Loạn sản tủy - Bệnh nguy hiểm

Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bào gốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, trong tủy giàu tế bào nhưng có nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnh thường không rõ nguyên nhân nhưng cũng có thể gặp sau khi dùng hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin chữa bệnh Hodgkin và melphan chữa bệnh đau tủy xương hay carinom buồng trứng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn sản tủy - Bệnh nguy hiểm Loạn sản tủy - Bệnh nguy hiểmLoạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bào gốc tạohuyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, trong tủy giàu tế bàonhưng có nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnh thường không rõnguyên nhân nhưng cũng có thể gặp sau khi dùng hóa trị liệu độctế bào, đặc biệt procarbazin chữa bệnh Hodgkin và melphan chữabệnh đau tủy xương hay carinom buồng trứng.Đặc điểm tế bào học của loạn sản tủyTuy có đầy đủ tế bào tiền thân tạo huyết, nhưng sự tạo huyết lạikhông hiệu quả, dẫn đến giảm các loại tế bào. Sau đó bệnh tiếntriển thành bệnh bạch cầu cấp thể tủy, hay còn gọi là “tiền bệnhbạch cầu”. Dù không thấy bất thường đặc biệt về nhiễm sắc thểtrong loạn sản tủy, vẫn rất hay có những bất thường ở cánh tay dàicủa nhiễm sắc thể số 5 là nơi có chứa một số gen ghi mã của cảyếu tố tăng trưởng và thụ thể có liên quan đến sinh tủy, cũng nhưnhững khuyết tật của nhiễm sắc thể 5 và 7. Loạn sản tủy bao gồmnhiều hội chứng không thuần nhất. Các loạn sản tủy không có tăngnguyên bào trong tủy được gọi là “thiếu máu kháng điều trị” cóhoặc không có hồng cầu non chứa sắt. Còn những loạn sản tủy cótăng nguyên bào được chẩn đoán là “thiếu máu kháng điều trị cótăng nguyên bào” từ 5-19% nguyên bào và “thiếu máu kháng điềutrị có tăng nguyên bào chuyển tiếp” từ 20-29% nguyên bào. Loạnsản tủy có hội chứng tăng sinh gồm cả tăng bạch cầu đơn nhânmáu ngoại biên hơn 1000/µl được gọi là bệnh bạch cầu mạn thểbạch cầu đơn nhân tủy. Các tế bào máu bất thường trong tiêu bản hội chứng loạn sản tủy.Dấu hiệu để phát hiện bệnhLoạn sản tủy thường gặp ở bệnh nhân trên 60 tuổi, có các biểu hiệnmệt mỏi, nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Bệnh nhâncó thể không đau , chỉ thấy người yếu mệt, suy kiệt, sốt, sút cân vàtoàn thân suy sụp. Thăm khám có thể thấy lách to, da xanh xao,chảy máu và những dấu hiệu nhiễm khuẩn. Tuy nhiên, cũng cónhiều người được chẩn đoán mắc bệnh mà không có triệu chứnggì, chỉ phát hiện bằng xét nghiệm thấy số lượng máu bất thường.Kết quả xét nghiệm thường thấy thiếu máu nặng, nhiều trường hợpcần phải truyền máu. Khối lượng trung bình của hồng cầu (MCV)bình thường hoặc tăng, nhìn trên kính hiển vi ở máu ngoại vi cóthể thấy hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới thườnggiảm. Số lượng bạch cầu có khi bình thường, nhưng cũng có khi bịgiảm, thường là giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính cóthể có những bất thường về hình thái như giảm số lượng các hạt,nhân có hai múi (Pelger-Huet). Dòng tủy có thể bị chuyển trái vàcó thể thấy một số tiền tủy bào hay nguyên bào. Số lượng tiểu cầucó khi bình thường hoặc có thể giảm, các tiểu cầu ít hạt. Đặc biệttrong tủy xương rất giàu tế bào, bao giờ cũng có tăng sinh dònghồng cầu và những dấu hiệu bất thường tạo hồng cầu: nguyên hồngcầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân hoặc các tiền hồng cầu nhiềunhân. Với kỹ thuật nhuộm xanh Prussian có thể thấy các hồng cầunon chứa sắt có vòng. Dòng tủy thường chuyển trái với các mức độtăng nguyên bào khác nhau. Các bạch cầu hạt bất thường, có cácđám nguyên bào nhân khổng lồ, có nhân một múi. Hồng cầu bình thường (trái) và hồng cầu bất thường trong hội chứng loạn sản tủy (phải).Chữa bệnh và tiên lượngĐối với những bệnh nhân bị thiếu máu, chịu đựng rất tốt với truyềnhồng cầu. Những bệnh nhân bị giảm rõ rệt bạch cầu trung tính haytiểu cầu hoặc các bệnh nhân có triệu chứng thể trạng đặc biệt cóthể được điều trị bằng hóa trị liệu liều thấp. Erythropoietin làm bớtnhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh nhân. Yếu tố tăng trưởngtủy C - CSF (filgastrium ) và GM- CSF (sargramostim) làm tăngchắc chắn số lượng bạch cầu trung tính và giảm các tai biến donhiễm khuẩn. Tuy nhiên, chúng thường không có ích gì cho cácloại tế bào khác và không làm thay đổi tiến trình của bệnh. Phươngpháp điều trị bằng hóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng loài, nhưnhững người cho tủy là anh em ruột phù hợp, có hiệu quả đối vớinhững bệnh nhân trẻ dưới 55 tuổi, tỷ lệ khỏi bệnh khoảng 30-50%.Loạn sản tủy đến nay vẫn là một bệnh nặng, hầu hết bệnh nhân tửvong do nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển thành bệnhbạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỷ lệ nguyên bào trong tủyxương. Bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị có thể sống thêmđược nhiều năm và nguy cơ bị bệnh bạch cầu chỉ dưới 10%.Những bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị mà có nhiều nguyênbào sẽ sống thêm được dưới 2 năm và có nguy cơ cao từ 20-50%bị chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. Những bệnh nhân có tổnthương ở nhiễm sắc thể 5 và 7 thường có tiên lượng xấu. Đối vớihọ , điều trị bằng cách ghép tủy khác gen đồng loài là lựa chọn duynhất. ...