Hội chứng Mc Cune Albright (McCune-Albright Syndrome)

Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màu cà phê sữa, loạn sản xơ đa xương và dậy thì sớm. Đây là một bệnh hiếm gặp, do vậy tần suất chính xác còn chưa rõ. Bệnh gặp ở cả hai giới nhưng thường hay gặp ở nữ giới tuổi thiếu nhi và thiếu niên.Nguyên nhân của bệnh là do một đột biến gen GNAS, cụ thể là đột biến protein Gs, có tác...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng Mc Cune Albright (McCune-Albright Syndrome) Hội chứng Mc Cune Albright (McCune-Albright Syndrome) Hội chứng Mc Cune Albright được mô tả lần đầu tiên năm 1937 tại Hộinghị Nhi khoa thế giới. Đó là sự kết hợp của 3 triệu chứng, bao gồm đám da màucà phê sữa, loạn sản xơ đa xương và dậy thì sớm. Đây là một bệnh hiếm gặp, dovậy tần suất chính xác còn chưa rõ. Bệnh gặp ở cả hai giới nhưng thường hay gặpở nữ giới tuổi thiếu nhi và thiếu niên. Nguyên nhân của bệnh là do một đột biến gen GNAS, cụ thể là đột biếnprotein Gs, có tác dụng điều hòa AMP vòng, làm tăng sản xuất AMP vòng. Từ đókích hoạt các thụ thể kết hợp với protein G tại các cơ quan đích như xương, da,các tuyến nội tiết, có tác dụng tăng cường hoạt động chức năng của các tế bào củacác cơ quan đích đó, gây nên các triệu chứng của bệnh. Biểu hiện lâm sàng Đầu tiên là sự xuất hiện đám da màu cà phê sữa thường xuất hiện sau khisinh. Các đám da màu cà phê sữa chính là sự thể hiện của tăng sản xuất sắc tố damelanin. Đám da màu cà phê sữa thường khu trú ở một bên cơ thể, bờ không đều.Như thành lệ, có ít hơn 6 tổn thương, có kích thước thay đổi từ 1 cm đến rất rộng,bao phủ cả vùng như thắt lưng, mông, vùng xương cùng cụt. Các tổn thương xương thường được phát hiện khi xuất hiện đau xương tạichỗ, biến dạng xương hay gãy xương. Các xương hay bị tổn thương nhất là xươngsườn, xương sọ, mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu. Các xương khác dễ bịtổn thương là hành xương hay thân xương của đầu trên xương đùi hay xươngchày. Các triệu chứng khác liên quan đến chèn ép thần kinh hay mạch máu của tổnthương xương là đau đầu, ù tai, bất thường thần kinh sọ não, giảm thính lực, hẹpống tai ngoài, thậm chí chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt.Loạn sản xương thái dương có thể giảm thính lực và bịt tắc hốc tai ngoài, mất đốixứng mặt, lồi mắt. Gãy xương gặp với tỷ lệ cao, ở trên 85% bệnh nhân. Lùn xảy rado cốt hóa sớm đầu xương. Dậy thì sớm hiếm khi là triệu chứng đầu tiên của hội chứng Mc CuneAlbright. Dậy thì sớm thường xảy ra ở nữ giới hơn là ở nam giới. Đó là các biểuhiện thấy kinh, phát triển tuyến vú, mọc lông nách hay lông mu. Dậy thì sớm là dorối loạn hoạt động của buồng trứng. Siêu âm tiểu khung cho thấy một hay nhiềunang buồng trứng, và xét nghiệm sinh học cho thấy các em gái có nồng độestrogen cao trong máu và gonadotropin thấp. Ngoài dậy thì sớm, người ta còn phát hiện thấy các rối loạn nội tiết khácnhư cường giáp trạng, đái tháo đường, tăng phosphat niệu. Nhuyễn xương do giảmphosphat máu có thể kèm theo loạn sản xơ xương. Giai đoạn và vị trí đột biến xác định kiểu bệnh. Đột biến càng sớm thì bệnhcàng lan tỏa. Bệnh có thể tái phát sau khi mang thai. Biến chứng thần kinh hay áctính hóa rất hãn hữu. Sự ác tính hóa (sacom xương) chỉ gặp trong ít hơn 1%, chỉgặp ở tuổi 30 hay 40, ở những bệnh nhân bị bệnh từ tuổi thiếu niên. Trong 1/3trường hợp, ác tính hóa xảy ra ở các tổn thương đã được chiếu xạ từ trước đó. Để chẩn đoán xác định bệnh thì các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và sinhhóa rất có tác dụng. Bệnh nhân cần được theo dõi 6 tháng một lần, khám lâm sàng,làm các xét nghiệm và Xquang để phát hiện các biến chứng của bệnh như chèn épthần kinh thị giác. Xquang xương đùi cho thấy hình ảnh kính mờ. Xquang sọ cóthể phát hiện được xơ hóa xương nền sọ hay xương thái dương, gây tổn thươngxương nhỏ trong tai, có thể làm chít hẹp thần kinh thái dương. CT sọ não có thểphát hiện u tuyến yên. Điều trị bằng cách nào? Điều trị bảo tồn: Để điều trị các triệu chứng xương, đầu tiên có thể dùngthuốc giảm đau và chống viêm không steroid để giảm đau xương. Không nên điềutrị bằng tia xạ hay quang tuyến X vì không hiệu quả và có nguy cơ gây ung thưxương. Phác đồ điều trị hiện tại là dùng pamidronat truyền tĩnh mạch 60 mg/ngày,trong 3 ngày liên tục và nhắc lại sau 6 tháng, trong tối thiểu 2 năm. Có thể tái điềutrị sau 1 năm hay dừng điều trị lại. Pamidronat có thể là một giải pháp điều trị cógiá trị ở những bệnh nhân loạn sản xơ xương mức độ vừa và nặng. Ngoài ra, bệnhnhân cần phải dùng bổ sung vitamin D3 (800UI/ngày) và canxi (500-1.000mg/ngày) tùy theo lượng tiếp nhận hằng ngày để tránh cường cận giáp thứ phát. Điều trị ngoại khoa phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Đa số gãyxương bệnh lý điều trị bảo tồn có kết quả. Tuy nhiên, vấn đề đặt ra ở tổn thươngxương chi dưới là xương bị gấp khúc và yếu ớt. Khi đó cần phải điều trị ngoạikhoa để phòng gãy xương và biến dạng xương. Điều trị tổn thương xương ở chidưới bằng phương pháp kết hợp xương chủ yếu được chỉ định ở đối tượng dưới 18tuổi. Sau khi đóng sụn tăng trưởng, tổn thương cổ xương đùi sẽ được điều trị thỏađáng hơn bằng nạo vét, ghép xương tự thân và cố định bằng đóng đinh và nẹp.Nếu xương đùi vẹo trong quá nhiều thì cần phải c ...