Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS)

Bài viết Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trình bày khảo sát đồng thời các đột biến KRAS, NRAS và BRAF bằng kỹ thuật NGS và mối liên quan giữa các đột biến và một số đặc điểm lâm sàng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU TRỊ ĐÍCH TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI (NGS) Nguyễn Thị Huệ1, Nguyễn Xuân Hậu1,2, Triệu Tiến Sang3, Lương Thị Lan Anh1,2, Nguyễn Thị Minh Ngọc1,2, Lê Thị Minh Phương4, Lê Dương Minh Anh1, Bùi Thị Lành5, Phạm Quang Anh6, Đỗ Thị Huyền Trang1, Phạm Hùng Sơn1, Đào Thị Trang1, Vũ Thị Hà1, Vũ Thị Huyền1, Nguyễn Phú Cường7, Nguyễn Thị Trang1,2TÓM TẮT 31 biệt hóa của ung thư. Kết luận: Công nghệ NGS Đặt vấn đề: Đột biến KRAS, NRAS và giải trình tự đồng thời nhiều gen, mở ra tiền đềBRAF là nguyên nhân gây đề kháng với thuốc cho sự phát triển của y học cá thể hóa trong chẩnđiều trị nhắm đích kháng EGFR trong ung thư đoán và điều trị UTĐTT.đại trực tràng (UTĐTT). Mục tiêu: Khảo sát Từ khóa: Ung thư đại trực tràng, KRAS,đồng thời các đột biến KRAS, NRAS và BRAF NRAS, BRAF, điều trị đích, NGSbằng kỹ thuật NGS và mối liên quan giữa các độtbiến và một số đặc điểm lâm sàng. Đối tượng và SUMMARYphương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi INVESTIGATION OF GENEcứu và tiến cứu trên 58 bệnh nhân UTĐTT được MUTATIONS RELATED TO ANTI-xét nghiệm đột biến KRAS, NRAS và BRAF EGFR TARGETED THERAPY INbằng kỹ thuật NGS. Kết quả: Tỉ lệ đột biến COLORECTAL CANCER BY USINGKRAS, NRAS và BRAF là 39,7%, 1,7% và NEXT GENERATION SEQUENCING8,6%. Không bệnh nhân nào mang đột biến đồng (NGS) TECHNIQUEthời trên hai hoặc ba gen. Có mối liên quan có ý Introduction: KRAS, NRAS, and BRAFnghĩa thống kê giữa đột biến gen và vị trí ung mutations cause resistance to anti-EGFR targetedthư. Không có mối liên quan giữa đột biến gen therapy in colorectal cancer (CRC). Objectives:với giới, tuổi, kích thước khối u, hoặc mức độ Investigating the mutations of three genes KRAS, NRAS, and BRAF simultaneously in CRC by using NGS technology and correlation1 Đại học Y Hà Nội between these mutations and some clinical2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội features. Subjects and methods: A retrospective3 Học viện Quân Y and prospective cross-sectional descriptive study4 Đại học Quốc gia Hà Nội on 58 CRC patients tested for KRAS, NRAS,5 Bệnh viện Bưu điện and BRAF mutations by using the NGS6 Đại học Y Thái Bình technique. Results: The mutation rate of KRAS,7 Bệnh viện Phụ sản Trung ương NRAS, and BRAF was 39.7%, 1.7%, and 8.6%Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang respectively. No patient had two or three geneEmail: trangnguyen@hmu.edu.vn mutations simultaneously. There was aNgày nhận bài: 10/8/2022 statistically significant correlation between geneNgày phản biện khoa học: 25/08/2022 mutations and tumor location. There was noNgày duyệt bài: 10/09/2022 223 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022statistically significant correlation between gene cập đến một hoặc hai trong ba gen trên. Cácmutations and sex, age, or tumor size, or cancer nghiên cứu trước đây hầu hết sử dụng các kỹdifferentiation grade. Conclusions: The thuật PCR với độ nhạy thấp và khả năng hạnapplication of NGS technology helps to sequence chế chỉ phát hiện một số dạng đột biến nhấtmultiple genes simultaneously, opening a định.5,6 Ngày nay, sự phát triển của côngpremise for the development of personalized nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (Nextmedicine in the diagnosis and treatment of Generation Sequencing – NGS) đã mang lạicolorectal cancer. một cái nhìn toàn diện trong xét nghiệm di Keywords: Colorectal cancer, KRAS, NRAS,BRAF, targeted therapy, NGS truyền với các ưu điểm về độ nhạy, độ chính xác, thông lượng và tốc độ cao.I. ĐẶT VẤN ĐỀ Vì ...