Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn. Tài liệu đã giới thiệu cho người đọc tổng quan về di truyền học, các bệnh nhiễm sắc thể, di truyền đơn gen, thụ tinh trong ống nghiệm và phát triển phôi hay sàng lọc di truyền tiền làm tổ, chuẩn đoán di truyền tiền làm tổ và các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản Đơn vị cung cấp tài liệu giáo dục Mục lục Tổng quan về di truyền học 3 Các bệnh về nhiễm sắc thể 12 Di truyền đơn gen 37 Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi 44 Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) 51 Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) 54 Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 57 Hướng dẫn tư vấn này nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn. 2 Mục lục Tổng quan về di truyền học Các bệnh về nhiễm sắc thể Di truyền đơn gen Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Tổng quan về di truyền học 3 Mục lục Tổng quan về di truyền học Các bệnh về nhiễm sắc thể Di truyền đơn gen Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Tế bào, nhiễm sắc thể và ADN Con người Nhân ADN Cặp bazơ Tế bào A T G C Nhiễm sắc thể Thư viện Y học quốc gia Hoa Kỳ. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Phát hành ngày 30 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2016. 4 Mục lục Tổng quan về di truyền học Các bệnh về nhiễm sắc thể Di truyền đơn gen Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Tế bào, nhiễm sắc thể và ADN ■ Cơ thể người cấu tạo từ hàng nghìn tỉ tế bào. ■ Bên trong nhân tế bào có những cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ các gen. ■ Gen là chỉ dẫn riêng biệt của mỗi cá thể về cách cơ thể phát triển và thực hiện chức năng. ■ Bốn bazơ của ADN (A, T, G, X) là những đơn vị cấu tạo nên các gen. Trình tự các bazơ này sẽ xác định cách các gen chỉ dẫn cơ thể của chúng ta. Con người Nhân ADN Cặp bazơ Thư viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Phát hành ngày 30 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2016. Tế bào A T G C Nhiễm sắc thể 5 Mục lục Tổng quan về di truyền học Các bệnh về nhiễm sắc thể Di truyền đơn gen Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh