Khảo sát sự mất đoạn 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bạch cầu mạn dòng lymphô

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm khảo sát sự mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bệnh bạch cầu mạn dòng lymphô (BCMDL). Và áp dung kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) được sử dụng để phát hiện những bất thườngNST này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát sự mất đoạn 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bạch cầu mạn dòng lymphôY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011Nghiên cứu Y họcKHẢO SÁT SỰ MẤT ĐOẠN 13q14 VÀ 17p13TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU MẠN DÒNG LYMPHÔTrần Thị Trúc Thanh*, Lê Nguyễn Kim Dung*, Phan Thị Xinh**TÓM TẮTMục tiêu: Khảo sát sự mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bệnh bạch cầu mạndòng lymphô (BCMDL).Phương pháp: Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) được sử dụng để phát hiện những bất thườngNST này.Kết quả: Trong 5 ca được khảo sát, chúng tôi phát hiện 3 ca có sự mất đoạn 13q14 và 1 ca có sự mất đoạn17p13. Trong đó 1 ca vừa có mất đoạn 13q14, vừa có mất đoạn 17p13.Kết luận: Kỹ thuật FISH thực hiện trên những tế bào bạch cầu ở kỳ trung gian có khả năng phát hiện sựmất đoạn NST 13q14 và 17p13 một cách chính xác và nhanh chóng so với kỹ thuật phân tích NST đồ. Đây làmột trong những yếu tố tiên lượng quan trọng giúp dự đoán thời gian diễn tiến bệnh và thời gian sống toàn bộ ởbệnh BCMDL.Từ khóa: Bạch cầu mạn dòng lymphô, mất đoạn 13q14, mất đoạn 17p13.ABSTRACTDETERMINING THE DELETION OF 13q14 AND 17p13 IN PATIENTS WITH CHRONICLYMPHOCYTIC LEUKEMIATran Thi Truc Thanh, Le Nguyen Kim Dung, Phan Thi Xinh* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 503 - 506Objective: To detect the deletion of 13q14 and 17p13 in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL).Methods: Florescence in situ hybridiztion (FISH) technique was used to identify these chromosomalabnormalities.Results: There are 5 cases which were examined. The deletion in chromosome band 13q14 was detected in 3of 5 cases. There is 1 case which has the deletion of both 13q14 and 17p13.Conclusion: In comparision with metaphase karyotyping, the interphase FISH can detect the deletion inchromosome band 13q14 and 17p13 more accurately and quickly. These chromosomal abnormalities aresignificant prognostic factors which are useful for predicting time to progression and overall survival in CLL.Keywords: chronic lymphocytic leukemia (CLL), deletion of 13q14, deletion of 17p13.Diễn biến lâm sàng của bệnh BCMDL rất đaĐẶT VẤN ĐỀdạng. Có những BN tử vong chỉ vài tháng sauBCMDL đặc trưng bởi sự tăng sinh và tíchchẩn đoán, trái lại có bệnh nhân sống đến 20tụ những tế bào lymphô trong máu, tủynăm hoặc hơn(2,7).xương, hạch bạch huyết, và lách. Bệnh thườngCho đến nay, hệ thống của Rai và Binetgặp ở những bệnh nhân (BN) có độ tuổi trungvẫn được sử dụng như những phương phápbình là 65, chỉ có 10 - 15% BN dưới 50 tuổi(7).* Bệnh viện truyền máu huyết học Thành phố Hồ Chí Minh** Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: TS. BS. Phan Thị XinhĐT: 0932728115Chuyên Đề Truyền Máu Huyết HọcEmail: phanthixinh@yahoo.com503Nghiên cứu Y họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011hữu dụng cho việc phân chia giai đoạn lâmsàng để tiên đoán thời gian sống của nhữngBN BCMDL(1,6). Tuy nhiên, đối với hầu hết BNlần đầu được chẩn đoán bệnh, những hệthống này không thể tiên đoán được nguy cơtiến triển bệnh cũng như thời gian sống trêntừng cá nhân ở giai đoạn sớm của bệnh (giaiđoạn A của hệ thống Binet hoặc giai đoạn 0đến 2 của hệ thống Rai)(2). Và việc xác địnhnhững bất thường về NST đã giúp khắc phụchạn chế của hai hệ thống trên. Những bấtthường NST được xem là những yếu tố tiênlượng độc lập quan trọng và là chỉ điểm choviệc lựa chọn các chiến lược điều trị(4).Sự mất đoạn NST 6q21, 11q22-23, 13q14,17p13; 3 NST số 3, 8, 12; và những chuyển đoạnliên quan đến NST 14q32 là những bất thườngthường gặp và có ý nghĩa tiên lượng trong bệnhBCMDL(2,3,5,8). Những bất thường di truyền tếbào này có thể được phát hiện bằng kỹ thuậtphân tích NST đồ hoặc bằng kỹ thuật FISH. Tuynhiên, do khả năng phân bào của những tế bàoBCMDL rất kém nên dòng tế bào bất thường chỉđược phát hiện trên 40% đến 50% tổng số caBCMDL khi sử dụng kỹ thuật phân tích NSTđồ(5). Vì vậy, kỹ thuật FISH với những đoạn dòđược thiết kế đặc hiệu, và không đòi hỏi phảithu nhận được tế bào phân chia có khả năngphát hiện những bất thường NST đến 80% tổngAsố ca BCMDL(5) một cách nhanh chóng, chínhxác đang ngày càng được sử dụng rộng rãi.Trong số những bất thường NST thường gặptrên thì mất đoạn NST 13q và 17p có ý nghĩa tiênlượng đặc biệt nhất. Theo nghiên cứu củaDöhner Hartmut và cộng sự (2000) trên 325 BNBCMDT, mất đoạn NST 13q chiếm tỉ lệ cao nhấtđến 55%, còn mất đoạn 17p chiếm 7%(2). NhữngBN có bất thường 13q được xếp vào nhóm cótiên lượng tốt với thời gian sống trung bình, vàthời gian sống trung bình không điều trị dàinhất tương ứng là 133 tháng và 92 tháng. Tráilại, những BN có mất đoạn 17p lại có tiên lượngkém nhất so với những BN có mang bất thườngNST khác với thời gian sống trung bình và thờigian sống trung bình không điều trị tương ứnglà 32 tháng và 9 tháng(2). Vì vậy, trong nghiêncứu này, chúng tôi ứng dụng kỹ thuật FISH tậptrung khảo sát h ...