Hội chứng netherton phương diện tiêu hóa và dinh dưỡng

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng netherton.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng netherton phương diện tiêu hóa và dinh dưỡngHỘI CHỨNG NETHERTONPHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNGNguyễn Thị Thu Hậu*.Philippe Goyens**TÓM TẮTMục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biệnpháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton.Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca bệnh.Kết quả: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008, có 3 trường hợp được chẩn đoán và điều trị hộichứng Netherton.100% có hồng ban dạng vảy cá bẩm sinh trên da, nhiễm trùng da tái diễn, tăng natri máutrong vài ngày sau sinh, giảm đạm máu và giảm albumin máu, dị ứng thức ăn và bệnh ruột do viêm. Bệnh nhânđược nhận chế độ ăn giàu năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày, tăng protein 5-6g/kg/ngày, bù dịch mất 200300ml/kg/ngày. Tất cả bệnh nhân đều chậm tăng trưởng.Kết luận: Tổn thương đường tiêu hóa và rối loạn dinh dưỡng rất thường gặp trong hội chứng Netherton.Hỗ trợ dinh dưỡng sớm rất cần thiết. Cần có những nghiên cứu lâu dài và với số lượng bệnh nhân lớn hơn đểtìm ra kế hoạch can thiệp tối ưu.SUMMARYNETHERTON SYNDROME- ASPECT OF NUTRITION AND GASTROENTEROLOGYNguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 160 – 164Objectives: to investigate general, gastroenterology and nutritional manifestations, inteventional nutritiontherapies of Netherton syndrome in children.Methods: Cases report.Results: 3 children were diagnosed and treated in HUDERF, Brusel ,Belgium from 1994-2008. 100% ofthem encountered congenital ichthyosiform erythroderma, recurrent skin infections, hypernatremia within thefirst few days, hypoproteinemia and hypoalbuminemia, food allergy, inflammatory intestinal diseases. They havereceived the hypercaloric and hyperprotein diet, the energy is 160- 291kcal /kg /d , the quantity of protein is 5-6g/kg/ d and the intake volume is 200-300ml / kg /d. All of them have got profound retard of growth.Conclusions: Gastroenterology damages and nutrional disorders were often occurred in Nethertonsyndrome. It’s necessary to carry out early nutritional supports. We need longer studies with more patients tofind the optimal plan.hóa cho chất ức chế protease serin LEKTI. BìnhĐẶT VẤNĐỀthường LEKTI có trong lớp stratum granulosumHội chứng Netherton được mô tả lần đầucủa da.tiên năm 1958 bởi bác sĩ EW Netherton, là 1 bệnhlý da hiếm với tam chứng da vảy cá nặng, dị ứngda, lông tóc lồng dể gãy hoặc tóc tre bamboohair (classical trial:severe ichtyosis, signs ofatopy, trichorrhexis invaginata). Những trườnghợp nặng , bệnh nhân có thể sinh ra với 1 lớpmàng keo bao phủ toàn thân (colodianmembrane- em bé nilon). Bệnh gây ra do bấtthường gene SPINK5 di truyền lặn, gene này mãCác bệnh nhân thường bị suy giảm miễndịch và suy dinh dưỡng nặng. Tuy nhiên, cácnghiên cứu về biểu hiện bệnh tại đường tiêu hóavà bất thường dinh dưỡng còn ít ỏi. Chúng tôitiến hành nghiên cứu này nhằm đóng góp thêmthông tin về một loại bệnh hiếm ở trẻ em.Mục tiêu nghiên cứu: khảo sát các biểu hiệnchung, biểu hiện tại đường tiêu hóa, các rối loạn* Bệnh viện Nhi Đồng 2, ** HUDERF, Brusel, Bỉ.Chuyên đề Nhi Khoa1dinh dưỡng và một số can thiệp dinh dưỡng ởbệnh nhi bị hội chứng Netherton.ĐỐI TƯỢNG- PHƯƠNG PHÁP NGHIÊNCỨUĐối tượng nghiên cứuCác bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hộichứng Netherton tại bệnh viện HUDERF, Brusel,Bỉ từ 1994-2008.Tiêu chuẩn nhận bệnhCác bệnh nhân được chẩn đoán hội chứngNetherton, được xác định bởi :-xét nghiệm gene SPINK5 hoặc-bất thường LEKTI trong lớp stratumgranulosum của da hoặc- có tam chứng cổ điển classical trial:ichtyosis, atopy, trichorrhexis invaginata.Phương pháp nghiên cứuBáo cáo ca bệnh.KẾT QUẢ:Chúng tôi ghi nhận 3 bệnh nhân nam đượcchẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton tạibệnh viện HUDERF( Hopital Universitaire desEnfants Reine Fabiola), Brusel, Bỉ từ 1997-2008.Đặc điểm chungCác đặc điểm về dinh dưỡng:Tất cả đều có biểu hiện dị ứng thức ăn vàphải dùng các sữa giảm dị ứng hypoallergicformula, thủy phân một phần semi-elementalformula hoặc thủy phân hoàn toàn elementalformula. (Nan HA, Alfaré, Neocate).Tất cả đều được cho chế độ ăn giàu nănglượng, giàu protein và bù nước. Trong nhữngtháng đầu sau sinh, bệnh nhân sử dụng các côngthức trên và bổ sung thêm bột sắn tapioca,maltose dextrin, dầu LCT để tăng đậm độ nănglượng. Lượng dịch và thức ăn cung cấp 200300ml/kg/ngày,nănglượng160-291kcal/kg/ngày và protein 5-6g/ kg/ ngày. Mức độdung nạp tốt. Bệnh nhân chỉ cần nuôi tĩnh mạchhoặc qua sonde hỗ trợ trong vài thời điểm ngắnhạn.Tất cả bệnh nhân có giảm đạm máu, giảmalbumin máu trong thời gian dài và có khi phảitruyền albumin. Bệnh nhân cũng thiếu máu, tuynhiên nồng độ sắt huyết thanh, transferrin vàferritin vẫn bình thường hoặc gần bình thường.Bệnh nhân được bổ sung sắt, kẽm và đa sinhtố theo đường uống. 1/3 bệnh nhân có nồng độvitamin A và D t ...