Hội chứng Brugada: Những triển vọng mới sau gần 3 thập kỷ

Bài viết Hội chứng Brugada: Những triển vọng mới sau gần 3 thập kỷ trình bày lịch sử của hội chứng Brugada; Cơ chế bệnh sinh và cơ sở di truyền; Triệu chứng lâm sàng; Đặc điểm ECG; Thăm dò điện sinh lý; Điều trị hội chứng Brugada; Triệt đốt ngoại mạc trong hội chứng Brugada.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng Brugada: Những triển vọng mới sau gần 3 thập kỷ CHUYÊN ĐỀHội chứng Brugada:Những triển vọng mới sau gần 3 thập kỷ Phan Đình Phong, Trần Tuấn Việt Viện Tim mạch Việt NamTÓM TẮT rung thất đi kèm với ST chênh vòm cố định ở những Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền có chuyển đạo trước tim phải. Năm 1996, hội chứngliên quan đến tăng nguy cơ đột tử do rung thất ở rối loạn nhịp này được đặt tên là hội chứng Brugada.những bệnh nhân không có bệnh tim thực tổn. Hiện Hội chứng này được coi là một bệnh có tính chấttại, hội chứng Brugada được chẩn đoán bằng đoạn gia đình vì ngất và/hoặc đột tử xảy ra ở nhiều ngườiST chênh vòm điển hình > 2mm ở > 1 chuyển đạo trong cùng một gia đình và gen đột biến đầu tiêntrước tim phải (V1, V2) xảy ra tự phát hoặc sau test được xác định vào năm 1998.kích thích chẹn kênh Na, mà không có bằng chứng Bất chấp những nỗ lực nghiên cứu mạnh mẽcủa rối loạn nhịp ác tính trước đó. Tất cả những được ghi nhận, hiện nay vẫn còn nhiều tranh cãi vềbệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Brugada có sinh lý bệnh, phân tầng nguy cơ và phương pháptriệu chứng nên được cấy máy ICD để phòng ngừa điều trị bệnh. Trong 10 năm trở lại đây đã có nhữngđột tử do rung thất. Những bệnh nhân không có bước tiến lớn trong chẩn đoán cũng như điều trị hộitriệu chứng nên được khảo sát điện sinh lý để đánh chứng Brugada.giá sự cần thiết có phải cấy máy ICD hay không.Những tiến bộ mới trong triệt đốt RF với phương CƠ CHẾ BỆNH SINH VÀ CƠ SỞ DI TRUYỀNpháp lập bản đồ bằng hệ thống 3D kèm theo bộc lộ BrS thường được coi là một bệnh lý kênh ionvùng cơ chất rối loạn nhịp bằng các thuốc nhóm I đã chủ yếu do đột biến nhiễm sắc thể thường. Sự thaymở ra một kỉ nguyên mới trong điều trị hội chứng đổi về vật liệu di truyền ở bệnh nhân mắc BrS đượcBrugada. Triệt đốt vùng cơ chất làm biến mất dạng xác định lần đầu vào năm 1998 trong gen SCN5AST chênh vòm trên ECG cũng kiểm soát hiệu quả bởi Chen và cộng sự. Bên cạnh đó, cho tới nay đã cótần suất xuất hiện cơn nhịp nhanh thất/ rung thất. nhiều bằng chứng cho thấy vai trò đóng góp của các thể đột biến các gen khác trong cơ chế bệnh sinhLỊCH SỬ của hội chứng Brugada, ví dụ như gen SCN10, gen Hội chứng Brugada (BrS) được mô tả lần đầu KCNE3, KCNE2,… Tuy nhiên vai trò của các độttiên cách đây 27 năm, thông qua một trường hợp biến này có là nguyên nhân của BrS hay không thìlâm sàng được cấp cứu thành công khỏi đột tử do không phải lúc nào cũng rõ ràng. Ngay cả trong giarung thất. Một báo cáo năm 1992 mô tả 8 bệnh đình, những người mang cùng một biến thể SCN5Anhân không có bệnh tim thực tổn nhưng đều bị biểu hiện bệnh lý rất đa dạng.6 TẠP CHÍ TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM - SỐ 88.2019 CHUYÊN ĐỀ Về mặt cơ bản, hội chứng Brugada là biểu hiện Điện tâm đồ thường có dạng block nhánh phải, STcủa sự thiếu hụt hoặc suy giảm chức năng của các chênh lên tại các chuyển đạo tim phải từ V1 đến V3.kênh Na đi vào ở những mức độ khác nhau của tế Các chuyển đạo V1 – V2 – V3 có thể làm cao lênbào cơ tim, đặc biệt ở vùng ngoại mạc đường ra 1 hoặc 2 khoang liên sườn giúp bộc lộ rõ hơn đặcthất phải, đôi khi ở vùng cơ tim trung gian (Vùng điểm điện tâm đồ Brugada. Dựa vào đặc điểm củaM) nhưng không xảy ra ở vùng nội mạc. Các yếu tố đoạn ST – T, điện tâm đồ Brugada được chia ra làmbệnh sinh phức tạp này dẫn tới hiện tượng rút ngắn 3 type:thời gian điện thế hoạt động ở vùng cơ tim đường rathất phải, dẫn tới sự tái cực phân tán giữa các vùng Đặc điểm Type 1 Type 2 Type 3cơ tim, tạo ra một gradient điện thế giữa vùng tim Chênh lên Chênh lên ≥ Chênh lên ≥lành và vùng cơ tim bất thường. Điều này giải thích Điểm J ≥ 2mm 2mm 2mmsự chênh lên của đoạn ST – T tại các chuyển đạo Dương hoặcphía tim phải trên điện tâm đồ bề mặt, đồng thời Sóng T Âm Dương 2 phacũng chính là tiền đề cho các rối loạn nhịp thất, đặcbiệt là các cơn tim nhanh thất hoặc rung thất khởi Hình dạng Hình vòm Yên ngựa Yên ngựcphát từ vị trí này. đoạn ST Đoạn ST Đi dốc Chênh ≥ Chênh