Khuyết tật bẩm sinh và cách phòng chữa

Khuyết tật bẩm sinh là những bất thường hình thái có thể biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiệnmuộn hơn nhưng đã có nguồn gốc ngay từ khi sinh.Khuyết tật bẩm sinh là những bất thường hình thái có thể biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiện muộnhơn nhưng đã có nguồn gốc ngay từ khi sinh. Khuyết tật có thể ở dạng đơn: chỉ có một cơ quan, một bộ phậncủa cơ thể bị dị dạng, ví dụ như thừa ngón, dính ngón đơn thuần... nhưng cũng có nhiều trường hợp đa dị...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khuyết tật bẩm sinh và cách phòng chữa Khuyết tật bẩm sinh và cách phòng chữaKhuyết tật bẩm sinh là những bất thường hình thái có thể biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiệnmuộn hơn nhưng đã có nguồn gốc ngay từ khi sinh.Khuyếttậtbẩmsinhlànhữngbấtthườnghìnhtháicóthểbiểuhiệnngaytừkhimớisinhhoặcbiểuhiệnmuộnhơnnhưngđãcónguồngốcngaytừkhisinh.Khuyếttậtcóthểởdạngđơn:chỉcómộtcơquan,mộtbộphậncủacơthểbịdịdạng,vídụnhưthừangón,dínhngónđơnthuần...nhưngcũngcónhiềutrườnghợpđadịtậtnhưvừabịdịdạngphầnđầumặt,vừabịtậtởtim,vừadịdạngởcáccơquansinhdục,vừarốiloạnpháttriểncácphầnkháccủacơthể.NguyênnhângâykhuyếttậtbẩmsinhNgàynay,nhờtiếnbộkhoahọckỹthuật,ngườitađãgiảithíchđượcnguyênnhâncủakhoảng50%sốkhuyếttậtbẩmsinh,cònlạilàchưarõnguyênnhân.Sauđâylàmộtsốnguyênnhâncủakhuyếttậtbẩmsinh:Dobố,mẹhoặccảbốmẹmangsẵngen,mangsẵnnhiễmsắcthểbịđộtbiếntruyềnlạichocon.Bốmẹchưamangsẵngen,hoặcnhiễmsắcthểbịđộtbiếnnhưngtrongquátrìnhtạotinhtrùnghoặctạotrứngđộtbiếnxảyratạonêntinhtrùnghoặctrứngbấtthường.Tinhtrùnghoặctrứngnàythụtinhvớitrứnghoặctinhtrùngbìnhthườngtạonênhợptử,rồiphôithaibấtthườngdẫnđếnsơsinhdịdạng.Ðasốkhuyếttậtbẩmsinh(2025%)làdođộtbiếnnhiềugen,đồngthờicótácđộngcủacáctácnhântrongmôitrường.Thuộcvàonhómnguyênnhânnàycócáckhuyếttậtcủatim,củahệthầnkinhnhưnãoúngthủy,tậtđầunhỏ,tậtkhôngnão,nứtđốtsống,tậtsứtmôihởhàmếch.Banhómnguyênnhânnêutrênđềucóliênquanvớinhữngrốiloạnvậtchấtditruyềnnhưđộtbiếngen,độtbiếnnhiễmsắcthể.Nhưvậynếuchỉtínhcáckhuyếttậtbẩmsinhđãrõnguyênnhânthìnguyênnhânditruyềnchiếmkhoảnggần90%.Ngoàicácnguyênnhânditruyền,khuyếttậtbẩmsinhcòndotácđộngcủanhiềutácnhâncótênchunglàcáctácnhângâyquáithai.Cáctácnhânnàycóthểlà:TiaX,cáctiabứcxạionhóa.Cáchóachấtđộchại,kểcảmộtsốdượcliệuhoặcthuốc,rượu.Mộtsốvirut,vikhuẩndomẹbịnhiễmtrongkhimangthai.Mộtsốchấtchuyểnhóatrongcơthểmẹkhimẹbịmắcmộtsốbệnhnhưtiểuđường,độngkinh...Tácđộnggâykhuyếttậtbẩmsinhcủacáctácnhânnêutrênphụthuộcvàogiaiđoạnthaibịtácđộng,nếutácđộngvàogiaiđoạnđangtạomầmcơquan(tuầnthứ3đếnhếttuầnthứ9)thìsẽxuấthiệncácdịdạnghìnhthái,nhưngnếutácđộngsautuầnthứ9sẽxuấthiệncácrốiloạnchứcnăngcủacơquanđượctạothành.KhuyếttậtbẩmsinhcũngcóthểdosựkhônghòahợpyếutốRhcủamẹvàcon.Khuyếttậtbẩmsinhcũngcóthểdocácsangchấntrongcuộcđẻ...BiệnpháphạnchếkhuyếttậtbẩmsinhBiệnpháptíchcựcnhấtlàtránhtiếpxúcvớicácnhântốcókhảnănggâyđộtbiến,gâyquáithai,nhấtlàvớicácbàmẹđangmangthaitronggiaiđoạntạomầmcơquan.Nếubắtbuộcphảitiếpxúcdoyêucầucủacôngviệcthìphảicócácbiệnphápphònghộthíchhợp.Pháthiệnsớmnhữngngườimanggenhoặcnhiễmsắcthểbịđộtbiến,đặcbiệtpháthiệnnhữngngườilànhmanggenbệnhđểtránhsựkếthôngiữahaingườicùngmangmộtloạigenbệnh.Tưvấnditruyềntrướchônnhânlàmộtviệccầnlàm.Khinghiphôithaimắctậtbẩmsinhnênđếncáctrungtâmditruyềnđểchẩnđoántrướcsinh.Chữakhuyếttậtbẩmsinh:ởmộtsốnướctiêntiến,trongmộtsốtrườnghợpngườitađãchữabệnhditruyềnbằngsửachữahoặcthaythếgenđộtbiếnnhưngtrongđiềukiệnthựctếcủanướctahiệnnay,chúngtamớichỉápdụngphươngphápđiềutrịtriệuchứng.Mộttrongcácphươngphápđiềutrịtriệuchứngthườngdùnghiệnnaylàphụchồichứcnăngchotrẻbịkhuyếttật.Phụchồichứcnăngcóthểthựchiệnđượcởcáctrungtâmphụchồichứcnăng,cáccơsởytếđịaphươnghoặcgiađình.Ðiđôivớiviệctổchứccáctrườngchuyênchotrẻbịkhuyếttậtchuyênbiệt,đưatrẻbịkhuyếttậthòanhậpvớicộngđồnglàbiệnpháptốtđểphụchồichứcnăngchotrẻbịkhuyếttật.Tác giả: GS.TS. Trịnh Văn Bảo ...