Khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) là kết quả của chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) và tạo nên tổ hợp gen BCRABL1, là đặc trưng di truyền tế bào thường gặp trong hơn 90% người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Bài viết trình bày khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 KHẢO SÁT NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA “THỂ ẨN” TRÊN NGƯỜI BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY Cao Sỹ Luân1, Nguyễn Hồng Xuyến1, Lê Nguyễn Kim Dung1, Phan Cao Thanh Thảo1, Phan Thị Xinh2TÓM TẮT 6 Từ khóa: Bạch cầu mạn dòng tủy, Nhiễm sắc Mở đầu. Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST thể Philadelphia (NST Ph), tổ hợp gen BCR-Ph) là kết quả của chuyển vị NST ABL1, NST Ph thể ẩn, RT-PCR.t(9;22)(q34;q11) và tạo nên tổ hợp gen BCR-ABL1, là đặc trưng di truyền tế bào thường gặp SUMMARYtrong hơn 90% người bệnh (NB) bạch cầu mạn DETECTION OF CRYPTICdòng tủy (CML). Hiện nay, có 3 kỹ thuật được PHILADELPHIA TRANSLOCATIONSsử dụng phổ biến để xác định NST Ph và tổ hợp IN CHRONIC MYELOID LEUKEMIAgen BCR-ABL1 là NST đồ, lai tại chỗ phát Introduction. The Philadelphia chromosomehuỳnh quang (fluorescent in situ hybridization - (Ph chr) is the result of translocation ofFISH) và RT-PCR. Trong khoảng 10% NB t(9;22)(q34;q11) encoding the BCR-ABL1không phát hiện NST Ph nhưng có khoảng 1-3% fusion gene, is a hallmark translocation occurringNB vẫn mang tổ hợp gen BCR-ABL1, những in more than 90% of chronic myeloid leukemiatrường hợp này có thể gọi là NST Ph “thể ẩn”. (CML) patients. Currently, there are 3 techniques Kết quả. Chúng tôi khảo sát 247 NB CML sử to detect the translocation of t(9;22)(q34;q11)dụng đồng thời cả 3 kỹ thuật NST đồ, FISH và encoding the BCR-ABL1 fusion gene includingRT-PCR cho kết quả 3 NB (1,21%) có NST Ph karyotype, FISH and RT-PCR. Interestingly,thể ẩn. Trong đó, 2 trường hợp không phát hiện there is about 1-3% not detect Ph chr but stillNST Ph bằng NST đồ nhưng phát hiện được found BCR-ABL1 fusion gene by RT-PCR, suchbằng FISH và RT-PCR xác định có tổ hợp gen case might be called “cryptic Ph chr”.BCR-ABL1; và 1 trường hợp không phát hiện Results. In this study, we survey 247 CMLNST Ph bằng cả NST đồ và FISH nhưng RT- patients using karyotype, FISH and RT-PCR asPCR thì xác định có tổ hợp gen BCR-ABL1. the time of diagnosis. As the result, there are 3 Kết luận. Việc sử dụng đồng thời 3 kỹ thuật patients with “cryptic Ph chr”. Among them,NST đồ, FISH và RT-PCR lúc chẩn đoán xác there are 2 cases with Ph chr negative byđịnh bệnh là cần thiết, không những giúp phát karyotype; however, Ph chr and BCR-ABL1hiện các trường hợp có NST Ph thể ẩn mà còn positive by FISH and RT-PCR. The other casexác định được đầy đủ các đặc điểm di truyền tế with Ph chr negative by both karyotype andbào và sinh học phân tử của NB CML. FISH but BCR-ABL1 positive by RT-PCR. Conclusion. Using 3 techniques including1 Bệnh viện Truyền máu-Huyết học TP.HCM, karyotype, FISH and RT-PCR together to detect2 Đại học Y Dược TP.HCM the Ph chr and BCR-ABL1 fusion gene at theChịu trách nhiệm chính: Cao Sỹ Luân diagnosis point is not only detect “cryptic PhEmail:caosyluan@gmail.com chr” but also fully identify cytogenetic andNgày nhận bài: 19/8/2020 molecular characteristics of CML.Ngày phản biện khoa học: 20/8/2020Ngày duyệt bài: 09/10/2020 739 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Keywords: Chronic Myeloid Leukemia, C, băng R,… Trong đó nhuộm băng G đượcPhiladelphia chromosome (Ph chr), BCR-ABL1 sử dụng rộng rãi để đánh giá các bất thườngfusion gene, cryptic Ph chr, RT-PCR. về số lượng và cấu trúc NST. Vì vậy, bằng kỹ thuật NST đồ có thể xác định NST Ph,I. ĐẶT VẤN ĐỀ các bất thường khác liên quan tới NST 9 và Bạch cầu mạn dòng tủy (CML) được đặc 22 cũng như các NST khác.trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể Thực tế có khoảng 5-10% NB CML(NST) Philadelphia (Ph), đây là kết quả của không phát hiện NST Ph nhưng khoảng 30%sự chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) và tạo các trường hợp này vẫn mang tổ hợp gennên tổ hợp gen BCR-ABL1 thường tìm thấy BCR-ABL1 [3]. Theo một số nghiên cứu đãở hơn 90% người bệnh (NB) [1]. Hiện nay báo cáo thì có một tỷ lệ rất nhỏ NB CML cócó rất nhiều kỹ thuật được sử dụng để xác chuyển vị NST phức tạp hoặc NST Ph khôngđịnh NST Ph và tổ hợp gen BCR-ABL1 nhưkỹ thuật NST đồ, lai tại chỗ phát huỳnh điển hình dẫn tới không phát hiện được bằngquang (fluorescent in situ hybridization - kỹ thuật NST đồ hoặc FISH nhưng phát hiệnFISH) và RT-PCR (Reverse transcription - có tổ hợp gen BCR-ABL1 bằng kỹ thuật RT-polymerase chain reaction), bao gồm single PCR, những trường hợp này có thể gọi làRT-PCR và multiplex RT-PCR. Trong 3 kỹ NST Ph “thể ẩn” [4, 5]. Kiểu hình NST Phthuật trên thì RT-PCR là kỹ thuật có thể phát không điển hình có thể là kết quả của sựhiện các kiểu tổ hợp thường gặp như b3a2, chuyển vị phức tạp, hoặc là chuyển vị 2 lầnba2a2, e1a2 của tổ hợp gen BCR-ABL1 một trên cùng NST 9 và 22 hoặc đi kèm vớicách nhanh chóng với độ nhay cao nhất, có chuyển vị với NST khác [4]. Có 2 giả thuyếtthể xác định 1 tế bào ác tín ...