Kết quả nhiễm sắc thể đồ ở những thai nhi có bất thường hình thái

Bài viết ô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình thái được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả nhiễm sắc thể đồ ở những thai nhi có bất thường hình thái BÙI MẠNH TÙNG, TRẦN DANH CƯỜNGSẢN KHOA – SƠ SINH KẾT QUẢ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ Ở NHỮNG THAI NHI CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI Bùi Mạnh Tùng(1), Trần Danh Cường(2) (1) Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, (2) Trường Đại học Y Hà Nội Từ khoá: Bất thường hình thái, Tóm tắt bất thường NST, nhiễm sắc thể Mục tiêu: Mô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình đồ, chọc hút dịch ối. Keywords: Abnormal thái được chẩn đoán bằng siêu âm taị trung tâm chẩn đoán trước sinh morphology, abnormal Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016. chromosomes, karyotype, amniotic fluid aspiration. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiến cứu 295 trường hợp thai nghén siêu âm có bất thường hình thái tại trung tâm chẩn đoán Trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả: Trong số 295 trường hợp thai nghén siêu âm có bất thường hình thái được phân chia thành các bất thường theo vị trí giải phẫu là vùng đầu mặt cổ, vùng ngực, vùng bụng và các chi thì có 49 trường hợp (16,61%) bất thường nhiễm sắc thể. Cụ thể có 01 trường hợp tam bội thể, 06 trường hợp có bất thường về cấu trúc, 42 trường hợp dị bội thể trong đó dị bội cặp NST số 21 có 18 trường hợp, cặp NST số 18 có 15 trường hợp, cặp NST số 13 có 02 trường hợp, cặp NST giới tính có: 04 trường hợp HC Turner, 02 trường hợp Klinerfelter, 01 trường hợp có bộ NST 47 XYY. Tỷ lệ bất thường NST ở đầu mặt cồ là 20,77%, vùng ngực là 22,58%, vùng bụng là 14,29% và ở chi là 90%. Kết luận: Tỷ lệ bất thường NST khi có bất thường hình thái được quan sát trên siêu âm tại trung tâm CĐTS là 16,61% trong đó: bất thường tam bội thể là 0,34%, bất thường NST số 21 là 6,1%, NST số 18 là 5,08%, NST số 13 là 0,68%, NST giới tính là 2,37%, bất thường cấu trúc là 2,03%. Tỷ lệ bất thường NST theo vùng giải phẫu cao nhất ở chi và thấp nhất ở vùng bụng. Từ khóa: bất thường hình thái, bất thường NST, nhiễm sắc thể đồ, chọc hút dịch ối. Tác giả liên hệ (Corresponding author): Abstract Bùi Mạnh Tùng, THE RESULTS OF KARYOTYPE IN THE email: ducanh.3th@gmail.com Ngày nhận bài (received): 15/03/2016 ABNORMAL MORPHOLOGY FETUS Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): Objective: Description Results Map fetal chromosomal abnormalities 10/04/2016 diagnosed by morphological ultrasonography at prenatal diagnosis Tháng 05-2016 Tập 14, số 01 Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 20/04/2016 centers central maternity hospital in 2015-2016. 38 TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 14(01), 38 - 41, 2016 Research Methodology: prospective descriptive study 295 cases of pregnancy ultrasoundmorphological abnormalities in prenatal diagnosis centers central maternity hospital. Results: Among 295 cases of pregnancy ultrasound abnormalities are divided into morphologicalabnormalities anatomical location is the head and neck, thorax, abdomen and limbs, there are 49 cases(16.61 %) chromosome abnormality. Specifically there are 01 possible cases triploid, 06 cases havestructural abnormalities, 42 cases of which can aneuploidy aneuploidy chromosome pair 21 with 18 cases,18 have 15 chromosome pairs of cases, pairs of chromosomes 02 of the 13 cases, couples have sexchromosomes: HC Turner 04 cases, 02 cases Klinerfelter, 01 case with chromosome 47, XYY. Abnormalchromosome ratio in head and neck is 20.77%, is 22:58% thoracic, abdominal and limb is 14: 29% to 90%. Conclusions: The rate abnormal when abnormal chromosome morphology observed on ultrasoundcenter is 16. ...