Khái niệm về gen

Khái niệm về genNgày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN..Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khái niệm về gen Khái niệm về genNgày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì?Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tấtcả các gen về cơ bản có giống nhau không?Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóamột polipeptit hay một phân tử ARN.Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòavà các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân chia thành hai loạichính là gen cấu trúc và gen điều hòa.- Gen cấu trúc: Gen này mã hóa các polipeptit hay ARN cần cho các hoạtđộng trao đổi chất thông thường của tế bào như là: các enzim, các prôtêin cấutrúc .... Do vậy, một gen cấu trúc là một đoạn ADN hay ARN (trong một sốvirut) chứa đựng thông tin di truyền mã hóa cho một tARN; một rARN haymột pôlipeptit hoàn chỉnh.- Gen điều hòa: là những gen mã hóa các chuỗi polipeptit, các chuỗi này tạothành các phân tử prôtêin với các chức năng điều khiển sự biểu hiện của cácgen cấu trúc. Xét về mặt cấu tạo, các gen này cũng tương tự các gen cấu trúc.Khái niệm về gen còn được hiểu như sau: Một gen là một trình tự mạch thẳngcác nuclêôtit mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. Cần chú ý cụm từmột trình tự các nuclêotit mạch thẳng ở đây có nghĩa là thông tin của mộtgen chính là trình tự các nuclêôtit tương ứng với một mạch ADN hay mộtmạch ARN; trình tự này không bao hàm mối quan hệ các nuclêôtit ngang quahai mạch của chuỗi xoắn ADN kép.Như vậy, bản chất hóa học của gen chủ yếu là ADN. Do đó ADN là nơi lưugiữ thông tin di truyền với hai đặc điểm quan trọng là: (1) Trong các ADN thì thành phần bazơ là yếu tố cấu thành thông tin. (2) Chuỗi các bazơ trong ADN là thông tin di truyền (từ bazơ và từ nuclêôtit được dùng như nhau khi xét về đặc điểm này).Tư vấn di truyền1. Mục đích của công tác tư vấn di truyềnTư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người vớisự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một giađình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người đượcđào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình vớinhững mục đích sau: 1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn đoán, diễn biến của bệnh, các phương tiện hỗ trợ và điều trị hiện có. 2. Thông tin về khả năng di truyền của bệnh, nguy cơ tái phát ở những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi có thể xảy ra liên quan đến nguy cơ này. 3. Giúp lựa chọn những biện pháp thích hợp với nguy cơ của bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhân, phù hợp với các tiêu chuẩn về đạo đức, tôn giáo của gia đình. 4. Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng cho phép đối với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái phát của bệnh đó trong gia đình.Bảng 1: Một số các dị dạng bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm Triệu chứng phức tạp Hệ thần kinh trung ương Thai nước (hydrop) Quái thai vô não (anencephaly) Thoát vị Thiểu ối (oligohydramnios) não (encephalocele) Não Đa ối (polyhydramnios) úng thủy (hydrocephalus) Chậm phát triển trong tử cung Não trước không phân chia (holo- prosencephaly) Bụng/khung chậu Hệ xương Trít hẹp dạ dày ruột(gastro- Các khuyết tật giảm sản chi intestinal atresis) (limb reductiondefects) Tật nứt bụng Nhiều loại tật loạn dưỡng (gastroschisis) Tật sụn bọc (chondro-dystrophies) rốn (omphalocele) Thận nang (cystickidneys) Không phát triển thận(renal agenesis) Tật thận ứ nước (hydronephrosis) Sọ mặt (craniofacial) Lồng ngực Khe hở môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh Thoát vị cơ hoành (diaphragmaticher- nia)2. Các chỉ định cho công tác tư vấn di truyềnCông tác tư vấn di truyền được chỉ định trong những trường hợp sau: 1. Trước đây gia đình đã có một trẻ với nhiều dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc một dị tật chính như khuyết tật của ống thần kinh, khe hở môi hàm. 2. Có tiền sử gia đình đối với một bệnh di truyền như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, đái đường v.v... 3. Chẩn đoán trước sinh trong trường hợp mẹ lớn tuổi hoặc những chỉ định khác. 4. Tình trạng hôn nhân đồng huyết. 5. Phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai như các hoá chất công nghiệp, rượu, các loại dược phẩm. 6. Vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp 7. Một bệnh lý di truyền hoặc bất thường mới được chẩn đoán 8. Trước khi thực hiện các test di truyền và sau khi nhận được kết quả của các test đó, đặc biệt là những test đánh giá tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được xác định là ở trạng thái dị hợp tử nhờ test sàng lọc.Thông thường những người tìm đến với nhà tư vấn di truyền là bố mẹ của trẻmắc một khuyết tật di truyền hoặc nghi ngờ là di truyền, nhưng đôi khi họ cóthể là những người trưởng thành mang một bất thường nào đó hoặc có tiền sửgia đình đối với bất thường đó. Tư vấn di truyền cũng không thể thiếu trongtrường hợp thực hiện các test chẩn đoán trước sinh, test chẩn đoán các bệnhdi truyền và các chương trình sàng lọc. ...