Làm thế nào một nhà di truyền học có thể xác định vị trí của một gene?

gen CFTR định vị trên cánh dài NST số 7 tại vị trí 7q31.2 Nhà di truyền học sử dụng bản đồ để mô tả vị trí của một gen riêng biệt trên NST. Bản đồ vị trí di truyền tế bào (cytogenetic location ) được sử dụng để mô tả vị trí gen. Bản đồ vị trí di truyền tế bào dựa trên vệt đặc biệt của các dải băng (band) tạo nên khi nhuộm NST với những hóa chất nào đó.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Làm thế nào một nhà di truyền học có thể xác định vị trí của một gene? Làm thế nào một nhà di truyền họccó thể xác định vị trí của một gene?gen CFTR định vị trên cánh dàiNST số 7 tại vị trí 7q31.2Nhà di truyền học sử dụng bản đồđể mô tả vị trí của một gen riêngbiệt trên NST. Bản đồ vị trí ditruyền tế bào (cytogenetic location) được sử dụng để mô tả vị trí gen.Bản đồ vị trí di truyền tế bào dựatrên vệt đặc biệt của các dải băng(band) tạo nên khi nhuộm NST vớinhững hóa chất nào đó. Bản đồ vịtrí di truyền phân tử (molecularlocation), mô tả chính xác vị trí củagen trên NST. Bản đồ vị trí ditruyền phân tử dựa trên trình tựkhung sườn của DNA (cặp base)hình thành NST.Bản đồ di truyền tế bào(Cytogenetic location) Các nhà ditruyền học sử dụng một tiêu chuẩnmô tả gen trên bản đồ di truyền tếbào. Trong hầu hết trường hợp, vịtrí được mô tả là vị trí của mộtbăng riêng biệt trên NST nhuộmmàu:17q12Vị trí còn được viết dựa trên độrộng của băng, nếu khó biết chínhxác vị trí:17q12-q21Thông tin và các con số thể tái tổhợp cung cấp địa chỉ của gentrên NST. Địa chỉ được xác địnhdựa trên một số mục: NST mà gen có thể được tìm thấy. Con số hoặc thông tin đầu tiên được sử dụng để mô tả vị trí gen hiện diện trong NST. NST từ 1 tới 22 (NST thường) được minh họa bởi con số NST. NST giới tính được minh họa bằng chữ X hay Y. Cánh của NST. Mỗi NST được chia thành hai phần (cánh) dựa trên một vị trí thu hẹp (co thắt) gọi là tâm động. Theo qui ước, cánh ngắn hơn gọi là p, cánh dài hơn gọi là q. Cánh NST là phần thứ hai trong địa chỉ của gen. Chẳng hạn, 5q là cánh dài của NST số 5, và Xp là cánh ngắn của NST X. Vị trí của gen trên cánh p hay cánh q. Vị trí của gen dựa trên các vệt sáng tối đặc biệt của băng xuất hiện khi NST được nhuộm màu theo cách nào đó. Vị trí thường được minh họa bằng hai con số A-rập (đại diện vùng và băng), đôi kho cho phép dấu phẩy ở số thập phân và một hay nhiều con số A-rập nữa (đại diện cho các băng con bên trong khu vực sáng hay tối). Con số chỉ vị trí gen tăng lên với khảng cách từ tâm động. Chẳng hạn: 14q21 biểu thị vị trí 21 trên cánh dài của NST 14. 14q21 gần tâm động hơn 14q22.Đôi khi, tiếp vị ngữ cen hay tercũng được sử dụng để mô tả vị trígen trên bản đồ vị trí di truyền tếbào. Cen chỉ gen rất gần tâmđộng. Chẳng hạn, 16pcen thamkhảo là cánh ngắn của NST 16 gầntâm động. Tel là đầu mút, biểu thịgen rất gần đầu tận cùng của cánh phay q. Chẳng hạn, 14qter thamkhảo là mút của cánh dài NST 14 .(tel cũng được sử dụng để mô tảvị trí gen. Tel là telomere, đầu tậncùng của mỗi NST. Tiếp vị ngữtel và ter tham khảo là cùng vịtrí.Vị trí phân tửKế hoạch hệ gen người (TheHuman Genome Project), một cuộcnghiên cứu quốc tế cố gắng hoàntất trong 2003, đã xác định trình tựcác cặp base của mỗi NST người.Trình tự thông tin này cho phép cácnhà nghiên cứu cung cấp nhiều địachỉ chuyên biệt hơn bản đồ vị trí ditruyền tế bào cho nhiều gen. Mộtđịa chỉ phân tử của gen chỉ định rấtchính xác vị trí của gen nếu xétthuật ngữ gen là các cặp base.Chẳng hạn, địa chỉ phân tử của genAPOE trên NST 19 bắt đầu với cặpbase thứ 50, 100, 901 và kết thúcvới cặp base thứ 50, 104, 488. Kíchthước này mô tả vị trí chính xác củagen trên NST 19 và chiều dài củagen (3,588 cặp base). Biết vị tríphân tử của gen còn cho phép cácnhà nghiên cứu xác định một cáchchính xác khoảng cách giữa gennày với gen khác trên NST.Các nhóm nhà nghiên cứu khácnhau thường đưa ra những giá trịhơi khác nhau đối với vị trí phân tửcủa gen. Các nhà nghiên cứu làmsáng tỏ trình tự hệ gen người bằngcách sử dụng khá nhiều phươngpháp, kết quả có thể có những khácbiệt nhỏ về địa chỉ phân tử của gen.Chẳng hạn, National Center forBiotechnology Information (NCBI)xác định vị trí phân tử của genAPOE từ cặp base thứ 50, 100, 901đến cặp base thứ 50, 104, 488 trênNST 19. Cơ sở dữ liệu Ensemb xácđịnh vị trí của gen này từ cặp basethứ 50, 100, 879 tới cặp base thứ50, 104, 489 trên NST 19. Ngay cảnhững địa chỉ này cũng khôngđúng; chúng đại diện cho nhữnggiải thích khác nhau của cùng mộtdữ liệu. Để cho chặt chẽ, GeneticsHome Reference lấy dữ liệu từNCBI cho vị trí phân tử của gen. ...