Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Bài viết Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trình bày khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 519 - THÁNG 10 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 KHẢO SÁT TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS VÀ NRAS Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI TẾ BÀO KHÔNG NHỎ TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Lê Minh Khôi*/**, Nguyễn Hữu Huy*, Mai Thị Bích Chi*, Nguyễn Thị Băng Sương*/**, Nguyễn Hoàng Bắc*/**TÓM TẮT 3 1,8%), BRAF-NRAS (1/111, 0,9%) và ALK- Mở đầu: Ung thư phổi vẫn là nguyên nhân BRAF (1/111, 0,9%)hàng đầu gây tử vong liên quan đến ung thư trên Kết luận: NGS cho phép xác định cụ thể vàtoàn thế giới. Ung thư phổi không tế bào nhỏ chính xác các đột biến gen ở bệnh nhân(UTPKTBN) chiếm khoảng 80–85% các trường UTPKTBN.hợp. Giải trình tự thế hệ mới (NGS) là một công Từ khóa: UTPKTBN, giải trình tự thế hệ mớinghệ mới được sử dụng để giải trình tự DNA vàphát hiện biến thể/đột biến. Các xét nghiệm phân SUMMARYtử của EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và SURVEY OF THE PREVALENCE OFNRAS được sử dụng rộng rãi để định hướng điều EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS ANDtrị cá thể hóa ở bệnh nhân UTPKTBN. NRAS MUTATIONS IN PATIENTS Mục tiêu: Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, WITH NON-SMALL CELL LUNG INALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh UNIVERSITY MEDICAL CENTERnhân UTPKTBN tại Bệnh viện Đại học Y Dược HCMC BY NEXT GENERATIONThành Phố Hồ Chí Minh SEQUENCING Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Introduction: Lung cancer remains the firstDNA được tách chiết từ 111 mẫu mô FFPE thu cause of cancer-related deaths worldwide. Non-thập từ các bệnh nhân UTPKTBN. Thư viện small cell lung cancer (NSCLC) accounts forDNA được giải trình tự trên thiết bị NextSeq approximately 80–85% of cases. Next-generation(Illumina). sequencing (NGS) is a new technology used for Kết quả: Theo kết quả NGS, các đột biến DNA sequencing and variant/mutation detection.được phát hiện ở gen EGFR (52/111, 46,8% bệnh Molecular assays of EGFR, ALK, BRAF, ROS1,nhân), KRAS (16/111, 14,4%), BRAF (5/111, KRAS and NRAS are widely used to guide4,5%), ALK (3 / 111, 2,7%), ROS1 (2/111, individualized treatment in NSCLC patients. Objective: To investigate the prevalence of EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS and NRAS*Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh mutations in patients with Non-small cell lung in**Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh University medical center HCMCChịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Băng SươngEmail: suong.ntb@umc.edu.vn Materials and Methods: DNA was isolatedNgày nhận bài: 6.9.2022 from 111 FFPE samples collected from NSCLCNgày phản biện khoa học: 18.9.2022 patients. DNA libraries were sequenced onNgày duyệt bài: 24.9.2022 NextSeq instrument (Illumina). 19 HỘI NGHỊ KHOA HỌC LẦN THỨ XXV CỦA HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC Results: According to NGS results, II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUmutations were detected in EGFR (52/111, Ước tính cỡ mẫu46,8% of patients), KRAS (16/111, 14,4%), Áp dụng công thức ước tính cỡ mẫu choBRAF (5/111, 4,5%), ALK (3/111, 2,7%), ROS1 độ nhạy(2/111, 1.8%), BRAF-NRAS (1/111, 0,9%) and Z2 xpse x(1 − pse )ALK-BRAF (1/111, 0,9%) Conclusions: NGS allows for specific TP+FN = w2 TP + FNdetection and precise identification of gene nse =mutations in NSCLC patients. và pdis Keywords: Non-small cell lung cancer, Next- Lựa chọn độ nhạy pse là 0,9, chấp nhận saigeneration sequencing số là 0,1, pdis là 0,35 thì cỡ mẫu của nghiênI. ĐẶT VẤN ĐỀ cứu là 98 bệnh nhân. ...