Khảo sát đặc điểm sinh học trên bệnh nhân loạn sinh tuỷ có đột biến gen ASXL1 tại vị trí c.1934dupG tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bài viết khảo sát đặc điểm sinh học trên bệnh nhân loạn sinh tuỷ (MDS) có đột biến gen ASXL1 tại vị trí c.1934dupG. Đối tượng: Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán MDS có đột biến gen ASXL1-1934dupG tại bệnh viện Truyền máu Huyết học từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2024.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát đặc điểm sinh học trên bệnh nhân loạn sinh tuỷ có đột biến gen ASXL1 tại vị trí c.1934dupG tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM SINH HỌC TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN SINH TUỶ CÓ ĐỘT BIẾN GEN ASXL1 TẠI VỊ TRÍ C.1934DUPG TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Trần Ngọc Tường Uyên1,2 , Cao Văn Động1 , Huỳnh Thiện Ngôn1 , Phù Chí Dũng1 , Phan Thị Xinh1,2TÓM TẮT 64 tăng tỉ lệ tế bào non trong tuỷ xương chiếm Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm sinh học trên 74,1%. Đa số bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơbệnh nhân loạn sinh tuỷ (MDS) có đột biến gen trung bình theo IPSS và IPSS-R (88,9% vàASXL1 tại vị trí c.1934dupG. 44,4%). Tuy nhiên, sau khi phân loại lại theo Đối tượng: Tất cả bệnh nhân được chẩn IPSS-M, 37% và 51,5% thuộc nhóm nguy cơ caođoán MDS có đột biến gen ASXL1-1934dupG và nguy cơ rất cao theo IPSS-M.tại bệnh viện Truyền máu Huyết học từ tháng Kết luận: Việc nhận diện bệnh nhân MDS1/2019 đến tháng 6/2024. có đột biến ASXL1-1934dupG có liên quan đến Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế mô tả các yếu tố tiên lượng xấu hơn giúp các bác sĩ lựahàng loạt ca. chọn phác đồ điều trị phù hợp, nhầm cải thiện Kết quả: Từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2024, tiên lượng cho bệnh nhân.chúng tôi thu thập được dữ liệu của 27 ca chẩn Từ khoá: Loạn sinh tuỷ, đột biến ASXL1,đoán MDS và có đột biến gen ASXL1- 1934dupG.1934dupG. MDS có đột biến ASXL1 tại hotspot1934dupG chiếm ưu thế ở nam giới (tỉ lệ nam SUMMARYgấp 1,3 lần so với nữ). Bệnh nhân có thiếu máu SURVEY OF BIOLOGICALmức độ vừa chiếm tỉ lệ cao nhất (37,3%). 70,4% CHARACTERISTICS INbệnh nhân có giảm tiểu cầu và 70,4% giảm bạch MYELODYSPLASTIC SYNDROMEScầu hạt lúc mới chẩn đoán, trong đó giảm tiểu WITH ASXL1 GENE MUTATION ATcầu và bạch cầu hạt nặng chiếm tỉ lệ thấp nhất. HOTSPOT c1934dupG AT BLOODMật độ tế bào tuỷ xương tăng chiếm ưu thế TRANSFUSION HEMATOLOGY(51,9%). Tất cả bệnh nhân trong nhóm nghiên HOSPITALcứu đều có loạn sản đa dòng với loạn sản dòng Objective: To survey the biologicalhồng cầu gặp trong 27/27 bệnh nhân. Bệnh nhân characteristics of myelodysplastic syndromes (MDS) with ASXL1 gene mutation at hotspot c1934dupG.1 Bệnh viện Truyền máu Huyết học Subjects: All patients diagnosed as having2 Đại học Y Dược TP.HCM MDS with ASXL1 gene mutation at hotspotChịu trách nhiệm chính: Phan Thị Xinh c.1934dupG at the Blood TransfusionSĐT: 0932728115 Hematology Hospital from January 2019 to JuneEmail: bsphanthixinh@ump.edu.vn 2024.Ngày nhận bài: 30/7/2024 Research methods: Descriptive design of aNgày phản biện khoa học: 01/8/2024 series of cases.Ngày duyệt bài: 30/9/2024556 T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Result: From January 2019 to June 2024, we tương tác giữa các đột biến gen mắc phải củacollected data from 27 cases diagnosed with các tế bào tiền thân tạo máu, sự thay đổi môiMDS and had ASXL1 gene mutations at hotspot trường vi mô của tuỷ xương và rối loạn trongc1934dupG. MDS with ASXL1 mutation at quá trình điều hoà miễn dịch của cơ thể1 .hotspot c1934dupG is dominant in men (the rate Gen ASXL1 nằm trên NST 20q11.21of men is 1.3 times higher than that of women). gồm 13 exon, kích thước 81kb, mã hóa choPatients with moderate anemia account for the protein gồm 1541 amino acid. Trong quáhighest proportion (37.3%). 70.4% of patients trình tạo máu bình thường, các proteinhad thrombocytopenia and 70.4% had ASXL1 hoang dã (ASXL1-WT) tương tácneutropenia at diagnosis with severe với các thành phần chính của phức hợp ứcthrombocytopenia and granulocytosis account for chế polycomb 2 (PCR2) như EZH2, EED,the lowest proportion. Increased bone marrow SUZ12 làm tăng cường quá trình trimethylcell density predominates 51.9%. All patients in hoá histone H3 tại vị trí lysine 27 hình thànhour study had multilineage dysplasia, of which sản phẩm H3K27me3, ức chế sự biểu hiệnerythroid dysplasia was found in 27/27 patients. của gen HOXA phía sau và tương tác vớiPatients had an increased percentage of immature nhiều loại phân tử quan trọng đối với quácells in the bone marrow, accounting for 74.1%. trình phiên mã và dịch mã. Sự mất hoặc độtThe majority of patients were in the intermediate biến của ASXL1 gây ra những biến đổirisk group according to IPSS and IPSS-R (88.9% histone bất thường, rối loạn quá trình phiênand 44.4%). However, after reclassification mã cũng như rối loạn các chức năng tế bàoaccording to IPSS-M, 37% and 51.5% were in khác như phân chia tế bào, truyền tín hiệu tếthe high risk and very high risk groups according bào. Đột biến gen ASXL1 là một trongto IPSS-M. những đột biến thường gặp trong MDS, với Conclusion: MDS with the ASXL1mutation khoảng 15-25% trong số ca mới chẩn đoán.at hotspot c.1934dupG is associated with worse Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những bệnhprog ...