HỘI CHỨNG THƯỢNG THẬN-SINH DỤC

Hội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen.Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomal recessive gene). ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
HỘI CHỨNG THƯỢNG THẬN-SINH DỤC HỘI CHỨNG THƯỢNG THẬN-SINH DỤCĐẠI CƯƠNGHội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứngtăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợphormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen.Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam.Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroidvỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomalrecessive gene).Cơ chế sinh bệnh-Thiếu enzyme, trước hết là enzyme 21-hydroxylaza tham gia tổng hợpcorticosteroit, đưa đến giảm tiết cortisol, do vậy sẽ tăng tiết ACTH tuyến yên.Giảm tổng hợp cortisol, nhưng tăng trong máu các tiền chất của nó như 17-oxyprogesterol, progesterol, pregnenolon, và tăng bài ti ết các chất chuyển hoá củachúng trong nước tiểu như pregnandiol, pregnantriol, ethiocholanolon.-Do ACTH kích thích thường xuyên vỏ thượng thận, một mặt làm cường sản lớplưới vỏ thượng thận, một mặt khác tăng tổng hợp và tiết androgen.-Tăng tiết androgen là nguyên nhân đưa đến nam hoá (masculinisation) ở trẻ giớidi truyền (genotip) nữ, tăng tiết androgen sẽ phát triển tật giả ái nam, ái nữ ở nữ(pseudohemaphroditism) phì đại âm vật, có nang niệu sinh dục (âm đạo và niệuquản đổ chung vào một lỗ), âm đạo, tử cung, tuyến vú phát triển không đầy đủ, tổchức cơ phát triển mạnh, rậm lông, vô kinh, v.v…Ở trẻ giới di truyền nam, tăng tiết androgen đưa đến phát triển sinh dục trước tuổi;dương vật to, xuất hiện các giới tính sinh dục, ham muốn sinh dục và cườngdương.-Khi thiếu enzyme nam 21-hydroxylaza, cùng với giảm tổng hợp aldosteron lànguyên nhân của hội chứng mất muối trên lâm sàng. Hội chứng mất muối còn dotiền chất của cortisol là những chất có hoạt tính kháng aldosteron, Na+ và Cl- tăngbài tiết theo nước tiểu là nguyên nhân mất nước và hạ huyết áp.-Thiếu enzyme 11- hydroxylaza, ngoài rối loạn tổng hợp cortisol và aldosteron còntăng quá mức các tiền chất của cortisol nh ư 11-desoxycorticosteron, là chất cóhoạt tính của corticoit chuyển hoá muối khoáng. Tăng 11 -desoxycorticosteron sẽlàm tăng huyết áp nhưng không có rối loạn cân bằng điện giải cơ thể.-Thiếu 3-betadehydrogenaza, tổng hợp các androgen bình thường nhưng tổng hợpcác steroid khác như aldosteron, cortisol bị rối loạn hoặc rất giảm. Do vậy, cùngvới chứng nam hoá, suy nặng chức năng vỏ thượng thận như hội chứng mất muối,truỵ mạch, bệnh nhân tử vong rất nhanh.Giải phẫu bệnh-Tuyến thượng thận cường sản (hyperplasia) rõ nhất ở lớp lưới, lớp cầu có thểbình thường, cường sản hoặc thiểu sản, lớp bó bình thường hoặc thiểu sản.-Ở trẻ giới di truyền nữ : cơ quan sinh dục ngoài giống cơ quan sinh dục thể nam(có xoang niệu sinh dục, phì đại âm vật) tử cung teo đét, thiểu sản buồng trứnghoặc thành nang xơ, rất nhiều nang nhỏ, màng trắng dày.-Ở trẻ giới di truyền nam : dương vật to, teo tinh hoàn, không có hiện tượng tạotinh trùng, rất ít trường hợp tinh hoàn phát triển bình thường, thường phát triểnkhối u tế bào Leydig.Phân loạia.Theo tuổi chia ra : thể bào thai (trong tử cung) và thể sau khi sinh.b.Theo diễn biến lâm sàng chia ra :-Thể nam hoá-Thể mất muối-Thể cao huyết ápLÂM SÀNGCác triệu chứng bệnh phụ thuộc vào tuổi, và đặc điểm rối loạn hệ thống enzymetham gia tổng hợp corticosteroit. Thường gặp thể bào thai, ít gặp thể sau khi sinh.Trong các thể lâm sàng hay gặp nhất thể nam hoá (60%) do tăng tiết androgen.Thể nam hoá ở trẻ em nữ-Tăng tiết androgen trước khi hoàn chỉnh cấu tạo cơ quan sinh dục đưa đến pháttriển giả ái nam, ái nữ. Ở trẻ giới di truyền nữ biểu hiện trên lâm sàng : âm vật phìđại giống như dương vật, môi lớn, môi bé to; âm đạo tử cung không phát triển, cấutạo niệu sinh dục.-Tăng tiết androgen sau khi đã biệt hoá các cơ quan sinh dục và các ống sinh dục,ở đứa trẻ chỉ thấy phì đại âm vật.-Tăng tiết androgen sau khi sinh, cơ quan sinh dục ở đứa trẻ sơ sinh phát triển bìnhthường. Về sau cơ quan sinh dục bị biến đổi tuỳ thuộc vào tình trạng rối loạn chứcnăng vỏ thượng thận. Có thể có các triệu chứng : đứa trẻ mọc lông sớm theo kiểuđàn ông, âm vật phì đại, tử cung, tuyến vú không phát triển, rối loạn chu kỳ kinhnguyệt hoặc vô sinh.-Ở trẻ nam : sau khi sinh, rối loạn phát triển sinh dục biểu hiện bằng phát triểnsớm các triệu chứng sinh dục thứ phát, dương vật to, to tuyến tiền liệt, tinh hoànkhông phát triển và không có hiện tượng tạo tinh trùng. Sớm có ham muốn sinhdục, cường dương. Nếu như bệnh xảy ra trong thời kỳ dậy thì sinh dục, thường cóhuyết áp cao.-Ở trẻ nam cũng như nữ, do tác dụng đồng hoá của androgen trẻ lớn nhanh. C ơ thểphát triển mạnh. Phát triển mạnh khung xương, nhưng do sụn đầu xương sớm cốthoá, nên chiều cao của trẻ vẫn thấp, nửa thân trên dài, hai chi dưới ngắn.-Ở trẻ nữ, cấu trúc cơ thể kiểu đàn ông, giọng nói trầm, bề trên mặt có nhiều nốttrứng cá.Thể mất muối-Ít gặp hơn (30-33%) thường chẩn đoán được ở những đứa trẻ sơ sinh hoặc 1 nămtuổi. Thường gặp ở trẻ nam.-Triệu chứng : rối loạn tiêu hoá như ợ, nôn, ỉa lỏng; gầy, huyết áp thấp, rối loạnchuyển hoá nước, điện giải, v.v…; thường có những cơn co giật, tím tái, truỵmạch, mất nước, tăng kali huyết, với các triệu chứng trên đây thường là nguyênnhân gây tử vong.Thể cao huyết áp-Ít gặp (7%). Cùng với các triệu chứng nam hoá ở trẻ nữ và phát dục sớm ở trẻnam, trẻ có cao huyết áp sớm, có các biến chứng ở thận, đáy mắt, tim bị ph ì đạithất trái.-Bệnh có thể xảy ra ở phụ nữ đứng tuổi, biểu hiện bằng các triệu chứng nam hoánhư : phì đại âm vật, mọc lông toàn thân, mọc lông cằm, lông mu vệ kiểu đàn ông,tuyến vú teo, kinh nguyệt rối loạn, vô kinh, vô sinh.CẬN LÂM SÀNGCác xét nghiệm về sinh hoá-Tăng nồng độ ACTH và testosterone trong máu.-Ở thể mất muối nồng độ aldosteron huyết thấp, Na+, Cl - hạ, tăng K+ huyết, nhiềutrường hợp có hạ đường huyết.-17-Cetosteroit t ...