Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies)

Tham khảo tài liệu loạn dưỡng cơ tiến triển (progressive muscular dystrophies), y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies)1. Đại cương.1.1. Định nghĩa:Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau:- Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chức học vàđiện cơ đồ (EMG). Không có rối loạn cảm gi ác và mất chi phối thần kinh trừ khicó một bệnh khác kết hợp.- Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi (tim và các cơquan nội tạng cũng bị tổn thương).- Các triệu chứng trên tiến triển ngày một nặng dần.- Những biến đổi tổ chức học cho thấy sự thoái hoá và sự tái tạo của cơ, nhưngkhông có triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá.- Được coi là bệnh di truyền mặc dù trong phả hệ có thể không tìm thấy người bịbệnh.Định nghĩa này đòi hỏi một số điều kiện như: một số bệnh cơ gia đình biểu hiệnbằng các triệu chứng yếu chi, nhưng không được gọi là loạn dưỡng như bệnhmyoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh cơ do chuyển hoá), hay bệnh liệt chu kỳgia đình, có từng đợt yếu cơ cũng không được gọi là bệnh liệt cơ tiến triển. Cáchội chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh được gọi là loạn dưỡng cơ tăng trương lựcchỉ khi có yếu chi.1.2. Phân loại:Phân loại loạn dưỡng cơ hiện đại có từ 3 thập kỷ trước đây, là sự kết hợp giữa lâmsàng, di truyền học phân tử và hoá sinh. Phân loại này do John Walton và cộng sựđưa ra bảng phân loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng và di truyền học:- Loạn dưỡng cơ Duchenne.- Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay.- Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ.Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi phát, sự phân bố yếu các cơ, tốc độ tiến triển,có hay không phì đại cơ cẳng chân, hoặc tăng hay giảm nồng độ các men của cơtương và kiểu di truyền.Bảng 1: Các đặc điểm chính của 3 thể:Đặc điểmDuchenneCác thể mặt – vai – cánh tayTăng trương lựcTuổi khởi phátTrẻ emThanh niênThanh niênGiớiNamCả haiCả haiGiả phì đsạiThường gặpKhôngKhôngKhởi phátDai chậuĐai vaiCơ ngọn chiYếu mặtít gặpLuôn cóThường gặpTốc độ tiến triểnTương đối nhanhChậmChậmCo cứng, dị dạngThường gặpHiế mHiếmRối loạn tim mạchMuộnKhôngRối loạn dẫn truyềnDi truyềnLặn, NST XTrộiTrộiTính diễn đạtĐầy đủBiến đổiBiến đổiTính không đồng nhất về di truyềnThuộc alen Duchenne và BeckerKhôngYếu gốc chiGhi điện cơ và sinh thiết cơ đã trở thành một xét nghiệm thường quy. Ngày nay,người ta có thể phân tích DNA trong tế bào bạch cầu. Có thể nghiên cứu điện di vàhoá tổ chức của loạn dưỡng cơ trong hội chứng chi - đai vai hay chi - đai hông.Các xét nghiệm điện tim và men creatininkinaza (CK) huyết thanh trong tất cả cácbệnh nhân nghỉ mắc bệnh cơ.2. Lâm sàng.2.1. Loạn dưỡng cơ liên quan NST X (X linked dystrophies):2.1.1. Định nghĩa:Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặcđiểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể được định nghĩa theothuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biến gen giành chodystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗi DNA được gọi làdystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quan đến vị trí Dp21 có thểkhác các bệnh Duchenne và chi – đai; không thể chẩn đoán được hai bệnh này nếukhông tìm thấy sự bất thường của gen và sản phẩm gen. Vì vậy các bệnh này làcác bệnh dystrophin. Các bệnh không dystrophin liên quan đến cùng vị trí có thểđược gọi là các bệnh cơ Xp21.2.1.2. Dịch tễ:Tỷ lệ mới mắc của loạn dưỡng cơ Duchene khoảng 1/3.500 trẻ em nam, không cósự khác nhau về địa lý và chủng tộc trong bệnh này. Khoảng 1/3 số trường hợpbệnh nhân do các đột biến mới gây nên. Số còn lại mang tính di truyền rõ rệt. Dotuổi thọ của bệnh nhân loạn d ưỡng cơ Duchenne thấp, nên tỷ lệ hiện mắc khoảng1/18.000 nam giới. Loạn dưỡng cơ Becker ít gặp hơn, khoảng 1/20.000.2.1.3. Loạn dưỡng cơ Duchenne:Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên quan với NST X. Phụ nữmang gen bệnh được gọi là người mang không có triệu chứng lâm sàng, nhưngcũng có người biểu hiện lâm sàng như yếu chi, phì đại bắp chân và nồng độ menCK tăng cao trong máu.Có thể phát hiện bệnh khi mới sinh bằng định lượng men CK trong huyết thanh.Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhi thường xuất hiện lúc 3 – 5 tuổi; Trẻ thườngchậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều cử độngnhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gối lên một cách thíchhợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm.Dần dần bệnh nhân đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghế đều khókhăn, cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng.Trẻ thường dễ bị ngã khi xô đẩy, chen lấn, sau đó khó dậy được. Để ngồi và đứngdậy được, trẻ thường dùng thao tác đặc trưng (dấu hiệu Gowers): trẻ lăn cuộnmình để quỳ, vươn cẳng tay ...