Kết quả sàng lọc 5 bệnh di truyền phổ biến của trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2018-2019

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả sàng lọc 5 bệnh di truyền phổ biến của trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2018-2019 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ 1 - 2020 KẾT QUẢ SÀNG LỌC 5 BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN CỦA TRẺSƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN NĂM 2018-2019 Lò Minh Trọng*, Bùi Thị Thu Hương*TÓM TẮT Conclusions: Neonatal screening program plays not only a importance role in the preventive healthcare 21 Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình xét nghiệm but also in treatment to reduce the bad effect tothực hiện cho các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các patient and society.bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa liên quan đến Keyword: Neonatal screen, G6PD deficiency,di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, congenital adrenal hyperplasiatâm thần của trẻ. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ tầm soát 5bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp I. ĐẶT VẤN ĐỀtrạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩmsinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình thựcgalactose). Đối tượng nghiên cứu: Tất cả trẻ sơ hiện thường quy cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằmsinh đủ tiêu chuẩn được lấy máu gót chân làm xét phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạnnghiệm 5 bệnh di truyền tại bệnh viện Trung ương chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triểnThái Nguyên. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt thể chất, tâm thần của trẻ.ngang. Kết quả: Từ 01/09/2018 đến 30/08/2019 có3363 trẻ được xét nghiệm SLSS, trong đó có 2527 trẻ Chương trình sàng lọc sơ sinh lần đầu tiênphù hợp tiêu chuẩn nghiên cứu. Tỷ lệ phát hiện thiếu được triển khai tại Mỹ năm 1960, sau đó 5 nămenzyme G6PD là 2,97%, xét nghiệm lại là 1,8%; Nhật là nước thứ 2 thực hiện, mở rộng ra cácPhenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose nước châu Âu và châu Úc những năm 1970 vàđều là 0,12%; tăng sản thượng thận bẩm sinh là thực hiện ở châu Á vào những năm 1980 với 50,04%. Tuy nhiên sau xét nghiệm kiểm tra lần 2 bệnh phổ biến: thiếu men G6PD, tăng sản tuyếnkhông trường hợp nào trong 3 bệnh trên phát hiệnbệnh. Không phát hiện trường hợp nào suy giáp trạng thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh,bẩm sinh. Kết luận: Xét nghiệm SLSS là rất cần thiết Phenylketone niệu, Galactosemia [1], [2]. Việttrong công tác y tế dự phòng cũng như tư vấn di Nam cũng thực hiện chương trình SLSS đầu tiêntruyền, điều trị bệnh, làm giảm các ảnh hưởng không tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 1998 và ngàymong muốn cho bệnh nhân, gia đình và xã hội. càng phát triển. Từ khóa: Sàng lọc sơ sinh, thiếu enzym G6PD,tăng sản thượng thận bẩm sinh Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh và thường để lại hậuSUMMARY quả nặng nề nếu quá muộn, như: có nguy cơ tanTHE NEONETAL SCREENING PROGRAM FOR huyết ở bệnh nhân thiếu men G6PD, chậm phát5 CONGENITAL DISEASES AT THAI NGUYEN triển thể chất, tinh thần ở bệnh nhân suy giáp NATIONAL HOSPITAL IN 2018-2019 trạng bẩm sinh, hay lệch lạc giới tính ở bệnh The neonatal screening program is performed in nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh, …Việcthe children to detect early the congenital endocrine phát hiện sớm bệnh có ý nghĩa trên lâm sàngdiseases and disorder metabolism and prevent them trong điều trị bệnh, giúp bệnh nhân mắc bệnh cófrom mental and physical retardation. Objective: todetermine the incidence rate of all newborn identified cơ hội hồi phục và phát triển bình thường. Doby neonatal screening program (G6PD deficiency, những lợi ích của SLSS cho nên từ 09/2018 Bệnhcongenital hypothyroidism, congenital adrenal viện Trung ương Thái Nguyên đã thực hiệnhyperplasia, phenylketonuria and galactosemia). chương trình sàng lọc sơ sinh 5 bệnh di truyềnMethods: descriptive cross-sectional study. Results: phổ biến bằng phương pháp lấy máu gót chân ở2527 neonates, out of a total 3363 live births were trẻ sau đẻ 24 - 48 giờ.screened, were enough information of study. In thefirst screening, G6PD deficiency accounted for 2.97%; Xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổphenylketonuria, galactosemia, congenital adrenal biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh,hyperplasia were detected for 0.12%, 0.12% and tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,0.04%, respectively. We had not find out any phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóaneonates with congenital hypothyroidism. galactose) ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.*Bệnh viện Trung ương Thái NguyênChịu trách nhiệm chính: Lò Minh Trọng II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUEmail: lominhtrong91@gmail.com 3.1. Đối tượng nghiên cứu. 2527 trẻ sơNgày nhận bài: 7.10.2020 sinh được lấy máu gót chân làm xét nghiệm sàngNgày phản biện khoa học: 12.11.2020 lọc 5 bệnh di truyền tại Bệnh viện Trung ươngNgày duyệt bài: 24.11.2020 ...