại truyền cho các thế hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giảihệ sau NST bất thường đó và có biểu hiện cao h ...