Hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 HỘI CHỨNG IPEX LẦN ĐẦU ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ TẠI VIỆT NAM Cấn Thị Bích Ngọc*, Vũ Chí Dũng*TÓM TẮT 20 nặng, suy giáp bẩm sinh. Bệnh nhân được điều IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên trị toan xê tôn, suy giáp, tình trạng nhiễm khuẩnkết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa nặng, trẻ tử vong sau 4 ngày điều trị. Ca bệnh 2:miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn trẻ nam, 5 tuổi chẩn đoán hen phế quản, 8 tuổithương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong được chẩn đoán đái tháo đường typ 1, điều trịda, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu bằng insulin; 9 tuổi, nôn máu và đi ngoài phânmáu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái đen, được chẩn đoán trào ngược dạ dày, thựctháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Nguyên nhân là do quản, phải phẫu thuật Nissen, sau phẫu thuật cóđột biến gen FOXP3 trên nhánh ngắn nhiễm sắc hẹp môn vị phải nong môn vị, tình trạng đauthể giới tính X (Xp11.23) mã hóa cho protein bụng và đi ngoài phân đen dai dẳng kéo dài kèmchuỗi nhánh. Mục tiêu: mô tả đặc điểm kiểu gen theo có các đợt viêm phổi tái diễn. Ca bệnh 3: trẻvà kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả nam 13 tuổi, hen phế quản từ khi 5 tuổi, nôn rađiều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu máu và đi ngoài phân đen từ khi 7 tuổi, phảiđược chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam. Đối nhập viện nhiều đợt vì xuất huyết tiêu hóa. Từ 9tượng và phương pháp: nghiên cứu một loạt ca tuổi trẻ xuất hiện nhiều đợt viêm phế quản đượcbệnh. 3 bệnh nhân trong 1 gia hệ. được thăm chẩn đoán hen phế quản phải điều trị dự phòng.khám, chẩn đoán và phân tích gen đột biến bằng Từ năm 12 tuổi trẻ được chẩn đoán đái tháophương pháp giải trình tự gen thế hệ mới cho đường phải điều trị bằng insulin. Đái tháo đườngpanel gen gây đái tháo đường sơ sinh bao gồm kiểm soát tốt, nhưng trẻ phải nhập viện nhiều đợtKCNJ11, ABCC8, INS, INSR, EIF2AK3, vì xuất huyết tiêu hóa và viêm phổi, thở oxy tạiFOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, nhà 5 tháng. Ba bệnh nhân được phân tích gen.HNF1B, IER3IP1, PDX1, PTF1A, NEUROD1, Cả 3 bệnh nhân đều có đột biến mới dị hợp tửNEUROG3, RFX6, SLC2A2, SLC19A2, WFS1 missense p.Pro378Leu của gen FOXP3. Sau khivà ZFP57. Kêt quả: Ca bệnh 1: Trẻ nam tiền sử có kết quả đột biến gen, bệnh nhân số 3 đượcđẻ forcep, cân nặng lúc sinh 2,4 kg, sau đẻ khóc điều trị bằng corticoid và Tacrolimus, tình trạngto, không suy hô hấp, vàng da từ ngày thứ 3 sau hô hấp cải thiện, không phải thở oxy, glucoseđẻ. Trẻ khám khi 11 ngày tuổi vì kết quả sàng lọc máu kiểm soát tốt. Kết luận: Phân tích phân tửsơ sinh có nguy cơ cao suy giáp trạng bẩm sinh có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trịvà nhập viện trong bệnh cảnh nhiễm toan xê tôn hội chứng IPEX. Từ khóa: Hội chứng IPEX, Đái tháo đường sơ sinh.*Bệnh viện Nhi Trung ƯơngChịu trách nhiệm chính: Vũ Chí DũngEmail: dungvu@nch.org.vn SUMMARYNgày nhận bài: 28.9.2020 IPEX SYNDROME: THE FIRSTNgày phản biện khoa học: 11.10.2020 DIAGNOSIS AND MANAGEMENTNgày duyệt bài: 19.11.2020 IN VIETNAM 149 CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN IPEX stands for immune dysregulation, get better with good blood glucose control andpolyendocrinopathy, enteropathy, X-linked. does not oxygen requirement. Conclusion:Individuals with IPEX syndrome typically Genetic analysis plays an important role in thedevelop other types of autoimmune disorders in diagnosis and management of IPEX syndromeaddition to those that involve the intestines, skin, Keyword: IPEX syndrome, Neonatal diabetesand endocrine glands. The cause of syndrome is mellituschanges (mutations) of the FOXP3 gene, whichis located on the X chromosome. Methods: case I. ĐẶT VẤN ĐỀseries report. Subject: 3 patients from one Hội chứng hiếm gặp có tên IPEX là hộipedigree. Case 1: The full term child with GA of chứng di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể42 weeks and vaccum – assisted delivery was giới tính X (NST X) bao gồm rối loạn điềuadmitted because the results of newborn hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nộiscreening showed high risk of hypothyroidism at tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm11 days of age. When admitted he presented with sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teosevere ketoacidosis diabetes mellitus and lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnhhypothyroidism. Laboratories showed pH of tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ)6.95, blood glucose of 91.31 mmol/l, T3: 0.4 sơ sinh. Nguyên nhân của hội chứng này lànmol/l, T4: 24.4 nmol/l, TSH: 764.2 mUI/ml. do đột biến gen FOXP3 mã hóa cho proteinThe patient had been treated the DKA condition chuỗi nhánh. Gen FOXP3 có liên quan đếnand hypothyroidism but he died for severe sự điều hòa chi phối các phản ứng miễn dịchinfection after 4 days of treatment. Case 2: đối với tự kháng nguyên [1].preseted with asthma at 5 year, diabetes mellitus Triệu chứng lâm sàng đa dạng, triệuwith the go ...