HỘI CHỨNG NETHERTONPHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG

Mục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá và các rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
HỘI CHỨNG NETHERTONPHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG HỘI CHỨNG NETHERTON PHƯƠNG DIỆN TIÊU HÓA VÀ DINH DƯỠNG TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêu hoá vàcác rối loạn dinh dưỡng, các biện pháp can thiệp dinh dưỡng ở nhóm bệnh nhiđược chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca bệnh. Kết quả: tại bệnh viện HUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008, có 3 trườnghợp được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton.100% có hồng ban dạng vảycá bẩm sinh trên da, nhiễm trùng da tái diễn, tăng natri máu trong vài ngày sausinh, giảm đạm máu và giảm albumin máu, dị ứng thức ăn và bệnh ruột do viêm.Bệnh nhân được nhận chế độ ăn giàu năng lượng 160-291 kcal/kg/ngày, tăngprotein 5-6g/kg/ngày, bù dịch mất 200-300ml/kg/ngày. Tất cả bệnh nhân đềuchậm tăng trưởng. Kết luận: Tổn thương đường tiêu hóa và rối loạn dinh dưỡng rất thườnggặp trong hội chứng Netherton .Hỗ trợ dinh dưỡng sớm rất cần thiết. Cần cónhững nghiên cứu lâu dài và với số lượng bệnh nhân lớn hơn để tìm ra kế hoạchcan thiệp tối ưu. SUMMARY NETHERTON SYNDROME- ASPECT OF NUTRITION ANDGASTROENTEROLOGY Nguyen Thi Thu Hau, Philippe Goyens * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 4 – 2008: 160 – 164 Objectives: to investigate general, gastroenterology and nutritionalmanifestations, inte ventional nutrition therapies of Netherton syndrome inchildren. Methods: Cases report. Results: 3 children were diagnosed and treated in HUDERF, Brusel,Belgium from 1994-2008. 100% of them encountered congenital ichthyosiformerythroderma, recurrent skin infections, hypernatremia within the first few days,hypoproteinemia and hypoalbuminemia, food allergy, inflammatory intestinaldiseases. They have received the hypercaloric and hyperprotein diet, the energy is160- 291kcal /kg /d , the quantity of protein is 5-6g/ kg/ d and the intake volume is200-300ml / kg /d. All of them have got profound retard of growth. Conclusions: Gastroenterology damages and nutrional disorders were oftenoccurred in Netherton syndrome. It’s necessary to carry out early nutri tionalsupports. We need longer studies with more patients to find the optimal plan. ĐẶT VẤN ĐỀHội chứng Netherton được mô tả lần đầu tiên năm 1958 bởi bác sĩ EW Netherton, là1 bệnh lý da hiếm với tam chứng da vảy cá nặng, dị ứng da, lông tóc lồng dể gãy hoặctóc tre bamboo-hair (classical trial:severe ichtyosis, signs of atopy, trichorrhexisinvaginata). Những trường hợp nặng , bệnh nhân có thể sinh ra với 1 lớp màng keobao phủ toàn thân (colodian membrane- em bé nilon). Bệnh gây ra do bất thườnggene SPINK5 di truyền lặn, gene này mã hóa cho chất ức chế protease serin LEKTI.Bình thường LEKTI có trong lớp stratum granulosum của da. Các bệnh nhân thường bị suy giảm miễn dịch và suy dinh dưỡng nặng. Tuynhiên, các nghiên cứu về biểu hiện bệnh tại đường tiêu hóa và bất thường dinh dưỡngcòn ít ỏi. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm đóng góp thêm thông tin về mộtloại bệnh hiếm ở trẻ em. Mục tiêu nghiên cứu: khảo sát các biểu hiện chung, biểu hiện tại đường tiêuhóa, các rối loạn dinh dưỡng và một số can thiệp dinh dưỡng ở bệnh nhi bị hội chứngNetherton. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Các bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị hội chứng Netherton tại bệnh việnHUDERF, Brusel, Bỉ từ 1994-2008. Tiêu chuẩn nhận bệnh Các bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Netherton, được xác định bởi : -xét nghiệm gene SPINK5 hoặc -bất thường LEKTI trong lớp stratum granulosum của da hoặc - có tam chứng cổ điển classical trial: ichtyosis, atopy, trichorrhexisinvaginata. Phương pháp nghiên cứu Báo cáo ca bệnh. KẾT QUẢ: Chúng tôi ghi nhận 3 bệnh nhân nam được chẩn đoán và điều trị hội chứngNetherton tại bệnh viện HUDERF( Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola),Brusel, Bỉ từ 1997-2008. Đặc điểm chung Tất cả đều sinh đủ tháng, thai kỳ bình thường. APGAR >9/9. 2/3 bệnh nhân cócân nặng, chiều cao, vòng đầu lúc sinh ≥ percentile 10th . 1 bệnh nhân có bệnh cơ timbẩm sinh có chiều cao, vòng đầu lúc sinh nằm trong khoảng giữa percentile 3rd - 10th. Hai bệnh nhân có cha mẹ cùng huyết thống, 1 có chị gái bị hội chứngNetherton và đã tử vong do biến chứng của bệnh. Ngay sau sinh, tất cả được chuyển tới bệnh viện nhi do biểu hiện hồng bandạng vảy cá bẩm sinh (congenital ichthyosiform erythroderma) trên da và trong vòngvài ngày có acidose chuyển hóa, tăng natri máu kèm mất nước (1/3) và không kèmmất nước (2/3). Tất cả bị những đợt nhiễm trùng da tái diễn, tác nhân do Staphylococcusaureus, Klebsiella pneumoniae, Candida albica ...