Khảo sát đột biến c.1423_1424ins35bp ở vùng BCR: : ABL tyrosine kinase trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy kháng Imatinib tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bài viết nghiên cứu với mục tiêu khảo sát các đặc điểm lâm sàng, sinh học và hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ kháng imatinib có đột biến c.1423–1424ins35bp ở vùng BCR::ABL tyrosine kinase.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát đột biến c.1423_1424ins35bp ở vùng BCR::ABL tyrosine kinase trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy kháng Imatinib tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 532 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023 KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN c.1423_1424ins35bp Ở VÙNG BCR::ABL TYROSINE KINASE TRÊN NGƯỜI BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY KHÁNG IMATINIB TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Trần Ngọc Xuân Thy1,2, Cao Sỹ Luân1, Nguyễn Tấn Bỉnh2, Phan Thị Xinh1,2 TÓM TẮT 59 tyrosine kinase. Khảo sát số mẫu lớn hơn cần Đặt vấn đề: Đột biến c.1423–1424ins35bp được thực hiện để đánh giá chính xác về đáp ứng được ghi nhận ở người bệnh bạch cầu mạn dòng điều trị của nhóm người bệnh này. tuỷ kháng imatinib, tuy nhiên kết luận về ảnh Từ khoá: Bạch cầu mạn dòng tuỷ; Kháng hưởng của đột biến này chưa rõ ràng. Vì vậy, imatinib; c.1423–1424ins35bp. chúng tôi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu khảo sát các đặc điểm lâm sàng, sinh học và hiệu quả SUMMARY điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ kháng CHARACTERISTICS OF IMATINIB- imatinib có đột biến c.1423–1424ins35bp ở vùng RESISTANT CHRONIC MYELOID BCR::ABL tyrosine kinase. Đối tượng và LEUKEMIA PATIENTS WITH phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu MUTATION c.1423–1424ins35bp OF mô tả hàng loạt ca bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ BCR::ABL TYROSINE KINASE kháng imatinib có đột biến c.1423–1424ins35bp DOMAIN IN BLOOD TRANSFUSION tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ năm AND HEMATOLOGY HOSPITAL 2010-2018. Kết quả: Nghiên cứu ghi nhận 12 Background: The mutation c.1423– trường hợp có đột biến c.1423–1424ins35bp. Đa 1424ins35bp has been reported in imatinib- số người bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao theo resistant patients; however, the effect of this Sokal (60%). Tất cả người bệnh đều còn sống tại mutation on outcome is still controversial. thời điểm theo dõi lần cuối với thời gian theo dõi Therefore, our study aims to investigate the trung vị từ lúc chẩn đoán kháng thuốc là 53 clinical characteristics and outcomes of imatinib- tháng. Kết luận: Nghiên cứu chúng tôi ghi nhận resistant chronic myeloid leukemia patients with tỉ lệ phát hiện đột biến c.1423–1424ins35bp là mutation c.1423–1424ins35bp of BCR::ABL 8% tổng số người bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ tyrosine kinase domain. Materials and kháng imatinib có đột biến vùng BCR::ABL methods: We conducted retrospective descriptive study of imatinib-resistant chronic myeloid leukemia patients having the mutation 1 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 2 c.1423–1424ins35bp at the Blood Transfusion Bệnh viện Truyền máu Huyết học and Hematology Hospital from 2010 to 2018. Chịu trách nhiệm chính: Phan Thị Xinh Results: Our study reported 12 cases, accounting ĐT: 0932728115 for 8% of imatinib-resistant chronic myeloid Email: bsphanthixinh@ump.edu.vn leukemia patients, having c.1423–1424ins35bp. Ngày nhận bài: 01/8/2023 At the time of diagnosis, the majority of patients Ngày phản biện khoa học: 17/9/2023 were in high risk based on Sokal classification Ngày duyệt bài: 29/9/2023 515 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU - GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU (60%). All patients were alive at the time of last giới ghi nhận đột biến c.1423–1424ins35bp follow-up with a median follow-up time of 53 chiếm tỉ lệ 30-44% người bệnh bạch cầu mạn months. Conclusion: In our study, there was 8% dòng tuỷ kháng imatinib (3, 4). Đột biến lệch of imatinib-resistant chronic myeloid leukemia khung c.1423–1424ins35bp thêm 35 patients having c.1423–1424ins35bp. Further nucleotide ở vùng intron giữa exon 8 và exon investigation with large sample size is needed to 9 dẫn đến mã hoá thêm 10 amino acid mới và provide reliable results of outcome of these hình thành mã kết thúc, từ đó mất 653 amino patients. acid cuối của tổ hợp gen BCR::ABL. Sự thay Keywords: Chronic myeloid leukemia; đổi về cấu trúc protein BCR::ABL đã cản ...