Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg

Trên thực tế, các tần số allele nhiễm sắc thể thường ở hai giới tính có thể khác nhau. Chẳng hạn, trong chăn nuôi gia súc - gia cầm tuỳ theo mục tiêu kinh tế là lấy sữa, thịt hoặc trứng…mà tương quan số lượng cá thể đựccái sẽ khác nhau. Khi đó việc áp dụng nguyên lý H-W sẽ như thế nào? Để xét quần thể này, ta sử dụng ký hiệu và giả thiết sau : Allele Giới đực Giới cái A1 p’ p” A2 q’ q” Tổng 1 1 ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg Mở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg :Tần số allele sai biệt giữa hai giới tínhTrên thực tế, các tần số allele nhiễm sắc thểthường ở hai giới tính có thể khác nhau.Chẳng hạn, trong chăn nuôi gia súc - gia cầmtuỳ theo mục tiêu kinh tế là lấy sữa, thịt hoặctrứng…mà tương quan số lượng cá thể đực-cái sẽ khác nhau. Khi đó việc áp dụng nguyênlý H-W sẽ như thế nào? Để xét quần thể này,ta sử dụng ký hiệu và giả thiết sau :Allele Tần số Giới đực Giới cáiA1p’p”A2q’ q”Tổng1 1Bằng cách lập bảng tổ hợp của các giao tử, taxác định được cấu trúc di truyền của quần thểsau một thế hệ ngẫu phối: (p’A1 : q’A2)(p’’A1 : q’’A2) = p’p’’A1A1 : (p’q’’+ p’’q’) A1A2 : q’q’’A2A2Rõ ràng là nó không thỏa mãn công thức H-W.Bây giờ đến lượt tần số các allele của quầnthể này là như sau: f(A1) = p’p’’+ ½ (p’q’’+ p’’q’)Thay giá trị q’’= 1 – p’’, ta có: f(A1) = ½ (p’ + p”)Tương tự: f(A2) = ½ (q’ +q”)Đặt f(A1) = p và f(A2) = q , khi đó cấu trúc ditruyền quần thể ở thế hệ tiếp theo sẽ thoảmãn công thức H-W: p2 A1A1 : 2pqA1A2 :q2A2A2.Điều đó chứng tỏ rằng, nếu như các tần sốallele (autosome) khởi đầu là khác nhau ở haigiới, thì chúng sẽ được san bằng chỉ sau mộtthế hệ ngẫu phối và quần thể đạt trạng tháicân bằng sau hai thế hệ.Ví dụ: Một quần thể khởi đầu có tần số cácallele A và a ở hai giới như sau: p’ = 0,8; q’=0,2; p” = 0,4; và q” = 0,6. Nếu như ngẫu phốixảy ra, thì ở thế hệ thứ nhất có tần số các kiểugene là: 0,32AA : 0,56Aa : 0,12aa.Và tần số cân bằng của mỗi allele lúc đó nhưsau: p = ½ (0,8 + 0.4) = 0,32 + ½ (0,56) = 0,6 q = ½ (0,2 + 0,6) = 0,12 + ½ (0,56) = 0,4Ở thế hệ thứ hai, quần thể đạt cân bằng vớicác tần số H-W là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aaMở rộng nguyên lý Hardy-Weinberg : Đaallele (multiple alleles)Với quần thể ngẫu phối như đã nói ở trước, ởđây ta chỉ thay giả thiết một locus A có baallele: A1, A2 và A3 với tần số tương ứng là p1,p2 và p3 (p1 + p2 + p3 = 1). Khi đó trong quầnthể có tất cả sáu kiểu gene với số lượng cáthể tương ứng như sau :Kiểu gene : A1A1 : A2A2 : A3A3 : A1A2 : A1A3 :A2A3 TổngSố lượng : N11 : N22 : N33 : N12 : N13: N23 NTheo nguyên tắc, ta tính được các tần sốallele:p1 = N11 + ½ (N12 + N13)p2 = N22 + ½ (N12 + N23)p3 = N33 + ½ (N13 + N33)Bằng cách lập bảng tổ hợp ngẫu nhiên củacác giao tử và tần số của chúng, hoặc bằngcách khai triển bình phương của một tam thứcta tính được các tần số cân bằng H-W chỉ saumột thế hệ ngẫu phối như sau:(p1 + p2 + p3)2 = p12 + p22 + p32 + 2p1p2 +2p1p3 + 2p2p3 = 1Tổng quát, một locus có n allele sẽ có tất cản(n + 1)/ 2 kiểu gene, trong đó gồm n kiểuđồng hợp và n(n – 1)/2 kiểu dị hợp. Tần củamột allele bất kỳ (pi) được tính theo côngthức: pi = pii+ ½trong đó pii - tần số kiểu gene đồng hợp và pij-tần số kiểu gene dị hợp.Ví dụ: Thông thường hệ nhóm máu ABO đượclấy ví dụ cho ba allele. Vì các allele IA vàIB làđồng trội và allele IO là lặn, nên trong quần thểngười bất kỳ nào cũng sẽ có bốn nhóm máuA, B, AB và O ứng với sáu kiểu gene. Để tínhcác tần số allele trong trường hợp này ta phảigiả định quần thể ở trạng thái cân bằng. Đặttần số của các allele IA, IB và IO lần lượtlà p, q và r (p+ q + r =1). Khi đó ta tính đượctần số H-W của các nhóm máu chính là cáctần số quan sát được (bảng 1).Phương pháp tính các tần số allele như sau:Trước tiên, tần số allele IO (r) bằng các cănbậc hai của tần số nhóm máu O (r2). Tần sốcủa hai allele còn lại, p và q, được tính bằngcách kết hợp tần số H-W của một nhóm máuA hoặc B với nhóm máu O theo một trong haiphương pháp sau:Phương pháp 1 Phương pháp 2Ta có f(A+0) = Vì p +q +r = 1 Þ q +rp2 +2pr + r2 = (p + r)2 =1–p p+r = Bình phương 2 vế ta được:=> p = −r (1 – p)2 = (q +Tương tự, ta có : r)2 = f (B + O)q= −r 1 – p = => p = 1 − Tương tự, ta có: q = 1−Một cách tương đối, ta có thể tính p hoặc q rồisuy ra cái còn lại dựa vào tổng p + q + r =1.Tuy nhiên, nếu tính cẩn thận cả ba tần số theomột trong hai phương pháp trên ta sẽ biếtđược trị số thực của chúng. Khi đó tổng cáctần số allele tính dược sẽ không đúng bằngđơn vị một cách chính xác. Điều này được lýgiải là do tỷ lệ các kiểu gene trong mẫu khôngphải là các tỷ lệ H-W chính xác và hơn nữa,nhóm máu AB đã không được sử dụng trongtính toán. Vì vậy, khi kiểu hình không được sửdụng đến (ở đây là nhóm máu AB) mà có tầnsố cao hơn thì sự mất mát thông tin sẽ nghiêmtrọng hơn, và phải cần đến một phương phápchính xác hơn.Bảng 1 Tương quan giữa các nhóm máu,kiểu gene và tần số của chúngNhóm máu Tần sốKiểu gene Kỳ vọng ...