Kết quả tầm soát một số bệnh lý bẩm sinh bằng xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh đủ tháng đẻ tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên 2019

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả tầm soát một số bệnh lý bẩm sinh bằng xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh đủ tháng đẻ tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên 2019 vietnam medical journal n02 - NOVEMBER - 2019 KẾT QUẢ TẦM SOÁT MỘT SỐ BỆNH LÝ BẨM SINH BẰNG XÉT NGHIỆM MÁU GÓT CHÂN Ở TRẺ SƠ SINH ĐỦ THÁNG ĐẺ TẠI KHOA SẢN BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN 2019 Nguyễn Thị Nga*, Nông Thị Hồng Lê*, Hoàng Thị Ngọc Trâm*, Nguyễn Thị Giang*TÓM TẮT 76.9%, urban 61.5%, ethnic minority mother 80.7%, weight of babies from ≥ 2500gr was 84.6%, vaginal 14 Mở đầu: Bệnh lý bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến delivery was 53.8%. No cases were found positive fortính mạng và chất lượng cuộc sống của trẻ sau sinh, Phenylketoneuria (PKU), congentinal adrenalhàng năm vẫn còn rất nhiều trường hợp trẻ mang hyperplasia (CAH) and Galactose metabolismbệnh lý bẩm sinh được phát hiện. Đề tài: Kết quả tầm disorders(GALT).soát một số bệnh lý bẩm sinh bằng xét nghiệm máu Keywords: Congenital pathologies, heel blood testgót chân ở trẻ so sinh đủ tháng đẻ tại Khoa Sản Bệnhviện Trung ương Thái Nguyên. Mục tiêu: Xác định tỷ I. ĐẶT VẤN ĐỀlệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quảsàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý Mỗi trẻ sơ sinh khi ra đời là một hạnh phúcbẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái lớn lao đối với mỗi gia đình, các cặp vợ chồng,Nguyên năm 2019. Phương pháp: Mô tả cắt ngang một em bé khỏe mạnh là điều mà bố mẹ nàotiến cứu. Kết quả: Tỷ lệ sàng lọc dương tình với thiếu cũng mong muốn, tuy nhiên có những trườngmen G6PD là 2,45%, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh hợp trẻ sau khi sinh ra dường như là bình1/1020 trường hợp sàng lọc chiếm 0,098%. Tỷ lệ nam76,9%, thành thị 61,5%, mẹ dân tộc kinh 80,7%, cân thường, những ít ai nghĩ rằng trẻ sơ sinh lại mắcnặng từ ≥ 2500gr 84,6%, sinh đường âm đạo 53,8%. bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền.Không phát hiện trường hợp nào dương tính với bệnh Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiệnPhenylketone niệu(PKU), tăng sản tuyến thượng thận một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phátbẩm sinh và bệnh rối loạn chuyển hóa đường hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạnGalactose. chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát Từ khóa: Bệnh lý bẩm sinh, xét nghiệm máu gótchân triển thể chất, tâm thần của trẻ. Trên thế giới đã tiến hành chương tình sàng lọc sơ sinh ngay sauSUMMARY đẻ được Robert Guthrie [7] khới xướng. Bệnh RESULTS OF SCREENING FOR SOME đầu tiên được Guthie áp dụng để phát hiện làCONGENITAL PATHOLOGIES BY USING HEEL bệnh Phenyl Keton niệu. Một vài bệnh lý nhưBLOOD TEST IN TERM NEWBORN BABIES AT bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và THAI NGUYEN CENTRAL HOSPITAL 2019 được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì Introduction: Congenital pathologies can affect trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bìnhthe life and quality of life of a newborn after birth, thường cả thể chất và tinh thần.every year there are many cases of newborn with Kết quả tương ứng tại Trung tâm Bệnh việncongenital pathologies are detected. Subject: Resultsof screening for some congenital pathologies by using Phụ sản Trung ương tần suất mắc bệnh thiếuheel blood test in term newborn babies at the men G6PD là 1,7-2,5% trẻ sinh sống và trẻ suyDepartment of Obstetrics and Gynecology of Thai giáp trạng bẩm sinh có tàn suất 1/6265 trẻ sinhNguyen Central Hospital. Objectives: determining the sống.[1,2]rate and characteristics of term newborns with a Theo thống kê của Tổng cục Dân số - Kếpositive screening result for one of the congenital hoạch hóa gia đình Việt Nam[3], trung bình mỗipathologies at the Department of Obstetrics andGynecology in Thai Nguyen Central Hospital in 2019. năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đờiMethod: Describling the rescue. Results: The positive tuy nhiên có khoảng 1,5 – 2% tr ...