Mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và bệnh đái tháo đường típ 2 ở người Việt

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tố di truyền. Mối liên hệ giữa các biến thể gen PPARG, có liên quan đến tình trạng đề kháng insulin, và kiểu hình đái tháo đường típ 2 chưa được khảo sát ở người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và bệnh đái tháo đường típ 2 ở người ViệtNghiên cứu Y học Y học Thành phố Hồ Chí Minh * Tập 27 * Số 1 * 2024 MỐI LIÊN HỆ GIỮA BIẾN THỂ GEN RS3856806 VÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2 Ở NGƯỜI VIỆT Mai Phương Thảo1, Lê Gia Hoàng Linh2, Đỗ Đức Minh2TÓM TẮT Đặt vấn đề: Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tốdi truyền. Mối liên hệ giữa các biến thể gen PPARG, có liên quan đến tình trạng đề kháng insulin, và kiểu hìnhđái tháo đường típ 2 chưa được khảo sát ở người Việt Nam. Mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang, khảo sát các đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của biếnthể rs3856806 trên 148 người đái tháo đường típ 2 và 151 người không mắc bệnh này. Kết quả: Trong 299 đối tượng được khảo sát biến thể rs3856806, alen C là alen trội, chiếm 75% và kiểu genC/C là kiểu gen phổ biến nhất, chiếm 56% dân số nghiên cứu. Người mang kiểu gen T/T sẽ có nguy cơ mắc đái tháođường típ 2 giảm 32% so với kiểu gen C/C, và người có mang alen T sẽ giảm nguy cơ mắc đái tháo đường típ 212% so với người không mang alen này. Tuy nhiên, các kết quả này chưa đạt được mức có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Nghiên cứu bước đầu đã mô tả mối liên quan giữa rs3856806 và đái tháo đường típ 2. Cần có cácnghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để có thể thấy được mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa rs3856806 và đái tháođường típ 2. Từ khóa: biến thể rs3856806, đái tháo đường típ 2ABSTRACT THE ASSOCIATION OF RS3856806 AND TYPE 2 DIABETES MELLITUS IN VIETNAMESE Mai Phuong Thao, Le Gia Hoang Linh, Do Duc Minh * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 27 - No. 1 - 2024: 01 - 05 Background: Type 2 diabetes mellitus is a complex multifactorial disease with a significant contribution ofgenetic factors. The association between PPARG polymorphisms, which are associated with insulin resistance,and type 2 diabetes mellitus was not investigated in Vietnamese population. Objective: To identify the association between rs3856806 and type 2 diabetes mellitus. Methods: This is a cross-sectional study designed to identify clinical parameters and rs3856806 genotypesin 148 objects with type 2 diabetes mellitus and in 151 non-diabetic objects. Results: Among 299 participants, C was the dominant allele accounting for 75%, and C/C was the mostpopular genotype, accounting for 56% of studied population. Objects with T/T genotype had 32% lower risk fortype 2 diabetes compared with objects with C/C genotype. Participants carrying T allele had 12% lower risk ofdeveloping type 2 diabetes. However, these results were not stastisectical significance. Conclusions: This is the first study to investigate the association between rs3856806 and type 2 diabetesmellitus. Further studies with larger sample sizes might be required to observe significant association of thispolymorphism and type 2 diabetes.Bộ môn Sinh lý – Sinh lý bệnh – Miễn dịch, Khoa Y, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh1Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh2Tác giả liên lạc: PGS.TS. Đỗ Đức Minh ĐT: 0932999989 Email: ducminh@ump.edu.vnTạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 27(1):01-05. DOI: 10.32895/hcjm.m.2024.01.01 1Y học Thành phố Hồ Chí Minh * Tập 27 * Số 1 * 2024 Nghiên cứu Y học Keywords: rs3856806, type 2 diabetes mellitusĐẶT VẤNĐỀ chẩn đoán đái tháo đường trước đây và đường Đái tháo đường típ 2 (T2DM) là một bệnh lý huyết trong giới hạn bình thường.rối loạn chuyển hóa đặc trưng bởi tình trạng gia Sau khi các đối tượng đồng ý tham giatăng đường huyết mạn tính. Tình trạng gia tăng nghiên cứu, chúng tôi sẽ xin phép thu thập cácđường huyết kéo dài dẫn đến các biến chứng thông tin lâm sàng và cận lâm sàng cơ bản vàmạch máu nhỏ và mạch máu lớn, ảnh hưởng 2ml máu ngoại biên để phục vụ cho phản ứngđến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của người xác định điểm đa hình rs3856806.bệnh. T2DM là một bệnh lý đa yếu tố, với cơ chế Phương pháp nghiên cứubệnh sinh phức tạp, có sự tham gia của các yếu Thiết kế nghiên cứutố di truyền và môi trường(1–3). Một trong những Nghiên cứu cắt ngang mô tả.cơ chế chính của T2DM là tình trạng đề khánginsulin. Gen PPARG mã hóa cho protein Phương pháp thực hiệnperoxisome proliferator-activated receptor Các thông tin lâm sàng, cận lâm sàng của cácga ...