Khảo sát mối tương quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là dạng ung thư thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu mối liên quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của UTĐTT là nền tảng cho việc sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm, điều trị và theo dõi tái phát. đặc biệt là trong ung thư giai đoạn sớm.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát mối tương quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA TỶ LỆ HÀM LƯỢNG ctDNA VÀ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BỆNH HỌC CỦA UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN SỚM Đường Thị Hồng Diệp1, Lê Hồng Thủy2, Nguyễn Hoài Nghĩa1, Đỗ Thị Thanh Thủy3, Trần Diệp Tuấn1 TÓM TẮT Mục tiêu: Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là dạng ung thư thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Triệu chứng của UTĐTT phụ thuộc vào giai đoạn khối u, vị trí khối u, kích thước khối u, mức độ xâm lấn và mức độ di căn. Sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng giúp tìm ra các đột biến trực tiếp trong dòng máu của bệnh nhân là một hướng đi đầy tiềm năng. Nghiên cứu mối liên quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của UTĐTT là nền tảng cho việc sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm, điều trị và theo dõi tái phát. đặc biệt là trong ung thư giai đoạn sớm. Đối tượng và Phương pháp: Phương pháp giải trình tự thế hệ mới được thực hiện để tìm ra các đột biến trên 20 gen có tần suất đột biến cao trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng đã được báo cáo trên thế giới. Mẫu máu của 50 bệnh nhân ung thư đại trực tràng với các giai đoạn khác nhau: 0, I, II và III được thu thập từ 01/2021 đến 08/2021 để giả trình tự tìm đột biến và phân tích mối liên quan nếu có giữa phổ đột biến gene và các đặc điểm lâm sàng của bệnh. Kết quả: Tỷ lệ hàm lượng ctDNA trên một số gen có xu hướng tăng theo giai đoạn, kích thước khối u, vị trí khối u, mức độ xâm lấn và di căn hạch. Nghiên cứu này có thể làm nền tảng cho việc tiếp tục nghiên cứu phát triển sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm hay theo dõi điều trị ung thư đại trực tràng. Kết luận: Kết quả nghiên cứu bước đầu cho thấy việc phát hiện ct DNA trong máu bệnh nhân ung thư đại trực tràng ở các giai đoạn khác nhau là khả thi. Có thể tiếp tục hướng nghiên cứu phát triển ctDNA thành một kỹ thuật sinh thiết lỏng trong tương lai gần để phát hiện sớm ung thư đại trực tràng, theo dõi điều trị, giúp các bác sĩ lâm sàng có thêm lựa chọn khi thực hiện đánh giá và theo dõi hiệu quả điều trị, đánh giá tế bào ung thư tồn dư và tái phát. Từ khóa: ung thư đại trực tràng (UTĐTT), ctDNA, cfDNA ABSTRACT SURVEYING THE CORRELATION BETWEEN ctDNA AND PATHOLOGICAL FEATURES IN EARLY STAGE OF COLORECTAL CANCER Duong Thi Hong Diep, Le Hong Thuy, Nguyen Hoai Nghia, Do Thi Thanh Thuy, Tran Diep Tuan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 26 - No 1 - 2022: 161-169 Objectives: Colorectal cancer is the most common form of cancer today and tends to be younger. Symptoms of colorectal cancer depend on tumor stage, tumor location, tumor size, invasion, and metastasis. Using a next generation sequencing (NGS) method to find out the tumor specific genetic mutations directly in the patient's blood samples is reliable. Study the relation between ctDNA from patients blood sample and the colorectal cancer pathological features is the necessary for the next using of ctDNA in early diagnosis, treatment, and follow-up of recurrence, especially in early-stage cancer. Trường Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh 1 2Trường Đại học T}y Nguyên, Đăk Lăk Viện di truyền y học TP. Hồ Chí Minh 3 Tác giả liên lạc: TS. Đường Thị Hồng Diệp ĐT: 0989369390 Email: diepdh@yahoo.com Chuyên Đề Nội Khoa 161 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 Methods: Using the New generation sequencing method (Illumina) to determine the mutations in over 20 genes with high mutation frequency reported in colorectal cancer over the world. Blood samples of 50 patients with diferent stages, such as: 0, I, II, and III were selected from January 2021 to August 2021 and subjected to sequencing, as well as data analysis to find down the potential correlation. Results: The ctDNA of some target genes tended to increase with stage, tumor size, tumor location, invasion and lymph node metastasis. The results suggesting that ctDNA is one of the potential markers for early diagnosis, recurency and treatment monitoring of colorectal cancer. Conclusion: The results of this study show that the dectection of ctDNA in patients blood sample in diferent stages is realiable. The next study can be extended, to make sure that ctDNA can be properly use as a liquid biopsy marker for early diagnosis and treatment monitoring. Key word: colorectal cancer, ctDNA, cfDNA ĐẶT VẤN ĐỀ lệ h|m lượng ctDNA v| phổ đột biến gen với các ...