Khối u Wilms hai bên ở trẻ mắc hội chứng Denys Drash

Bài viết báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp, từ đó đưa ra hướng điều trị cụ thể trên bệnh nhân và khuyến cáo tầm soát bệnh trên các ca có hội chứng u Wilms hai bên. Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứng hiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khối u Wilms hai bên ở trẻ mắc hội chứng Denys DrashKhối viện Trung bên ở trẻ mắc hội chứng Denys DrashBệnh u Wilms hai ương HuếDOI: 10.38103/jcmhch.16.6.5 Báo cáo trường hợpKHỐI U WILMS HAI BÊN Ở TRẺ MẮC HỘI CHỨNG DENYS DRASHNguyễn Thị Kim Hoa1, Phạm Ngọc Hùng2, Trần Kiêm Hảo11 Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế2 Khoa Ngoại Thận Tiết Niệu, Bệnh viện Trung ương HuếTÓM TẮT Đặt vấn đề: U Wilms là ung thư thận thường gặp nhất ở trẻ em. Trong khi hầu hết các khối u Wilms đơn thuần,nhưng xấp xỉ khoảng 5% kết hợp với hội chứng Denys Drash, có kèm theo các biểu hiện như hội chứng thận hư khởiphát sớm, rối loạn phát triển giới tính. Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo ca trẻ 10 tháng tuổi vào viện vì u Wilms hai bên, hội chứng thận hư, tinh hoànbên trái chưa xuống. Trẻ được phân tích gen phát hiện có đột biến gen WT1. Sau khi trẻ được phẫu thuật cắt bỏ u vàthận phải, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mẫu u cũng có đột biến gen WT1. Hiện trẻ đang được tiếp tục điều trị bằnghóa chất. Kết luận: Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứnghiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận. Từ khóa: U Wilms hai bên, hội chứng thận hư, đột biến WTs.ABSTRACTBILATERAL WILMS’ TUMOR IN DENYS DRASH SYNDROME: A CASE REPORTOUNguyen Thi Kim Hoa1, Pham Ngoc Hung2, Tran Kiem Hao1 Introduction: Wilm’s Tumor (WT) is the most common childhood kidney cancer. Whereas most WTs are isolated,approximately 5% are associated with Denys Drash syndrome, with additional manifestations such as early-onsetnephrotic syndrome and disorders of sexual development. Case: A 10 - month - old male child presented with abdominal pain. Computed tomography (CT) scan and laboratorytests showed he had bilateral Wilm’s tumor, nephrotic syndrome and left undescended testicle. Genetic test showedWT mutation. He was removed the right tumor and the right kidney. He is now receiving chemotherapy. Conclusion: The genetic test revealed WT1 mutation which is compatible with Denys Drash Syndrome. This is arare syndrome and has poor prognosis due to progress to kidney failure. Keywords: Bilateral Wilms’ tumor, nephrotic syndrom, WT1 mutation.I. ĐẶT VẤN ĐỀ WAGR, trong đó khối u Wilms có liên quan đến Khối u Wilms (u nguyên bào thận) là loại ung chứng mất mống mắt (không có hoặc dị dạng mốngthư thận ở trẻ em phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ khoảng mắt), dị tật hệ sinh dục tiết niệu và chậm phát triển1/10.000 trẻ. Khối u Wilms thường gặp ở trẻ dưới về trí tuệ. Hội chứng thứ hai là hội chứng Denys5 tuổi [1]. Khuynh hướng di truyền đối với khối u Drash, đây là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm ba hộiWilms được quan sát thấy ở hai hội chứng bẩm sinh chứng: Bất thường về chức năng thận (Hội chứngcó kiểu hình hơi giống nhau. Thứ nhất, hội chứng thận hư bẩm sinh), Ung thư xuất phát từ thận (WilmsNgày nhận bài: 12/6/2024. Ngày chỉnh sửa: 28/7/2024. Chấp thuận đăng: 07/8/2024Tác giả liên hệ: Nguyễn Thị Kim Hoa. Email: kimhoa.fmi@gmail.com. ĐT: 0935645836Y học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Huế - Tập 16, số 6 - năm 2024 31Khối u Wilms hai bên ở trẻ mắc hội chứng Denys Drash Bệnh viện Trung ương Huếtumor), Rối loạn phát triển giới tính ảnh hưởng tới u Wilms đơn độc không có hội chứng Denys-Drash.trẻ trai. Hầu hết các trẻ nữ có bộ phận sinh dục bình Tiên lượng bệnh xấu do tiến triển thành suy thậnthường [2]. Bệnh được báo cáo lần đầu tiên vào năm giai đoạn cuối xảy ra trong vòng vài tuần đến 2 năm1967. Tần suất bị DDS không được biết rõ, theo các kể từ thời điểm chẩn đoán hoặc trước 3 tuổi [7].y văn thì hiện tại có hơn 200 ca được báo cáo kể Chúng tôi báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp, từ đó đưatừ năm 1967 trên toàn thế giới [3]. DDS là một rối ra hướng điều trị cụ thể trên bệnh nhân và khuyếnloạn di truyền gây ra bởi đột biến gen ức chế khối cáo tầm soát bệnh trên các ca có hội chứng u Wilmsu Wilms, WT1. Phần lớn các đột biến xảy ra ở một hai bên.trong hai vùng gen nằm trên nhiễm sắc thể 11, được II. BÁO CÁO CA LÂM SÀNGgọi là exon 8 hoặc exon 9 [4-6]. Trẻ trai 12 tháng vào viện vì lý do sốt, bụng Khối u Wilms xảy ra ở khoảng 90% số người chướng to. Siêu âm và CT scan phát hiện u thậnbị ảnh hưởng và đôi khi là dấu hiệu lâm sàng đầu hai bên. Kích thước u thận phải: 9,5x9,2x9,6 cm,tiên của hội chứng Denys Drash. Các dấu hiệu của kích thước u thận trái: 1,5x0,9x1,2 cm. Trẻ đượckhối u Wilms có thể bao gồm chướng bụng, tiểu chụp thêm CT phổi để đánh giá di căn, nhưngmáu, tiểu ít, sốt nhẹ, chán ăn, xanh xao, sụt cân. Độ không thấy di căn phổi và được chẩn đoán u thậntuổi trung ...