Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho B ở trẻ em bằng kỹ thuật nhuộm băng G

Nội dung bài viết trình bày về bằng kỹ thuật nhuộm băng G khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho B trẻ em tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM. Nghiên cứu tiến hành từ tháng 1/2012 đến tháng 5/2013 có 64 bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho B được cấy nhiễm sắc thể sử dụng mẫu tủy hoặc mẫu máu đủ tiêu chuẩn cấy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho B ở trẻ em bằng kỹ thuật nhuộm băng GYHọcTP.HồChíMinh*Tập17*Số5*2013NghiêncứuYhọcKHẢOSÁTBẤTTHƯỜNGNHIỄMSẮCTHỂTRONGBỆNHBẠCHCẦUCẤPDÒNGLYMPHOBỞTRẺEMBẰNGKỸTHUẬTNHUỘMBĂNGGNguyễnTrầnNamAn*,NguyễnHồngXuyến*,PhanCaoThanhThảo*,TrầnThịTrúcThanh*,PhanThịXinh**TÓMTẮTMụctiêu:BằngkỹthuậtnhuộmbăngGkhảosátcácbấtthườngnhiễmsắcthể(NST)trongbệnhbạchcầucấpdònglymphoB(BCCDL‐B)trẻemtạiBệnhviệnTruyềnmáuHuyếthọcTP.HCM.Đốitượngvàphươngpháp:Từtháng1/2012đếntháng5/2013có64bệnhnhân(BN)BCCDL‐BđượccấyNSTsửdụngmẫutủyhoặcmẫumáuđủtiêuchuẩncấy.MẫuđượccấytrongmôitrườngRPMI‐1640cóbổsungFBS,khángsinhvàPHA‐LCM.Tếbàođượcthuhoạch,chuẩnbịtiêubản,xửlývớitrypsinvànhuộmGiemsa.Kếtquả:Trong64BNđượccấyNSTcó47BNđượccấythànhcôngchiếmtỷlệ73,4%.KếtquảphântíchNSTđồchothấy36,2%BNcóbấtthườngNSTthuộcnhómtiênlượngtốtvà63,8%BNthuộcnhómtiênlượngkhôngtốt.Trongnhómtiênlượngtốt,bấtthườngliênquanđến12pchiếmtỷlệ23,4%,bấtthườngsốlượngNST>50NSTchiếm12,8%.Có10BNcóbộNSTbìnhthườngchiếm21,3%.Cácchuyểnvịt(1;19)(q23;p13),t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23) được phát hiện với tỷ lệ tương ứng là 6,4%, 4,2%, 2,1% thuộc nhóm tiênlượngkhôngtốt.Kếtluận:KỹthuậtnhuộmbăngGchophéppháthiệnhầuhếtcácbấtthườngNSTgồmbấtthườngvềcấutrúcvàsốlượngtrongbệnhBCCDL‐Bởtrẻem.MặcdùsốmẫuchưalớnnhưngkếtquảcủanghiêncứugópthêmdữliệugiúpcácbácsĩlâmsànglựachọnphácđồđiềutrịphùhợpchoBNBCCDL‐Btrẻem.Từkhóa:BạchcầucấpdònglymphoB,bấtthườngnhiễmsắcthể,nhuộmbăngGABSTRACTDETECTIONOFCHROMOSOMALABNORMALITIESINCHILDHOODB‐CELLACUTELYMPHOBLASTICLEUKEMIAUSINGG‐BANDINGNguyenTranNamAn,NguyenHongXuyen,PhanCaoThanhThao,TranThiTrucThanh,PhanThiXinh*YHocTP.HoChiMinh*Vol.17‐No5‐2013:179‐183Objective:To detect chromosomal abnormalities in childhood B‐cell acute lymphoblastic leukemia(B‐ALL) using G banding technique in Blood Transfusion and Hematology Hospital in Ho Chi MinhCity.Subjects and Methods: From January 2012 to May 2013, 64 eligible bone marrow or bloodsampleswereculturedinRPMI‐1640mediumsupplementedwithFBS,antibioticsandPHA‐LCM.Cellswereharvested,preparedspecimens,treatedwithtrypsinandstainedwithgiemsa. Results: Among 64 patients, 47 patients (73.4%) were successfully harvested with enoughmetaphasecellstoanalyze.Theresultsofkaryotypeanalysisshowedthat 36.2% patientswith abnormalchromosomesbelongtothestandardriskgroupand63.8%ofpatientsbelongtothehighriskgroup.Inthe*BệnhviệnTruyềnMáuHuyếtHọcTP.HồChíMinhTácgiảliênlạc:TS.BS.PhanThịXinh ĐT:0932728115**ĐạihọcYdượcTPHồChíMinhEmail:phanthixinh@yahoo.com179ChuyênĐềTruyềnMáu–HuyếtHọcNghiêncứuYhọcYHọcTP.HồChíMinh*Tập17*Số5*2013standard risk group, 12p abnormalities and hyperdiploidy > 50 chromosomes were 23.4% and 12.8%,respectively. 10 patients were found with normal chromosomes, occupying 21.3%. The translocation oft(1;19)(q23;p13),t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)weredetectedin6.4%,4.2%,2.1%respectively,whichbelongtothehighriskgroup.Conclusions: G banding technique allows todetecting most structuralandnumericalchromosomalabnormalitiesinchildrenB‐ALL.Althoughamountofsamplesarenotlarge,theresultsofthisstudycanhelpclinicaldoctorinselectingsuitableregimenfortreatmentofB‐ALLpatients.Keywords:B‐cellacutelymphoblasticleukemia,chromosomalabnormality,G‐banding.ĐẶTVẤNĐỀBạch cầu cấp dòng lympho (BCCDL) đặctrưng bởi sự gia tăng quá mức của các tế bàolympho chưa trưởng thành, lấn át các tế bàobình thường trong tủy xương gây nhiễmtrùng, thiếu máu, xuất huyết. BCCDL cónhiều thể khác nhau và có thể được phân loạidựa vào hình thái tế bào, dấu ấn miễn dịch vàcáckỹthuậtditruyềnphântử (5).BệnhBCCDLchiếm 76% các bệnh bạch cầu ở trẻ em (5), tuynhiêncũnggặpởngườitrưởngthànhvàchiếmkhoảng 20% bệnh bạch cầu cấp ở người lớn (5).Ngoài những nghiên cứu về lâm sàng, nhữnghiểu biết ngày càng sâu sắc về bệnh trong lĩnhvựcditruyềnhọcphântử,cácbấtthườngNSTvàgencũngđóngmộtvaitròquantrọngtrongviệcchẩnđoán,phânnhómtiênlượng,giúplựachọnphácđồđiềutrịthíchhợpvàtheodõiđiềutrị đối với BCCDL (2,9,10). Hơn 75% trường hợpBCCDLđượcđánhgiátiênlượngvàphânnhómđiều trị dựa trên bất thường ...