Kết quả tầm soát người mang gen thalassemi/bệnh huyết sắc tố trong độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả tầm soát người mang gen thalassemi/bệnh huyết sắc tố trong độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 KẾT QUẢ TẦM SOÁT NGƯỜI MANG GEN THALASSEMIA/ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ TRONG ĐỘ TUỔI SINH ĐẺ TẠI XÃ MINH QUANG, HUYỆN CHIÊM HÓA, TỈNH TUYÊN QUANG Vũ Hải Toàn, Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Dũng, Vũ Thị Hương, Lê Xuân Hải, Dương Quốc Chính, Nguyễn Hữu Chiến(*)TÓM TẮT 6 Có 8 đột biến trên gen β-globin, đột biến Đặt vấn đề: Thalassemia và bệnh huyết sắc Cd41/42 chiếm 44%, đột biến Cd17 chiếmtố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây 28,3%, đột biến Cd71/72 chiếm 7,2%, đột biếnthiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh Cd26 là 14,5% trong các đột biến β-thal. Tỷ lệhưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã mang gen α0-thal của dân tộc Tày là 17,6%, dânhội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc tộc Kinh, dân tộc Dao có tỷ lệ là 6,1% và 9,4%.thiểu số. Với mong muốn khảo sát gen bệnh tại Tỷ lệ mang gen β0-thal của dân tộc Tày, dân tộcmột địa phương miền núi khó khăn, chủ yếu là Kinh và dân tộc Dao có tỷ lệ lần lượt là 11,5%;đồng bào dân tộc sinh sống, ở nhóm người trong 3,1% và 9,4%. Kết luận: Tỷ lệ mang genđộ tuổi sinh đẻ, từ đó có các chính sách can thiệp thalassemia và bệnh huyết sắc tố trong độ tuổitiếp theo để giảm tỷ lệ mang gen và bị bệnh. sinh đẻ ở xã Minh Quang là khá cao, tỷ lệ cácMục tiêu nghiên cứu:“Phân tích tần suất và đặc kiểu đột biến có khác nhau giữa các dân tộc.điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổisinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hoá, SUMMARYtỉnh Tuyên Quang” Phương pháp nghiên cứu: OUTCOMES OFNghiên cứu mô tả cắt ngang trên đối tượng là THALASSEMIA/HEMOGLOBINOPAT1261 người trong độ tuổi từ 13-45 tại xã Minh HY SCREENING FOR CITIZENQuang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang. WITHIN REPRODUCTIVE AGE INChỉ số nghiên cứu gồm dân tộc, tỷ lệ người mang MINH QUANG COMMUNE, CHIEMgen, tỷ lệ các kiểu đột biến gen. Kết quả nghiêncứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh HST HOA DISTRICT, TUYEN QUANGchung là 32%. Tỷ lệ người mang gen α-thal, β- PROVINCEthal và HbE lần lượt là 22,5%, 11,3% và 1,9%, Introduction: Thalassemia and hemoglobinphối hợp α-thal và β-thal là 3,3%. Có 7 kiểu đột disease are an inherited red blood cell disease,biến trên gen α-globin, đột biến SEA chiếm tỷ lệ anemia and many related complications,cao nhất là 67,7%, đột biến α+-thal gồm 3.7, affecting the patient, the patients family andHbCs và 4.2 chiếm tỷ lệ 16,5%, 10,1% và 5,7%. society, the disease is high in the ethnic groups minority. With the desire to survey genetic diseases in a difficult mountainous locality,(*)Viện Huyết học – Truyền máu TW mainly ethnic minorities, in the group of peopleChịu trách nhiệm chính: Vũ Hải Toàn of reproductive age, there are subsequentEmail: vuhaitoan@gmail.com. interventions to reduce the genes and disease.Ngày nhận bài: 30/9/2020 Objectives: Analysis of the frequency andNgày phản biện khoa học: 01/10/2020 characteristics of the gene thalassemia /Ngày duyệt bài: 06/10/2020 hemoglobin at reproductive age in Minh Quang 541 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁUcommune, Chiem Hoa district, Tuyen Quang thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnhprovince. Method: Cross-sectional descriptive thalassemia, đặc biệt thalassemia có tỷ lệ lưuresearch on a subject is 1261 people aged 13-45 hành cao trong nhóm dân tộc thiểu số. Tuyin Minh Quang commune, Chiem Hoa district, nhiên, tại nhiều địa phương có kinh tế khóTuyen Quang province. Research indicators khăn, vùng sâu, vùng xa nhận thức của cáninclude ethnicity, percentage of gene carriers, bộ, nhân dân về bệnh thalassemia còn rấtrate of genetic mutations Results: The overall thấp, tiềm ẩn nhiều nguy cơ tiếp tục sinh raprevalence of thalassemia and hemoglobin ...