Hội chứng Peutz - Jegher - nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh

Bài viết Hội chứng Peutz - Jegher - nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc số màu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt, rải rác ở ngón tay, ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng Peutz - Jegher - nguyên nhân hiếm gặp gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn: Báo cáo ca bệnh TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC HỘI CHỨNG PEUTZ - JEGHER - NGUYÊN NHÂN HIẾM GẶP GÂY LỒNG RUỘT TÁI DIỄN Ở TRẺ LỚN: BÁO CÁO CA BỆNH Hoàng Thị Minh Hiền1, Nguyễn Thị Diệu Thúy1,2 Lương Thị Liên2, Nguyễn Thị Dung1,2 và Nguyễn Thị Hà1,2, 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Peuzt Jegher (PJS) là một hội chứng di truyền hiếm gặp do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thểthường với biểu hiện đặc trưng bởi đa polyp đường tiêu hóa có tính chất gia đình và ban sắc tố trên da,niêm mạc. Tỷ lệ mắc của PJS dao động từ 1/50 000 đến 1/200 000 trẻ sinh sống.1 Bệnh là một trong nhữngnguyên nhân gây lồng ruột tái diễn ở trẻ lớn, và là yếu tố nguy cơ gây ung thư đường tiêu hóa. Cho đếnnay, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là kiểm soát biến chứng, tầm soát nguy cơung thư và tư vấn di truyền.4 Chúng tôi báo cáo một trẻ nữ 13 tuổi lồng ruột tái diễn và các ban sắc sốmàu nâu đen tập trung chủ yếu ở mặt, rải rác ở ngón tay, ngón chân và tiền sử gia đình khỏe mạnh. Chẩnđoán hình ảnh cho thấy đa polyp ở dạ dày - ruột non - đại trực tràng, đặc biệt là polyp lớn ở hang vị chuiqua môn vị gây hẹp môn vị, polyp kích thước > 5cm ở ruột non gây lồng ruột trên một đoạn dài không thểtự tháo lồng. Kết quả giải phẫu bệnh của tất cả các polyp được loại bỏ được xác định là polyp harmatoma.Bệnh nhân được cắt bỏ các polyp kích thước > 1cm qua nội soi dạ dày thực quản và nội soi đại trực tràng,phẫu thuật cắt bỏ các polyp ở ruột non, những polyp không tiếp cận được bằng nội soi thông thường.Từ khóa: Hội chứng Peutz - Jegher, lồng ruột, ban sắc tố, tiền sử gia đình.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Peuzt Jegher (PJS) là một hội chứng chứng này.5 Do đó, việc tầm soát ung thư làdi truyền hiếm gặp do đột biến gen STK11 rất quan trọng (ung thư đường tiêu hóa và ung(hay còn được gọi là gen LKB1) nằm ở vị trí thư ngoài đường tiêu hóa). Chúng tôi báo cáo19p13.3.1 Đây là một hội chứng hiếm gặp với tỷ một ca bệnh được chẩn đoán PJS với mục đíchlệ mắc là 1/50 000 - 1/200 000 trẻ sinh sống.2 giúp các bác sĩ lâm sàng có cách tiếp cận đúngHội chứng này được đặc trưng bởi biểu hiện đắn lồng ruột ở trẻ lớn, đặc biệt là lồng ruộtđa polyp đường tiêu hóa và ban sắc tố trên da tái diễn, chú ý thêm một nguyên nhân gây lồngvà niêm mạc.3 Chẩn đoán bệnh dựa vào triệu ruột ở các trẻ lớn và phát hiện sớm các dấuchứng lâm sàng, hình ảnh nội soi đường tiêu hiệu của bệnh để tránh được các biến chứng.hóa và kết quả giải phẫu mô bệnh học. 70 - Ca lâm sàng có ý nghĩa đối với các bác sĩ Nhi80% bệnh nhân có tiền sử gia đình.4 Nguy cơ khoa và Ngoại khoa trong theo dõi và điều trịung thư đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu người bệnh.hóa tăng theo tuổi ở những bệnh nhân mắc hội II. GIỚI THIỆU CA BỆNHTác giả liên hệ: Nguyễn Thị Hà Trẻ nữ 13 tuổi, thể trạng gầy, cân nặngTrường Đại học Y Hà Nội 40,5kg, chiều cao 155cm (-2SD → -1SD) (BMIEmail: nguyenthiha_nhi@hmu.edu.vn 16,9 kg/m2), dậy thì lúc 13 tuổi, giai đoạn tannerNgày nhận: 01/01/2024 4, có tiền sử nhiều lần lồng ruột tái diễn (11 tuổi,Ngày được chấp nhận: 22/01/2024TCNCYH 175 (02) - 2024 235TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC12 tuổi, 2 lần năm 13 tuổi). Các đợt lồng ruột bên, rải rác ở mặt mu ngón tay và ngón chân.đều biểu hiện hội chứng tắc ruột gồm đau bụng Ban sắc tố dạng dát phẳng, chấm nốt, hình tròncơn, bí trung đại tiện và nôn. Trẻ được chẩn kích thước 1 - 3mm. Ban của trẻ xuất hiện lúcđoán lồng hồi - manh tràng, cả 4 lần đều được 3 tháng tuổi dưới dạng các chấm đen. Lúc bantháo lồng bằng bơm hơi tại Bệnh viện Sản Nhi đầu, ban mọc ở môi dưới, số lượng tăng dần,Ninh Bình, sau tháo lồng trẻ được theo dõi tại sau đó ban xuất hiện ở cả môi trên, mí mắt vàviện, ổn định và ra việnKhám lâm sàng ghi gò má 2 bên. Khi trẻ dậy thì, ban vẫn tồn t ...