Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 – chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt trong thực hành giải phẫu bệnh

Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một thực thể hoàn toàn mới trong bảng phân loại lymphôm của Tổ chức y tế thế giới năm 2016. Đây là phân nhóm lymphôm có tiên lượng kém, ít đáp ứng với các liệu pháp hóa miễn dịch cổ điển, có nguy cơ cao xâm nhập vào hệ thần kinh và tiến triển xa. Đa số các trường hợp có thể được chẩn đoán chính xác dựa trên sự kết hợp các yếu tố về hình thái mô bệnh học, kiểu hình miễn dịch, kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển và lai tại chỗ gắn huỳnh quang.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 – chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt trong thực hành giải phẫu bệnh Tổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021 LYMPHÔM TẾ BÀO B ĐỘ ÁC CAO CÓ TÁI SẮP XẾP GEN MYC, BCL2 VÀ/HOẶC BCL6 – CHẨN ĐOÁN VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT TRONG THỰC HÀNH GIẢI PHẪU BỆNH Bùi Thị Thanh Tâm1, Phạm Quốc Thắng1, Dương Thanh Tú1, Ngô Quốc Đạt1, Phan Đặng Anh Thư1 TÓM TẮT Lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 là một thực thể hoàn toàn mới trong bảng phân loại lymphôm của Tổ chức y tế thế giới năm 2016. Đây là phân nhóm lymphôm có tiên lượng kém, ít đáp ứng với các liệu pháp hóa miễn dịch cổ điển, có nguy cơ cao xâm nhập vào hệ thần kinh và tiến triển xa. Đa số các trường hợp có thể được chẩn đoán chính xác dựa trên sự kết hợp các yếu tố về hình thái mô bệnh học, kiểu hình miễn dịch, kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển và lai tại chỗ gắn huỳnh quang. Tuy nhiên, một số trường hợp biến thể lymphôm tế bào áo nang, lymphôm nguyên bào lymphô, lymphôm Burkitt có hình thái mô bệnh học và biểu hiện dấu ấn hóa mô miễn dịch chồng lấp với lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 gây khó khăn trong vấn đề chẩn đoán. Trong bài tổng quan này, chúng tôi đề cập các bước tiếp cận chẩn đoán lymphôm tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 kèm các chẩn đoán phân biệt trong thực hành giải phẫu bệnh. Từ khóa: lymphôm tế bào B độ ác cao; chuyển đoạn MYC, BCL2 và BCL6, tái sắp xếp, lymphôm hai yếu tố, lymphôm ba yếu tố ABSTRACT HIGH GRADE B CELL LYMPHOMA WITH MYC, BCL2, BCL6 REARRANGEMENTS – DIAGNOSIS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS IN PATHOLOGY PRACTICE Bui Thi Thanh Tam, Pham Quoc Thang, Duong Thanh Tu, Ngo Quoc Dat, Phan Thi Anh Thu * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 – No. 6 - 2021: 32 - 40 High grade B cell lymphoma with MYC and BCL2 and/or BCL6 rearrangements is a newly defined entity in the 2016 World Health Organization Classification. These lymphomas have a poor prognosis when treated with standard chemoimmunotherapy, and have increased risk of central nervous system involvement and progression. In most cases, accurate diagnosis can be achieved based on morphological characteristics, immunophenotypic results as well as conventional cytogenetic and/or fluorescence in situ hybridisation test. However, a few cases of high-grade B-cell lymphoma with different entities such as mantle cell lymphoma, Burkitt lymphoma and lymphoblastic lymphoma show overlapping features and can cause diagnostic difficulties. In this review, we discuss diagnostic workup of high-grade B-cell lymphoma in daily practice. Key words: high-grade B-cell lymphoma, translocation of MYC, BCL2 and BCL6, rearrangements, double hit lymphomas, tripple hit lymphomas ĐẶT VẤN ĐỀ phân bào, hình ảnh bầu trời sao trên vi thể với biểu hiện chỉ số ph}n b|o Ki67 cao. C{c đặc điểm Lymphôm tế b|o B độ ác cao (HGBCL) từng mô bệnh học này của HGBCL tương ứng với độ là một thuật ngữ cổ điển dùng để mô tả các ác tính cao và mức độ tiến triển nhanh trên lâm trường hợp lymphôm tế bào B (BCL) có hình thái s|ng. Trước đ}y, các u tân sinh thuộc nhóm tế bào dị dạng, kích thước trung bình - lớn, nhiều HGBCL bao gồm: Lymphôm tế bào áo nang 1 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: ThS. BS. Bùi Thị Thanh Tâm ĐT: 0987541451 Email: buithithanhtamyds@ump.edu.vn 32 Chuyên Đề Giải Phẫu Bệnh Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 6 * 2021 Tổng Quan (MCL) tế bào non hoặc biến thể đa dạng; NC gần đ}y ghi nhận không có sự khác biệt về Lymphôm nguyên bào lymphô (LBL)/bệnh bạch thời gian sống còn giữa HGBCL có MYC/BLC2 cầu; Lymphôm tế bào B lớn lan tỏa (DLBCL) và HGBCL có MYC/BLC2/BCL6(2). Trong đa số biến thể độ {c cao v| c{c u được phân nhóm trường hợp, chẩn đo{n chính x{c bệnh lý trong bảng phân loại Tổ chức Y tế thế giới lymphôm đòi hỏi sự kết hợp chặt chẽ từ hình (WHO) năm 2008 l| “Lymphôm tế bào B, không thái, kiểu hình miễn dịch, kết quả di truyền tế phân loại, có c{c đặc điểm trung gian giữa bào và/hoặc kết quả lai tại chỗ gắn huỳnh quang DLBCL và Lymphôm Burkitt (BL) (BCLU, (FISH). Tuy nhiên, một v|i trường hợp HGBCL DLBCL/BL)”(1). có c{c đặc điểm chồng lấp với các thực thể khác Tuy nhiên, v|o năm 2016, WHO đã sửa đổi g}y khó khăn trong chẩn đo{n. một số thuật n ...