MMR/MSI: Khuyến cáo thực hành - cập nhật đến 2022

Bài viết MMR/MSI: Khuyến cáo thực hành - cập nhật đến 2022 tổng quan này tập trung vào các phương pháp phát hiện bất thường của hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNA – đặc biệt là hóa mô miễn dịch đồng thời cập nhật những khuyến cáo, hướng dẫn, ý kiến chuyên gia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
MMR/MSI: Khuyến cáo thực hành - cập nhật đến 2022 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 MMR/MSI: KHUYẾN CÁO THỰC HÀNH - CẬP NHẬT ĐẾN 2022 Lê Minh Huy1TÓM TẮT 53 Hướng dẫn thực hành dựa trên bằng chứng Hiện nay, điều trị cho bệnh nhân ung thư cho xét nghiệm giúp xác định tình trạng MMR vàđược xem là kỷ nguyên điều trị dựa trên liệu MSI được khuyến cáo và cập nhật sẽ giúp cácpháp miễn dịch mang tính cá nhân hóa điều trị, bác sĩ giải phẫu bệnh sử áp dụng tốt nhất cácbác sĩ giải phẫu bệnh đóng vai trò trung tâm để phương pháp xét nghiệm để xác định và đánh giáđưa ra một phát đồ chẩn đoán và điều trị đầy đủ tốt hơn những bệnh nhân ung thư có thể đủ điềunhất. Trong thập kỷ qua, ngành ung bướu đường kiện cho liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễntiêu hóa nhận được ngày càng nhiều các yêu cầu dịch.phân tích các dấu ấn sinh học tiên lượng và tiên Hướng dẫn gần đây nhất của CAP về xétđoán mới trong các bản báo cáo kết quả giải phẫu nghiệm giúp xác định tình trạng MMR và MSIbệnh. Các yêu cầu này cũng đi đôi với sự giảm bao gồm sáu khuyến cáo và ba tình huống thựcđáng kể kích thước mẫu bệnh phẩm xâm lấn, do hành tốt dựa trên bằng chứng lâm sàng để cácđó vai trò của bác sĩ giải phẫu bệnh ngày càng bác sĩ giải phẫu bệnh và bác sĩ ung thư xem xétquan trọng trong đánh giá đặc điểm bệnh học loại xét nghiệm nào nên sử dụng để đánh giá tìnhcũng như xử lý mẫu bệnh phẩm. Bài tổng quan trạng mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H)này tập trung vào các phương pháp phát hiện bất hay khiếm khuyết hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNAthường của hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNA – đặc (dMMR). Các khuyến cáo cho xét nghiệm giúpbiệt là hóa mô miễn dịch đồng thời cập nhật xác định tình trạng MMR và MSI áp dụng đốinhững khuyến cáo, hướng dẫn, ý kiến chuyên với bệnh nhân ung thư đại trực tràng, nội mạc tửgia. cung, dạ dày thực quản, ruột non và các loại ung Nhiều nghiên cứu cho thấy việc phát hiện thư khác. Ngoài ra, khuyến cáo cũng hướng dẫnkhiếm khuyết hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNA về vai trò của gánh nặng đột biến u (TMB) với(dMMR)/mất ổn định vi vệ tinh (MSI) có ý nghĩa xét nghiệm MMR và trong việc đánh giá Hộiquan trọng đối với nhiều loại ung thư. Chúng ta chứng Lynch.có thể phát hiện MSI bằng PCR, xét nghiệm hóa Từ khóa: MMR, MSI, khuyến cáo của CAPmô miễn dịch (HMMD) để phát hiện các proteinghép cặp sai DNA: MLH1, MSH2, MSH6 và SUMMARYPMS2 hay NGS. MMR/MSI: 2022 UPDATE ON PRACTICE RECOMMENDATIONS Currently, the treatment of cancer patients is1 Bộ môn Mô Phôi – Giải Phẫu Bệnh, Đại Học Y considered an era of personalizedDược TP. Hồ Chí Minh immunotherapy-based therapy, with theChịu trách nhiệm chính: Lê Minh Huy pathologist playing a central role in providing aEmail: leminhhuy@ump.edu.vn diagnostic and therapeutic protocol. the mostNgày nhận bài: 24.09.2022 complete treatment. Over the past decade, theNgày phản biện: 03.10.2022 gastrointestinal oncology field has receivedNgày duyệt bài: 24.10.2022 increasing requests for analysis of new372 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022prognostic and predictive biomarkers in I. TỔNG QUANpathological reports. These requirements are also Ở mô bình thường, những sai sót trongcoupled with a significant reduction in the size of quá trình sao chép DNA của tế bào có khảinvasive specimens, so the pathologists role is năng sửa chữa (mismatch repair – MMR).increasingly important in the assessment of Tuy nhiên ở tế bào ung thư, sự mất chứcpathological characteristics as well as in năng do đột biến trên các gen thuộc nhómspecimen handling. This review focuses on MMR như MSH2, MSH6, MLH1, PMS2...methods of detecting DNA-binding genomic gây ra sai sót trong quá trình sửa chữa dẫnabnormalities – particularly đến DNA không được sửa lỗi. Nhiều ng ...